Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Pasient- og helsepersonells syn på genetisk/genomisk informasjon og testing

3. februar 2025 oppdatert av: Andrew Dwyer, Boston College
Teknologiske fremskritt (dvs. neste generasjons sekvenseringsteknologier og nye bioinformatikktilnærminger) har vært drivere for vitenskapelig oppdagelse og har utdypet vår forståelse av genetikken og genomikken til helse og sykdom. Parallelt har de fallende kostnadene ved sekvensering ført til at screening har flyttet fra spesialklinikker til primærhelsetjenesten. Imidlertid henger vår evne til å hjelpe pasienter og familier til å forstå disse teknologiene og relaterte problemer med genetisk helsekompetanse etter. Disse faktorene stiller en rekke spørsmål og utfordringer for klinikere, inkludert: hvordan kan vi best presentere kompleks genetisk/genomisk informasjon til pasienter for å sikre at pasientene forstår informasjonen og kan ta informerte beslutninger? Hvilke spesifikke informasjons- og støttebehov har pasienter og familier for å kunne ta beslutninger som er i tråd med deres verdier? I samarbeid med etterforskere fra Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center ved Massachusetts General Hospital, har dette prosjektet som mål å undersøke pasientforståelse og faktorer som påvirker beslutninger rundt genetisk testing. Ved å bruke paradigmet til en sjelden genetisk lidelse (isolert gonadotropinfrigjørende hormon [GnRH]-mangel - hypogonadotrop hypogonadisme/Kallmanns syndrom [HH/KS]) vil vi undersøke synspunktene og perspektivene til både pasienter og helsepersonell angående genetisk/genomisk informasjon og testing med intensjonen om å identifisere pasientsentrerte svar på disse udekkede behovene og utfordringene.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Fokus for denne studien er å bedre forstå perspektiver på genetisk testing. Studien vil samle inn og analysere både kvantitative og kvalitative data fra helsepersonell så vel som pasienter. Funnene vil bli brukt til å informere mer personsentrerte tilnærminger til genetisk testing som vil støtte beslutninger av høy kvalitet som er informert og tilpasset pasientens verdier og preferanser. For å oppnå dette har studien tre spesifikke mål.

Mål 1. Evaluere forståelighet og aksept av undervisningsmateriell (inkludert informasjon om genetisk testing) som er laget sammen med pasienter.

Pasientundervisningsmateriell vil bli laget med utgangspunkt i helsepersonells ekspertise (dvs. innholdseksperter) og pasienter (dvs. levd erfaring). Kvaliteten på materialer vil bli målt kvantitativt ved hjelp av gullstandarden Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT).

Mål 2. Identifisere de sentrale elementene for en pasientbeslutningshjelp ved hjelp av en ekspertuttalelse.

Helsepersonell som er innholdseksperter på feltet vil bli kartlagt for å finne nøkkelinformasjon for en foreslått beslutningshjelp for genetisk testing. Kvantitative funn vil veilede innholdet i et pasientbeslutningshjelpemiddel for genetisk testing.

Mål 3. Utforske pasientens behov for informasjon og støtte knyttet til genetisk testing.

Kvalitative fokusgrupper med pasienter vil bli gjennomført og analysert ved hjelp av tematisk analyse. Funnene vil informere utviklingen av en pasientbeslutningshjelp for genetisk testing som er responsiv til de aspektene som betyr mest for pasientene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

227

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Forente stater, 02467
        • Boston College

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 70 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert med enten normosmisk hypogonadotropisk hypogonadisme (HH) eller Kallmanns syndrom (KS)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. selvidentifisert som å ha blitt diagnostisert med enten normosmisk hypogonadotrop hypogonadisme (HH) eller Kallmanns syndrom (KS)
  2. mellom 18-70 år
  3. Hovedspråket er engelsk/i stand til å svare på et skriftlig spørreskjema på engelsk
  4. har bodd i USA i 5 år eller lenger
  5. sjekke det elektroniske samtykket

Ekskluderingskriterier:

  1. annen diagnose av hypogonadisme, dvs. Klinefelters syndrom, eller hypogonadotrop hypogonadisme med voksendebut
  2. utenfor oppgitt aldersgruppe

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Økologisk eller fellesskap
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vurdere forståelighet og aksept av undervisningsmateriell (inkludert informasjon om genetisk testing) laget sammen med pasienter
Tidsramme: 1 time etter test
Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT): høyere poengsum indikerer materiell som er lettere å forstå og handlekraftig av pasienter
1 time etter test
Identifiser de sentrale elementene for en pasientbeslutningshjelp ved hjelp av en ekspertuttalelse
Tidsramme: grunnlinje
undersøkelse med Likert-skalaspørsmål: høyere poengsum indikerer en oppfattet høyere prioritet for respektive elementer/emnesak
grunnlinje
Utforsk pasientens behov for informasjon og støtte knyttet til genetisk testing
Tidsramme: grunnlinje
Kvalitative fokusgruppefunn (tematisk analyse) - åpne spørsmål vil undersøke arten av erfaringer med genetisk testing så vel som oppfattede promotere og barrierer for å teste og dele resultater med potensielt utsatte blodslektninger
grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sammenlign ansikt-til-ansikt og virtuelle fokusgruppeformater
Tidsramme: grunnlinje
likheter/forskjeller i ansikt-til-ansikt vs. virtuelle fokusgrupper - fremvoksende temaer danner ansikt-til-ansikt og virtuelle fokusgrupper vil bli sammenlignet for å identifisere likheter/forskjeller i type og mengde av fremkalte koder
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston College

Samarbeidspartnere

Massachusetts General Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. mars 2018

Primær fullføring (Faktiske)

21. juni 2021

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. januar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

2. februar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. februar 2025

Sist bekreftet

1. februar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 18.081.01

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere