Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neurokognitiiviset tulokset ja elämänlaatu aikuisilla, joilla on vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD)

maanantai 3. kesäkuuta 2024 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia
Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD) on proteiiniaineenvaihdunnan häiriö, joka johtaa neurologisiin eroihin. Tämä on jännittävää aikaa, jolloin ihmiset, joilla on diagnosoitu MSUD, elävät pidempään. Tutkijat haluavat oppia kuinka aikuiset, joilla on MSUD, ajattelevat, tuntevat ja elävät. Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on 1) tarkastella MSUD-potilaiden ajattelutaitoja, käyttäytymistaitoja, elämäntaitoja ja elämänlaatua sekä 2) mitata lääketieteellisten ja henkilökohtaisten tekijöiden vaikutusta näihin alueisiin. Tutkimuksen tuloksia käytetään oppimaan, kuinka parhaiten auttaa MSUD-potilaita ja valmistautua heidän menestykseensä. Tässä tutkimuksessa osallistujat vastaavat ajattelua, elämäntaitoja, käyttäytymistaitoja ja elämänlaatua koskeviin kysymyksiin. Nämä kysymykset täytetään Internetissä. Osallistujat saavat ajattelunsa ja käyttäytymisensä virallisen testauksen virtuaalisesti. Osallistujat voivat myös käydä 1-2 tunnin puhelinkeskustelun elämästään. Kaikki testit tehdään käytännössä kotona. Tutkijat lähettävät osallistujille kirjeen, jossa on ajattelu- ja käyttäytymistestien tulokset.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

44

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19143
        • Children's Hospital of Philadelphia

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

21 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatiossa on 25 MSUD-potilasta ja 25 ikäistä aikuista vertailuryhmässä.

Kuvaus

Indeksikohteiden sisällyttämiskriteerit:

  • 21 vuotta täyttäneet miehet tai naiset
  • MSUD:n diagnoosi
  • Kyky kommunikoida verbaalisesti tai käyttämällä augmentatiivista viestintää tehokkaasti osallistuaksesi asianmukaiseen neurokognitiiviseen testaukseen

Vertailukohteiden mukaanottokriteerit:

  • 21 vuotta täyttäneet miehet tai naiset
  • Hakemistokohteen sisarus tai tuttava
  • Kyky kommunikoida verbaalisesti tai käyttämällä augmentatiivista viestintää tehokkaasti osallistuaksesi asianmukaiseen neurokognitiiviseen testaukseen

Kaikkien oppiaineiden poissulkemiskriteerit:

  • Kyvyttömyys kommunikoida suullisesti tai käyttää augmentatiivista viestintää tehokkaasti osallistuakseen asianmukaiseen neurokognitiiviseen testaukseen
  • Tutkittavat tai huoltajat tai jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät noudata tutkimusaikatauluja tai -menettelyjä.
  • Kohteet tai huoltajat, joilla ei ole Internet-yhteyttä
  • Aiheet, jotka eivät puhu englantia ensisijaisena kielenä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Hakemisto aiheet
25 nuorta aikuista, joilla on MSUD ja jotka ovat vähintään 21-vuotiaita.
Käyttäytyminen: Neurokognitiivinen testaus
Osallistujat käyvät läpi useita neurokognitiivisia testejä, jotka tutkivat älyllistä, toimeenpanoa ja mukautuvaa toimintaa. Testit suoritetaan etänä internetpohjaisten kyselyiden kautta.
Kontrollikohteet
25 samanikäistä sisarusta tai tuttavaa, joilla ei ole MSUD-tautia ja jotka ovat vähintään 21-vuotiaita
Käyttäytyminen: Neurokognitiivinen testaus
Osallistujat käyvät läpi useita neurokognitiivisia testejä, jotka tutkivat älyllistä, toimeenpanoa ja mukautuvaa toimintaa. Testit suoritetaan etänä internetpohjaisten kyselyiden kautta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurokognitiivinen tulos: toimeenpanotoiminto
Aikaikkuna: 1 vuosi
Aikuisten toimeenpanotehtävien käyttäytymisluokitusluettelo täydennetään, pisteytetään ja standardoidaan iän mukaisiin normeihin.
1 vuosi
Neurokognitiivinen tulos: Adaptiivinen toiminto
Aikaikkuna: 1 vuosi
Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) valmistuu, pisteytetään ja skaalataan iän mukaisiin normeihin.
1 vuosi
Neurokognitiivinen tulos: toimeenpanotoiminto
Aikaikkuna: 1 vuosi
Mukautuva kognitiivinen arviointi suoritetaan, pisteytetään ja standardoidaan iän mukaisten normien mukaan.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: 1 vuosi
Maailman terveysjärjestön elämänlaatu-BREF-elämänlaatuasteikko täydentyy itseraportilla ja informanttirepotilla. Tämä raportti pisteytetään ja skaalataan ikähaun vertailuryhmään. Pisteet vaihtelevat 0–100, ja korkeammat pisteet korreloivat parempaan lopputulokseen.
1 vuosi
Siirtyminen aikuiskeskeiseen terveydenhuoltoon
Aikaikkuna: 1 vuosi
Valmiutta siirtyä aikuiskeskeiseen terveydenhuoltoon arvioidaan • Transition Readiness Assessment Questionnairen (TRAQ) itseraportin ja informantin raportin avulla. Tästä raportista tulee pisteet.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Philadelphia

Tutkijat

  • Päätutkija: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 12. kesäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 30. kesäkuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 30. marraskuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 24. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 2. huhtikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 4. kesäkuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. kesäkuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 21-018443

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD:tä ei jaeta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurokognitiivinen testaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Argentina

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa