メープルシロップ尿症（MSUD）の成人における神経認知転帰と生活の質
2023年9月19日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
メープルシロップ尿症 (MSUD) は、神経学的差異につながるタンパク質代謝の障害です。
MSUD と診断された人々が長生きするエキサイティングな時代です。
調査員は、MSUD を持つ成人がどのように考え、感じ、生きているかを知りたいと考えています。
この調査研究の目的は、1) MSUD の成人の思考スキル、行動スキル、ライフスキル、および生活の質を調べ、2) 医学的および個人的な要因がこれらの領域にどのように影響するかを測定することです。
この研究の結果は、MSUD の成人を最も効果的に支援する方法と、MSUD の成功に備える方法を学ぶために使用されます。
この研究では、参加者は思考、ライフスキル、行動スキル、生活の質に関する質問に答えます。
これらの質問は、インターネット上で完了します。
参加者は、仮想的に完了した思考と行動の正式なテストを受けます。
参加者は、自分の人生について 1 ～ 2 時間の電話で会話することもできます。
すべてのテストは、事実上自宅で行われます。
研究者は、参加者に思考と行動のテストの結果を手紙で送ります。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
44
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19143
- Children's Hospital of Philadelphia
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
21年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
研究集団には、MSUDの25人の成人と、比較グループの25人の年齢が一致する成人が含まれます。
説明
索引科目の包含基準:
- 21歳以上の男女
- MSUDの診断
- 適切な神経認知検査に参加するために、口頭でコミュニケーションをとる能力、または拡張コミュニケーションを効果的に使用する能力
比較対象の包含基準:
- 21歳以上の男女
- 指標対象者の兄弟または知人
- 適切な神経認知検査に参加するために、口頭でコミュニケーションをとる能力、または拡張コミュニケーションを効果的に使用する能力
すべての被験者の除外基準:
- 適切な神経認知検査に参加するために、口頭でコミュニケーションをとることができない、または拡張コミュニケーションを効果的に使用できない
- -被験者または保護者、または研究者の意見では、研究スケジュールまたは手順に準拠していない可能性があります。
- インターネットにアクセスできない被験者または保護者
- 第一言語として英語を話さない被験者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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索引科目
21歳以上のMSUDの若年成人25人。
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参加者は、知的、実行、および適応機能を調べる一連の神経認知テストを受けます。
テストは、インターネットベースの調査を介してリモートで行われます。
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対照群
MSUDを持たず、21歳以上の年齢が一致する25人の兄弟または知人
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参加者は、知的、実行、および適応機能を調べる一連の神経認知テストを受けます。
テストは、インターネットベースの調査を介してリモートで行われます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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神経認知アウトカム: 実行機能
時間枠：1年
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成人の実行機能の行動評価目録が完成し、採点され、年齢に応じた基準に標準化されます。
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1年
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神経認知アウトカム: 適応機能
時間枠：1年
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適応行動評価システム 3 (ABAS-3) が完成し、採点され、年齢に応じた基準に合わせて調整されます。
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1年
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神経認知アウトカム: 実行機能
時間枠：1年
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適応認知評価が完了し、採点され、年齢に応じた基準に標準化されます。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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健康関連の生活の質
時間枠：1年
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世界保健機関の生活の質 - BREF の生活の質の尺度は、自己報告と情報提供者の報告によって完成されます。
このレポートはスコア化され、年齢が一致する比較グループに合わせて調整されます。
スコアの範囲は 0 ～ 100 で、スコアが高いほど結果が良好になります。
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1年
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成人中心の医療への移行
時間枠：1年
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• 成人中心の医療への移行準備状況は、移行準備状況評価アンケート (TRAQ) 自己報告書および情報提供者レポートを使用して評価されます。
このレポートはスコアになります。
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jessica Gold, MD, PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年6月12日
一次修了 (実際)
2023年6月30日
研究の完了 (推定)
2023年11月30日
試験登録日
最初に提出
2021年3月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年3月30日
最初の投稿 (実際)
2021年4月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年9月19日
最終確認日
2023年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 21-018443
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
IPD は共有されません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。