Résultats neurocognitifs et qualité de vie chez les adultes atteints de la maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD)

La maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) est un trouble du métabolisme des protéines qui entraîne des différences neurologiques. C'est une période passionnante où les personnes diagnostiquées avec MSUD vivent plus longtemps. Les enquêteurs veulent savoir comment les adultes atteints de MSUD pensent, ressentent et vivent. Le but de cette étude de recherche est de 1) examiner les capacités de réflexion, les compétences comportementales, les compétences de vie et la qualité de vie des adultes atteints de MSUD et 2) mesurer l'impact des facteurs médicaux et personnels sur ces domaines. Les résultats de l'étude seront utilisés pour apprendre comment aider au mieux les adultes atteints de MSUD et comment se préparer à leur réussite. Dans cette étude, les participants répondront à des questions sur la pensée, les compétences de vie, les compétences comportementales et la qualité de vie. Ces questions seront complétées sur internet. Les participants auront un test formel de leur pensée et de leur comportement complété virtuellement. Les participants peuvent également avoir une conversation téléphonique d'une à deux heures sur leur vie. Tous les tests auront lieu pratiquement à domicile. Les enquêteurs enverront aux participants une lettre avec les résultats des tests de réflexion et de comportement.