Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Patienter og sundhedsprofessionelles syn på genetisk/genomisk information og testning

3. februar 2025 opdateret af: Andrew Dwyer, Boston College
Teknologiske fremskridt (dvs. næste generations sekventeringsteknologier og nye bioinformatiske tilgange) har været drivkraften bag videnskabelig opdagelse og har uddybet vores forståelse af genetik og genomik af sundhed og sygdom. Parallelt hermed har de faldende omkostninger til sekventering ført til, at screening er flyttet fra specialklinikker til den primære pleje. Men vores evne til at hjælpe patienter og familier med at forstå disse teknologier og relaterede genetiske helbredsproblemer halter bagud. Disse faktorer rejser en række spørgsmål og udfordringer for klinikere, herunder: hvordan kan vi bedst præsentere kompleks genetisk/genomisk information til patienterne for at sikre, at patienterne forstår informationen og kan træffe informerede beslutninger? Hvilke specifikke informations- og støttebehov har patienter og familier for at kunne træffe beslutninger, der er i overensstemmelse med deres værdier? I samarbejde med efterforskere fra Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center på Massachusetts General Hospital, sigter dette projekt bredt på at undersøge patientforståelse og faktorer, der påvirker beslutninger omkring genetisk testning. Ved at bruge paradigmet for en sjælden genetisk lidelse (isoleret gonadotropinfrigivende hormon [GnRH]-mangel - hypogonadotrop hypogonadisme/Kallmanns syndrom [HH/KS]) vil vi undersøge synspunkter og perspektiver hos både patienter og sundhedspersonale vedrørende genetisk/genomisk information og test med intentionen om at identificere patientcentrerede svar på disse udækkede behov og udfordringer.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Fokus for denne undersøgelse er at bedre forstå perspektiver på genetisk testning. Undersøgelsen vil indsamle og analysere både kvantitative og kvalitative data fra såvel sundhedsprofessionelle som patienter. Resultaterne vil blive brugt til at informere mere personcentrerede tilgange til genetisk testning, som vil understøtte beslutninger af høj kvalitet, der er informeret og tilpasset patientens værdier og præferencer. For at opnå dette har undersøgelsen tre specifikke mål.

Mål 1. Evaluere forståeligheden og acceptablen af ​​undervisningsmateriale (inklusive information om genetisk testning), der er lavet sammen med patienter.

Patientundervisningsmaterialer vil blive lavet med udgangspunkt i sundhedspersonalets ekspertise (dvs. indholdseksperter) og patienter (dvs. levet erfaring). Kvaliteten af ​​materialer vil blive målt kvantitativt ved hjælp af guldstandarden Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT).

Mål 2. Identificer de centrale elementer for en patientbeslutningshjælp ved hjælp af en ekspertudtalelse.

Sundhedspersonale, der er tilfredse eksperter på området, vil blive undersøgt for at bestemme nøgleoplysninger til en foreslået beslutningshjælp til genetisk testning. Kvantitative fund vil vejlede indholdet af en patientbeslutningshjælp til genetisk testning.

Mål 3. Udforsk patientens behov for information og støtte relateret til genetisk testning.

Kvalitative fokusgrupper med patienter vil blive gennemført og analyseret ved hjælp af tematisk analyse. Resultaterne vil informere udviklingen af ​​et patientbeslutningshjælpemiddel til genetisk testning, der er lydhør over for de aspekter, der betyder mest for patienterne.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

227

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Forenede Stater, 02467
        • Boston College

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med enten normosmisk hypogonadotropisk hypogonadisme (HH) eller Kallmanns syndrom (KS)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. selv-identificeret som at være blevet diagnosticeret med enten normosmisk hypogonadotrop hypogonadisme (HH) eller Kallmanns syndrom (KS)
  2. mellem 18-70 år
  3. primære sprog er engelsk/i stand til at besvare et skriftligt spørgeskema på engelsk
  4. har boet i USA i 5 år eller længere
  5. kontrol af opt-in elektronisk samtykke

Ekskluderingskriterier:

  1. anden diagnose af hypogonadisme dvs. Klinefelters syndrom eller hypogonadotropisk hypogonadisme, der begynder hos voksne
  2. uden for den angivne aldersgruppe

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Økologisk eller fællesskab
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer forståeligheden og acceptabiliteten af ​​undervisningsmateriale (herunder information om genetisk testning), der er lavet sammen med patienter
Tidsramme: 1 time efter test
Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT): højere score angiver materialer, der er lettere at forstå og anvendelige af patienter
1 time efter test
Identificer de centrale elementer for en patientbeslutningshjælp ved hjælp af en ekspertudtalelse
Tidsramme: baseline
undersøgelse med Likert-skalaspørgsmål: højere score indikerer en opfattet højere prioritet for respektive emner/emne
baseline
Udforsk patientens behov for information og støtte i forbindelse med genetisk testning
Tidsramme: baseline
Kvalitative fokusgrupperesultater (tematisk analyse) - åbne spørgsmål vil undersøge arten af ​​erfaringer med genetisk testning såvel som opfattede promotorer og barrierer for testning og deling af resultater med potentielt udsatte blodslægtninge
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenlign ansigt-til-ansigt og virtuelle fokusgruppeformater
Tidsramme: baseline
ligheder/forskelle i ansigt-til-ansigt vs. virtuelle fokusgrupper - nye temaer danner ansigt-til-ansigt og virtuelle fokusgrupper vil blive sammenlignet for at identificere ligheder/forskelle i typen og mængden af ​​fremkaldte koder
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston College

Samarbejdspartnere

Massachusetts General Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. marts 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. juni 2021

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

2. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. februar 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18.081.01

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kallmanns syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner