Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Betegek és egészségügyi szakemberek véleménye a genetikai/genomikus információkról és vizsgálatokról

2025. február 3. frissítette: Andrew Dwyer, Boston College
A technológiai fejlődés (azaz a következő generációs szekvenálási technológiák és új bioinformatikai megközelítések) a tudományos felfedezések mozgatórugói voltak, és elmélyítették az egészség és a betegségek genetikájának és genomikájának megértését. Ezzel párhuzamosan a szekvenálás költségeinek csökkenése oda vezetett, hogy a szűrés a speciális klinikákról az alapellátásba került. Azonban az a képességünk, hogy segítsünk betegeknek és családoknak megérteni ezeket a technológiákat és a kapcsolódó genetikai egészségügyi ismeretekkel kapcsolatos kérdéseket, elmarad. Ezek a tényezők számos kérdést és kihívást vetnek fel a klinikusok számára, többek között: hogyan tudunk komplex genetikai/genomikai információkat a legjobban bemutatni a betegeknek, hogy a betegek megértsék az információkat, és megalapozott döntéseket tudjanak hozni? Milyen konkrét információ- és támogatási igénye van a betegeknek és a családoknak, hogy értékrendjüknek megfelelő döntéseket tudjanak hozni? A Massachusettsi Általános Kórház Harvard Reproductive Endokrin Sciences Center kutatóival együttműködve ennek a projektnek a célja a betegek megértésének és a genetikai teszteléssel kapcsolatos döntéseket befolyásoló tényezők vizsgálata. Egy ritka genetikai rendellenesség (izolált gonadotropin releasing hormon [GnRH] hiánya – hypogonadotrop hypogonadizmus/Kallmann-szindróma [HH/KS]) paradigmáját felhasználva megvizsgáljuk a betegek és az egészségügyi szakemberek nézeteit és perspektíváit a genetikai/genomikai információkkal és a tesztekkel kapcsolatban. a betegközpontú válaszok azonosításának szándéka ezekre a kielégítetlen szükségletekre és kihívásokra.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a tanulmánynak a középpontjában a genetikai tesztelés szempontjainak jobb megértése áll. A tanulmány az egészségügyi szakemberektől és a betegektől származó mennyiségi és minőségi adatokat is gyűjti és elemzi. Az eredményeket arra fogják használni, hogy tájékozódjanak a genetikai tesztelés személyközpontúbb megközelítéseiről, amelyek támogatják a magas színvonalú döntéseket, amelyek tájékozottak és összhangban vannak a betegek értékeivel és preferenciáival. Ennek elérése érdekében a tanulmánynak három konkrét célja van.

Cél 1. A betegekkel közösen készített oktatási anyagok érthetőségének és elfogadhatóságának értékelése (beleértve a genetikai vizsgálattal kapcsolatos információkat is).

A betegoktató anyagokat az egészségügyi szakemberek szakértelmére támaszkodva (pl. tartalomszakértők) és a betegek (pl. megélt tapasztalat). Az anyagok minőségét kvantitatívan mérik az arany standard Betegoktatási Anyagértékelő Eszköz (PEMAT) segítségével.

Cél 2. Szakértői szakvélemény felhasználásával azonosítsa a beteg döntési segédletének központi elemeit.

Azokat az egészségügyi szakembereket, akik a terület tartalmi szakértői, megkérdezik, hogy meghatározzák a javasolt genetikai tesztelési döntési segédanyag kulcsfontosságú információit. A kvantitatív leletek iránymutatást adnak a genetikai teszteléshez szükséges páciens döntési segédanyagának tartalmához.

Cél 3. A betegek genetikai vizsgálattal kapcsolatos információ- és támogatási igényeinek feltárása.

A betegekkel kvalitatív fókuszcsoportokat készítenek és elemeznek tematikus elemzés segítségével. Az eredmények a betegek számára legfontosabb szempontokat figyelembe vevő genetikai teszteléshez szükséges döntési segédlet kidolgozásához nyújtanak segítséget.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

227

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Egyesült Államok, 02467
        • Boston College

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Normozmikus hipogonadotrop hipogonadizmussal (HH) vagy Kallmann-szindrómával (KS) diagnosztizált betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Önmagát úgy azonosították, mint akit normosmikus hipogonadotrop hipogonadizmussal (HH) vagy Kallmann-szindrómával (KS) diagnosztizáltak
  2. 18-70 éves kor között
  3. az elsődleges nyelv az angol/alkalmas angol nyelvű írásbeli kérdőív kitöltésére
  4. 5 éve vagy tovább él az Egyesült Államokban
  5. az opt-in elektronikus hozzájárulás ellenőrzése

Kizárási kritériumok:

  1. a hipogonadizmus egyéb diagnózisa, azaz. Klinefelter-szindróma vagy felnőttkori hipogonadotrop hipogonadizmus
  2. a megadott korhatáron kívül

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Ökológiai vagy közösségi
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Értékelje a betegekkel közösen készített oktatási anyagok érthetőségét és elfogadhatóságát (beleértve a genetikai vizsgálatokra vonatkozó információkat is).
Időkeret: 1 óra utóvizsgálat
Betegoktatási anyagok értékelési eszköze (PEMAT): a magasabb pontszámok olyan anyagokat jeleznek, amelyeket a betegek könnyebben megértenek és használhatók
1 óra utóvizsgálat
Szakértői szakvélemény segítségével azonosítsa a betegek döntési segédeszközének központi elemeit
Időkeret: alapvonal
felmérés Likert-féle skálakérdésekkel: a magasabb pontszámok azt jelzik, hogy az adott tételek/témakör magasabb prioritást élvez
alapvonal
Fedezze fel a betegek genetikai vizsgálattal kapcsolatos információ- és támogatási igényeit
Időkeret: alapvonal
Kvalitatív fókuszcsoportos eredmények (tematikus elemzés) – a nyitott kérdések a genetikai teszteléssel kapcsolatos tapasztalatok természetét, valamint a tesztelés és az eredmények potenciálisan veszélyeztetett vérrokonokkal való megosztása előtti észlelt promótereket és akadályokat.
alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hasonlítsa össze a személyes és a virtuális fókuszcsoport-formátumokat
Időkeret: alapvonal
hasonlóságok/különbségek a szemtől-szembe vagy a virtuális fókuszcsoportokban – a szembetűnő témákat szemtől-szembe, és a virtuális fókuszcsoportokat összehasonlítják, hogy azonosítsák a hasonlóságokat/különbségeket a kiváltott kódok típusában és mennyiségében
alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Boston College

Együttműködők

Massachusetts General Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. március 22.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. június 21.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. január 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 27.

Első közzététel (Tényleges)

2021. február 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. március 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. február 3.

Utolsó ellenőrzés

2025. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 18.081.01

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel