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Ansichten von Patienten und medizinischem Fachpersonal zu genetischen/genomischen Informationen und Tests

3. Februar 2025 aktualisiert von: Andrew Dwyer, Boston College
Technologische Fortschritte (d. h. Next-Generation-Sequencing-Technologien und neuartige Bioinformatik-Ansätze) waren treibende Kräfte für wissenschaftliche Entdeckungen und haben unser Verständnis der Genetik und Genomik von Gesundheit und Krankheit vertieft. Parallel dazu haben die sinkenden Kosten für die Sequenzierung dazu geführt, dass das Screening von Spezialkliniken in die Primärversorgung verlagert wurde. Unsere Fähigkeit, Patienten und Familien dabei zu helfen, diese Technologien und damit verbundene Fragen der genetischen Gesundheitskompetenz zu verstehen, hinkt jedoch hinterher. Diese Faktoren stellen Kliniker vor eine Reihe von Fragen und Herausforderungen, darunter: Wie können wir Patienten komplexe genetische/genomische Informationen am besten präsentieren, um sicherzustellen, dass Patienten die Informationen verstehen und fundierte Entscheidungen treffen können? Was sind die spezifischen Informations- und Unterstützungsbedürfnisse von Patienten und Angehörigen, um Entscheidungen treffen zu können, die ihren Werten entsprechen? In Zusammenarbeit mit Forschern des Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center am Massachusetts General Hospital zielt dieses Projekt allgemein darauf ab, das Patientenverständnis und Faktoren zu untersuchen, die Entscheidungen im Zusammenhang mit Gentests beeinflussen. Anhand des Paradigmas einer seltenen genetischen Störung (Mangel an isoliertem Gonadotropin-Releasing-Hormon [GnRH] - hypogonadotroper Hypogonadismus/Kallmann-Syndrom [HH/KS]) werden wir die Ansichten und Perspektiven von Patienten und medizinischem Fachpersonal hinsichtlich genetischer/genomischer Informationen und Tests untersuchen die Absicht, patientenzentrierte Antworten auf diese unerfüllten Bedürfnisse und Herausforderungen zu finden.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Fokus dieser Studie liegt darauf, die Perspektiven auf Gentests besser zu verstehen. Die Studie wird sowohl quantitative als auch qualitative Daten von medizinischem Fachpersonal und Patienten sammeln und analysieren. Die Ergebnisse werden verwendet, um stärker personenzentrierte Ansätze für Gentests zu informieren, die qualitativ hochwertige Entscheidungen unterstützen, die informiert und an den Werten und Präferenzen der Patienten ausgerichtet sind. Um dies zu erreichen, hat die Studie drei spezifische Ziele.

Ziel 1. Bewertung der Verständlichkeit und Akzeptanz von Aufklärungsmaterialien (einschließlich Informationen zu Gentests), die gemeinsam mit Patienten erstellt wurden.

Es werden Materialien zur Patientenaufklärung erstellt, die sich auf das Fachwissen von Angehörigen der Gesundheitsberufe stützen (d. h. Inhaltsexperten) und Patienten (d. h. gelebte Erfahrung). Die Materialqualität wird quantitativ mit dem Goldstandard Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT) gemessen.

Ziel 2. Identifizieren der zentralen Elemente für eine Patientenentscheidungshilfe unter Verwendung klinischer Expertenmeinungen.

Gesundheitsexperten, die Inhaltsexperten auf diesem Gebiet sind, werden befragt, um Schlüsselinformationen für eine vorgeschlagene Entscheidungshilfe für Gentests zu ermitteln. Quantitative Befunde leiten den Inhalt einer Patientenentscheidungshilfe für Gentests.

Ziel 3. Ermittlung des Patientenbedarfs an Informationen und Unterstützung im Zusammenhang mit Gentests.

Es werden qualitative Fokusgruppen mit Patienten durchgeführt und anhand thematischer Analysen analysiert. Die Ergebnisse werden in die Entwicklung einer Patientenentscheidungshilfe für Gentests einfließen, die auf die Aspekte eingeht, die für Patienten am wichtigsten sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

227

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02467
        • Boston College

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 70 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen entweder normosmischer hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) oder Kallmann-Syndrom (KS) diagnostiziert wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. selbst identifiziert als entweder normosmischer hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) oder Kallmann-Syndrom (KS) diagnostiziert
  2. im Alter von 18-70 Jahren
  3. Hauptsprache ist Englisch/in der Lage, einen schriftlichen Fragebogen auf Englisch zu beantworten
  4. 5 Jahre oder länger in den Vereinigten Staaten gelebt hat
  5. Überprüfen der Opt-in-elektronischen Zustimmung

Ausschlusskriterien:

  1. andere Diagnose von Hypogonadismus, d.h. Klinefelter-Syndrom oder hypogonadotroper Hypogonadismus im Erwachsenenalter
  2. außerhalb der angegebenen Altersspanne

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Ökologisch oder Gemeinschaft
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie die Verständlichkeit und Akzeptanz von Schulungsmaterialien (einschließlich Informationen zu Gentests), die gemeinsam mit Patienten erstellt wurden
Zeitfenster: 1 Stunde Nachtest
Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT): Höhere Punktzahlen weisen auf Materialien hin, die für Patienten leichter verständlich und umsetzbar sind
1 Stunde Nachtest
Identifizieren Sie die zentralen Elemente für eine Patientenentscheidungshilfe anhand der Meinung eines Experten
Zeitfenster: Grundlinie
Umfrage mit Likert-Skalenfragen: Höhere Werte bedeuten eine wahrgenommene höhere Priorität für die jeweiligen Elemente/Themen
Grundlinie
Entdecken Sie den Bedarf der Patienten an Informationen und Unterstützung im Zusammenhang mit Gentests
Zeitfenster: Grundlinie
Qualitative Fokusgruppenergebnisse (thematische Analyse) – offene Fragen werden die Art der Erfahrungen mit Gentests sowie wahrgenommene Befürworter und Hindernisse für Tests und die Weitergabe von Ergebnissen an potenziell gefährdete Blutsverwandte untersuchen
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleichen Sie persönliche und virtuelle Fokusgruppenformate
Zeitfenster: Grundlinie
Ähnlichkeiten/Unterschiede in persönlichen und virtuellen Fokusgruppen – Neue Themen aus persönlichen und virtuellen Fokusgruppen werden verglichen, um Ähnlichkeiten/Unterschiede in der Art und Menge der ermittelten Codes zu identifizieren
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston College

Mitarbeiter

Massachusetts General Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. März 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

21. Juni 2021

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Februar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Februar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 18.081.01

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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