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Perspectivas de pacientes e profissionais de saúde sobre informações e testes genéticos/genômicos

25 de julho de 2023 atualizado por: Andrew Dwyer, Boston College
Os avanços tecnológicos (ou seja, tecnologias de sequenciamento de próxima geração e novas abordagens de bioinformática) têm impulsionado a descoberta científica e aprofundado nossa compreensão da genética e genômica da saúde e da doença. Paralelamente, a queda no custo do sequenciamento levou a triagem a passar de clínicas especializadas para o ambiente de atenção primária. No entanto, nossa capacidade de ajudar pacientes e familiares a entender essas tecnologias e questões relacionadas à alfabetização em saúde genética está atrasada. Esses fatores representam uma série de questões e desafios para os médicos, incluindo: como podemos apresentar melhor informações genéticas/genômicas complexas aos pacientes para garantir que os pacientes entendam as informações e possam tomar decisões informadas? Quais são as necessidades específicas de informação e apoio dos pacientes e familiares para que possam tomar decisões alinhadas com seus valores? Em colaboração com pesquisadores do Centro de Ciências Endócrinas Reprodutivas de Harvard no Hospital Geral de Massachusetts, este projeto tem como objetivo geral examinar a compreensão do paciente e os fatores que afetam as decisões em torno dos testes genéticos. Usando o paradigma de um distúrbio genético raro (deficiência isolada do hormônio liberador de gonadotropina [GnRH] - hipogonadismo hipogonadotrófico/síndrome de Kallmann [HH/KS]), examinaremos as opiniões e perspectivas de pacientes e profissionais de saúde em relação a informações genéticas/genômicas e testes com a intenção de identificar respostas centradas no paciente para essas necessidades e desafios não atendidos.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Descrição detalhada

O foco deste estudo é entender melhor as perspectivas sobre testes genéticos. O estudo coletará e analisará dados quantitativos e qualitativos de profissionais de saúde e pacientes. As descobertas serão usadas para informar abordagens mais centradas na pessoa para testes genéticos que apoiarão decisões de alta qualidade informadas e alinhadas com os valores e preferências do paciente. Para isso, o estudo tem três objetivos específicos.

Objetivo 1. Avaliar a compreensibilidade e aceitabilidade de materiais educativos (incluindo informações sobre testes genéticos) cocriados com pacientes.

Os materiais de educação do paciente serão criados com base na experiência dos profissionais de saúde (ou seja, especialistas em conteúdo) e pacientes (ou seja, experiência vivida). A qualidade dos materiais será medida quantitativamente usando a Ferramenta de Avaliação de Materiais de Educação do Paciente padrão ouro (PEMAT).

Objetivo 2. Identificar os elementos centrais para um auxílio à decisão do paciente usando a opinião do médico especialista.

Os profissionais de saúde que são especialistas em conteúdo na área serão pesquisados ​​para determinar informações importantes para uma proposta de auxílio à decisão de testes genéticos. Achados quantitativos orientarão o conteúdo de um auxílio à decisão do paciente para testes genéticos.

Objetivo 3. Explorar as necessidades dos pacientes quanto a informações e suporte relacionados a testes genéticos.

Grupos focais qualitativos com pacientes serão conduzidos e analisados ​​por meio de análise temática. Os resultados informarão o desenvolvimento de um auxílio à decisão do paciente para testes genéticos que responda aos aspectos mais importantes para os pacientes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

227

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Estados Unidos, 02467
        • Boston College

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 70 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico (HH) ou síndrome de Kallmann (KS)

Descrição

Critério de inclusão:

  1. auto-identificou como tendo sido diagnosticado com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico (HH) ou síndrome de Kallmann (KS)
  2. entre os 18-70 anos
  3. o idioma principal é o inglês/capaz de responder a um questionário escrito em inglês
  4. viveu nos Estados Unidos por 5 anos ou mais
  5. verificando o consentimento eletrônico opt-in

Critério de exclusão:

  1. outro diagnóstico de hipogonadismo, ou seja, Síndrome de Klinefelter ou hipogonadismo hipogonadotrófico de início adulto
  2. fora da faixa etária declarada

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Ecológico ou Comunitário
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avalie a compreensão e aceitabilidade de materiais educativos (incluindo informações sobre testes genéticos) criados em conjunto com pacientes
Prazo: Pós-teste de 1 hora
Ferramenta de avaliação de materiais de educação do paciente (PEMAT): pontuações mais altas indicam materiais que são mais prontamente compreendidos e acionáveis ​​pelos pacientes
Pós-teste de 1 hora
Identificar os elementos centrais para um auxílio à decisão do paciente usando a opinião do médico especialista
Prazo: linha de base
pesquisa com perguntas de escala do tipo Likert: pontuações mais altas indicam uma percepção de maior prioridade para os respectivos itens/tópicos
linha de base
Explorar as necessidades dos pacientes para obter informações e suporte relacionados a testes genéticos
Prazo: linha de base
Resultados qualitativos do grupo focal (análise temática) - perguntas abertas investigarão a natureza das experiências com testes genéticos, bem como promotores percebidos e barreiras para testes e compartilhamento de resultados com parentes de sangue potencialmente em risco
linha de base

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Compare os formatos de grupos focais presenciais e virtuais
Prazo: linha de base
semelhanças/diferenças em grupos focais presenciais vs. virtuais - temas emergentes de grupos focais presenciais e virtuais serão comparados para identificar semelhanças/diferenças no tipo e quantidade de códigos elicitados
linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Boston College

Colaboradores

Massachusetts General Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

22 de março de 2018

Conclusão Primária (Real)

21 de junho de 2021

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de janeiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

2 de fevereiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de julho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de julho de 2023

Última verificação

1 de julho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 18.081.01

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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