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유전자/게놈 정보 및 검사에 대한 환자 및 의료 전문가의 견해

2023년 7월 25일 업데이트: Andrew Dwyer, Boston College
기술 발전(즉, 차세대 시퀀싱 기술 및 새로운 생물정보학 접근 방식)은 과학적 발견의 원동력이 되어 왔으며 건강과 질병의 유전학 및 유전체학에 대한 이해를 심화시켰습니다. 동시에 시퀀싱 비용의 하락으로 선별 검사가 전문 클리닉에서 1차 진료 환경으로 이동하게 되었습니다. 그러나 환자와 가족이 이러한 기술과 관련 유전적 건강 문해력 문제를 이해하도록 돕는 우리의 능력은 뒤처져 있습니다. 이러한 요소는 임상의에게 다음과 같은 여러 가지 질문과 과제를 제기합니다. 환자가 정보를 이해하고 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 환자에게 복잡한 유전/게놈 정보를 가장 잘 제시할 수 있는 방법은 무엇입니까? 환자와 가족이 자신의 가치에 부합하는 결정을 내리기 위해 필요한 구체적인 정보와 지원은 무엇입니까? Massachusetts General Hospital의 Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center의 조사관과 협력하여 이 프로젝트는 환자의 이해와 유전자 검사를 둘러싼 결정에 영향을 미치는 요인을 조사하는 것을 광범위하게 목표로 합니다. 희귀 유전 질환(고립성 성선자극호르몬 방출 호르몬[GnRH] 결핍 - 저성선자극성 성선자극호르몬/칼만 증후군[HH/KS])의 패러다임을 사용하여 유전/게놈 정보 및 검사에 대한 환자와 의료 전문가의 견해와 관점을 함께 검토합니다. 이러한 충족되지 않은 요구와 과제에 대한 환자 중심의 대응을 식별하려는 의도.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

상세 설명

이 연구의 초점은 유전자 검사에 대한 관점을 더 잘 이해하는 것입니다. 이 연구는 의료 전문가와 환자로부터 양적 및 질적 데이터를 모두 수집하고 분석할 것입니다. 연구 결과는 환자의 가치와 선호도에 따라 조정되고 정보를 제공받는 고품질 의사 결정을 지원하는 유전자 검사에 대한 보다 사람 중심적인 접근 방식을 알리는 데 사용될 것입니다. 이를 달성하기 위해 연구는 세 가지 구체적인 목표를 가지고 있습니다.

목표 1. 환자와 공동으로 제작한 교육자료(유전자검사 정보 포함)의 이해도와 수용도를 평가한다.

환자 교육 자료는 의료 전문가의 전문성(예: 콘텐츠 전문가) 및 환자(예: 살아본 경험). 재료의 품질은 금본위제인 PEMAT(환자 교육 재료 평가 도구)를 사용하여 정량적으로 측정됩니다.

목표 2. 전문 임상의 의견을 사용하여 환자 결정 지원의 핵심 요소를 식별합니다.

해당 분야의 콘텐츠 전문가인 의료 전문가를 대상으로 제안된 유전자 검사 결정 지원에 대한 주요 정보를 결정하기 위해 설문조사를 실시합니다. 정량적 결과는 유전자 검사를 위한 환자 결정 지원의 내용을 안내합니다.

목표 3. 유전자 검사와 관련된 정보 및 지원에 대한 환자의 요구 사항을 탐색합니다.

환자를 대상으로 하는 정성적 포커스 그룹은 주제별 분석을 통해 수행 및 분석됩니다. 연구 결과는 환자에게 가장 중요한 측면에 반응하는 유전자 검사를 위한 환자 결정 지원의 개발을 알릴 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

227

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, 미국, 02467
        • Boston College

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

정상성 성선자극호르몬성 성선기능저하증(HH) 또는 칼만 증후군(KS)으로 진단된 환자

설명

포함 기준:

  1. 정상성 성선자극호르몬성 성선기능저하증(HH) 또는 칼만 증후군(KS) 진단을 받은 것으로 자가 식별
  2. 18-70세 사이
  3. 기본 언어는 영어/영어로 작성된 설문지에 응답할 수 있음
  4. 미국에서 5년 이상 거주
  5. 옵트인 전자 동의 확인

제외 기준:

  1. 성선기능저하증의 다른 진단, 즉 클라인펠터 증후군 또는 성인 발병성 성선자극호르몬성 성선기능저하증
  2. 명시된 연령 범위를 벗어남

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 생태 또는 커뮤니티
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
환자와 함께 만든 교육 자료(유전자 검사 정보 포함)의 이해도 및 수용도 평가
기간: 테스트 후 1시간
환자 교육 자료 평가 도구(PEMAT): 점수가 높을수록 환자가 더 쉽게 이해하고 실행할 수 있는 자료를 나타냅니다.
테스트 후 1시간
전문 임상의 의견을 사용하여 환자 결정 지원의 핵심 요소 식별
기간: 기준선
리커트 유형 척도 질문을 사용한 설문조사: 점수가 높을수록 각 항목/주제에 대해 인지된 우선순위가 더 높다는 것을 나타냅니다.
기준선
유전자 검사와 관련된 정보 및 지원에 대한 환자의 요구 사항 탐색
기간: 기준선
정성적 포커스 그룹 결과(주제별 분석) - 개방형 질문을 통해 유전자 검사 경험의 본질은 물론 잠재적으로 위험에 처한 혈족과 결과를 공유하고 검사에 대한 촉진제 및 장벽을 인식할 수 있습니다.
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대면 및 가상 포커스 그룹 형식 비교
기간: 기준선
대면 대 가상 포커스 그룹의 유사점/차이점 - 대면 및 가상 포커스 그룹에서 발생하는 주제를 비교하여 도출된 코드의 유형 및 양의 유사점/차이점을 식별합니다.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Boston College

협력자

Massachusetts General Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 3월 22일

기본 완료 (실제)

2021년 6월 21일

연구 완료 (추정된)

2024년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 1월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 1월 27일

처음 게시됨 (실제)

2021년 2월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 7월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 7월 25일

마지막으로 확인됨

2023년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 18.081.01

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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