Opiniones de pacientes y profesionales de la salud sobre la información y las pruebas genéticas/genómicas
3 de febrero de 2025 actualizado por: Andrew Dwyer, Boston College
Los avances tecnológicos (es decir, tecnologías de secuenciación de próxima generación y enfoques bioinformáticos novedosos) han sido impulsores del descubrimiento científico y han profundizado nuestra comprensión de la genética y la genómica de la salud y la enfermedad.
Paralelamente, la caída del costo de la secuenciación ha llevado a que la detección se traslade de las clínicas especializadas al entorno de atención primaria.
Sin embargo, nuestra capacidad para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender estas tecnologías y los problemas relacionados con la alfabetización en salud genética está rezagada.
Estos factores plantean una serie de preguntas y desafíos para los médicos, entre ellos: ¿cómo podemos presentar mejor la información genética/genómica compleja a los pacientes para garantizar que los pacientes comprendan la información y puedan tomar decisiones informadas?
¿Cuáles son las necesidades específicas de información y apoyo de los pacientes y familiares para poder tomar decisiones acordes con sus valores?
En colaboración con investigadores del Centro de Ciencias Endocrinas Reproductivas de Harvard en el Hospital General de Massachusetts, este proyecto tiene como objetivo general examinar la comprensión del paciente y los factores que afectan las decisiones relacionadas con las pruebas genéticas.
Utilizando el paradigma de un trastorno genético raro (deficiencia aislada de la hormona liberadora de gonadotropina [GnRH] - hipogonadismo hipogonadotrópico/síndrome de Kallmann [HH/KS]), examinaremos los puntos de vista y las perspectivas de pacientes y profesionales de la salud con respecto a la información genética/genómica y las pruebas con la intención de identificar respuestas centradas en el paciente a estas necesidades y desafíos no satisfechos.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo de este estudio es comprender mejor las perspectivas sobre las pruebas genéticas. El estudio recopilará y analizará datos tanto cuantitativos como cualitativos de los profesionales sanitarios y de los pacientes. Los hallazgos se utilizarán para informar enfoques más centrados en la persona para las pruebas genéticas que respaldarán decisiones de alta calidad que estén informadas y alineadas con los valores y preferencias del paciente. Para lograrlo, el estudio tiene tres objetivos específicos.
Objetivo 1. Evaluar la comprensibilidad y aceptabilidad de los materiales educativos (incluida la información sobre pruebas genéticas) creados conjuntamente con los pacientes.
Se crearán materiales de educación para el paciente basándose en la experiencia de los profesionales de la salud (es decir, expertos en contenido) y pacientes (es decir, experiencia vivida). La calidad de los materiales se medirá cuantitativamente utilizando la herramienta de evaluación de materiales de educación del paciente (PEMAT, por sus siglas en inglés).
Objetivo 2. Identificar los elementos centrales para una ayuda a la decisión del paciente utilizando la opinión de un médico experto.
Se encuestará a los profesionales de la salud que son expertos en contenido en el campo para determinar la información clave para una ayuda en la decisión de prueba genética propuesta. Los hallazgos cuantitativos guiarán el contenido de una ayuda para la decisión del paciente para las pruebas genéticas.
Objetivo 3. Explorar las necesidades de información y apoyo de los pacientes en relación con las pruebas genéticas.
Los grupos focales cualitativos con pacientes se realizarán y analizarán mediante análisis temático. Los hallazgos informarán el desarrollo de una ayuda para la decisión del paciente para las pruebas genéticas que responda a los aspectos que más les importan a los pacientes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
227
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Chestnut Hill, Massachusetts, Estados Unidos, 02467
- Boston College
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes diagnosticados con hipogonadismo hipogonadotrópico normósmico (HH) o síndrome de Kallmann (KS)
Descripción
Criterios de inclusión:
- autoidentificado como diagnosticado con hipogonadismo hipogonadotrópico normósmico (HH) o síndrome de Kallmann (KS)
- entre las edades de 18-70 años
- el idioma principal es el inglés/capaz de responder a un cuestionario escrito en inglés
- ha vivido en los Estados Unidos durante 5 años o más
- comprobar el consentimiento electrónico opt-in
Criterio de exclusión:
- otro diagnóstico de hipogonadismo, es decir, Síndrome de Klinefelter o hipogonadismo hipogonadotrópico del adulto
- fuera del rango de edad establecido
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Ecológico o Comunitario
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la comprensibilidad y aceptabilidad de los materiales educativos (incluida la información sobre pruebas genéticas) creados conjuntamente con los pacientes.
Periodo de tiempo: 1 hora después de la prueba
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Herramienta de evaluación de materiales educativos para el paciente (PEMAT): las puntuaciones más altas indican materiales que los pacientes entienden y procesan más fácilmente
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1 hora después de la prueba
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Identificar los elementos centrales para una ayuda en la decisión del paciente utilizando la opinión de un médico experto
Periodo de tiempo: base
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encuesta con preguntas de escala tipo Likert: las puntuaciones más altas indican una mayor prioridad percibida para los elementos/temas respectivos
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base
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Explorar las necesidades de información y apoyo de los pacientes en relación con las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: base
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Hallazgos cualitativos del grupo de enfoque (análisis temático): las preguntas abiertas investigarán la naturaleza de las experiencias con las pruebas genéticas, así como los promotores percibidos y las barreras para las pruebas y el intercambio de resultados con familiares consanguíneos potencialmente en riesgo.
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base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Compare los formatos de grupos focales presenciales y virtuales
Periodo de tiempo: base
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Similitudes/diferencias en los grupos de enfoque presenciales y virtuales: se compararán los temas emergentes de los grupos de enfoque presenciales y virtuales para identificar similitudes/diferencias en el tipo y la cantidad de códigos obtenidos.
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base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Dwyer AA, Zeng Z, Lee CS. Validating online approaches for rare disease research using latent class mixture modeling. Orphanet J Rare Dis. 2021 May 10;16(1):209. doi: 10.1186/s13023-021-01827-z.
- Dwyer AA, Uveges MK, Dockray S, Smith N. Exploring Rare Disease Patient Attitudes and Beliefs regarding Genetic Testing: Implications for Person-Centered Care. J Pers Med. 2022 Mar 16;12(3):477. doi: 10.3390/jpm12030477.
- Dwyer AA, Uveges M, Dockray S, Smith N. Advancing qualitative rare disease research methodology: a comparison of virtual and in-person focus group formats. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 11;17(1):354. doi: 10.1186/s13023-022-02522-3.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de marzo de 2018
Finalización primaria (Actual)
21 de junio de 2021
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de enero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de enero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
2 de febrero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2025
Última verificación
1 de febrero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Trastorno del desarrollo sexual, 46,XY
- Hipogonadismo
- Síndrome de Kallmann
Otros números de identificación del estudio
- 18.081.01
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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