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Points de vue des patients et des professionnels de la santé sur les informations et les tests génétiques/génomiques

3 février 2025 mis à jour par: Andrew Dwyer, Boston College
Les avancées technologiques (c'est-à-dire les technologies de séquençage de nouvelle génération et les nouvelles approches bioinformatiques) ont été des moteurs de découverte scientifique et ont approfondi notre compréhension de la génétique et de la génomique de la santé et de la maladie. Parallèlement, la baisse du coût du séquençage a conduit à déplacer le dépistage des cliniques spécialisées vers le cadre des soins primaires. Cependant, notre capacité à aider les patients et les familles à comprendre ces technologies et les problèmes connexes de littératie en santé génétique est à la traîne. Ces facteurs posent un certain nombre de questions et de défis aux cliniciens, notamment : comment pouvons-nous présenter au mieux des informations génétiques/génomiques complexes aux patients pour garantir que les patients comprennent les informations et peuvent prendre des décisions éclairées ? Quels sont les besoins spécifiques d'information et d'accompagnement des patients et des familles pour pouvoir prendre des décisions conformes à leurs valeurs ? En collaboration avec des chercheurs du Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center du Massachusetts General Hospital, ce projet vise globalement à examiner la compréhension des patients et les facteurs affectant les décisions concernant les tests génétiques. En utilisant le paradigme d'une maladie génétique rare (déficit isolé en hormone de libération des gonadotrophines [GnRH] - hypogonadisme hypogonadotrope/syndrome de Kallmann [HH/KS]), nous examinerons les points de vue et les perspectives des patients et des professionnels de la santé concernant les informations et les tests génétiques/génomiques avec l'intention d'identifier des réponses centrées sur le patient à ces besoins et défis non satisfaits.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

L'objectif de cette étude est de mieux comprendre les perspectives sur les tests génétiques. L'étude recueillera et analysera des données quantitatives et qualitatives auprès des professionnels de la santé ainsi que des patients. Les résultats seront utilisés pour éclairer des approches plus centrées sur la personne en matière de tests génétiques qui soutiendront des décisions de haute qualité éclairées et alignées sur les valeurs et les préférences des patients. Pour y parvenir, l'étude a trois objectifs spécifiques.

Objectif 1. Évaluer la compréhensibilité et l'acceptabilité des supports pédagogiques (y compris les informations sur les tests génétiques) co-créés avec les patients.

Du matériel d'éducation des patients sera créé en s'appuyant sur l'expertise des professionnels de la santé (c.-à-d. experts du contenu) et les patients (c.-à-d. expérience vécue). La qualité des matériaux sera mesurée quantitativement à l'aide de l'outil d'évaluation des matériaux d'éducation des patients (PEMAT) de référence.

Objectif 2. Identifier les éléments centraux d'une aide à la décision pour le patient à l'aide de l'avis d'un clinicien expert.

Les professionnels de la santé qui sont des experts du contenu dans le domaine seront interrogés afin de déterminer les informations clés pour une proposition d'aide à la décision en matière de tests génétiques. Les résultats quantitatifs guideront le contenu d'un outil d'aide à la décision destiné aux patients pour les tests génétiques.

Objectif 3. Explorer les besoins des patients en matière d'informations et de soutien liés aux tests génétiques.

Des groupes de discussion qualitatifs avec des patients seront organisés et analysés à l'aide d'une analyse thématique. Les résultats éclaireront le développement d'un outil d'aide à la décision pour les tests génétiques qui répond aux aspects les plus importants pour les patients.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

227

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, États-Unis, 02467
        • Boston College

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 70 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients diagnostiqués avec un hypogonadisme hypogonadotrope normosmique (HH) ou un syndrome de Kallmann (SK)

La description

Critère d'intégration:

  1. auto-identifié comme ayant reçu un diagnostic d'hypogonadisme hypogonadotrope normosmique (HH) ou de syndrome de Kallmann (SK)
  2. entre 18 et 70 ans
  3. la langue principale est l'anglais/capable de répondre à un questionnaire écrit en anglais
  4. a vécu aux États-Unis pendant 5 ans ou plus
  5. vérification du consentement électronique opt-in

Critère d'exclusion:

  1. autre diagnostic d'hypogonadisme, c'est-à-dire Syndrome de Klinefelter ou hypogonadisme hypogonadotrope de l'adulte
  2. en dehors de la tranche d'âge indiquée

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Écologique ou communautaire
  • Perspectives temporelles: Transversale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer la compréhensibilité et l'acceptabilité du matériel éducatif (y compris les informations sur les tests génétiques) co-créé avec les patients
Délai: Post-test d'une heure
Outil d'évaluation du matériel d'éducation des patients (PEMAT): des scores plus élevés indiquent des matériaux qui sont plus facilement compris et exploitables par les patients
Post-test d'une heure
Identifier les éléments centraux d'une aide à la décision pour le patient en utilisant l'opinion d'un clinicien expert
Délai: ligne de base
enquête avec des questions d'échelle de type Likert : des scores plus élevés indiquent une priorité plus élevée perçue pour les éléments/sujets respectifs
ligne de base
Explorer les besoins des patients en matière d'information et de soutien liés aux tests génétiques
Délai: ligne de base
Résultats qualitatifs du groupe de discussion (analyse thématique) - des questions ouvertes permettront d'explorer la nature des expériences avec les tests génétiques ainsi que les promoteurs perçus et les obstacles au test et au partage des résultats avec des parents de sang potentiellement à risque
ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Comparez les formats de groupes de discussion en face à face et virtuels
Délai: ligne de base
similarités/différences entre les groupes de discussion en face à face et les groupes de discussion virtuels - les thèmes émergents des groupes de discussion en face à face et virtuels seront comparés pour identifier les similitudes/différences dans le type et la quantité de codes obtenus
ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston College

Collaborateurs

Massachusetts General Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 mars 2018

Achèvement primaire (Réel)

21 juin 2021

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 janvier 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 janvier 2021

Première publication (Réel)

2 février 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2025

Dernière vérification

1 février 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18.081.01

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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