成人枫糖浆尿症 (MSUD) 的神经认知结果和生活质量
2024年6月3日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
枫糖浆尿病 (MSUD) 是一种蛋白质代谢紊乱，会导致神经系统差异。
这是一个激动人心的时刻，被诊断患有 MSUD 的人的寿命更长了。
研究人员想了解患有 MSUD 的成年人是如何思考、感受和生活的。
本研究的目的是 1) 了解成人 MSUD 患者的思维技能、行为技能、生活技能和生活质量，以及 2) 衡量医疗和个人因素如何影响这些领域。
该研究的结果将用于学习如何最好地帮助患有 MSUD 的成年人以及如何为他们的成功做好准备。
在这项研究中，参与者将回答有关思维、生活技能、行为技能和生活质量的问题。
这些问题将在互联网上完成。
参与者将以虚拟方式完成对其思维和行为的正式测试。
参与者还可以就他们的生活进行 1-2 小时的电话交谈。
所有测试都将在家中进行。
调查人员将向参与者发送一封信，其中包含思维和行为测试的结果。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
44
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19143
- Children's Hospital of Philadelphia
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
21年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
研究人群将包括 25 名患有 MSUD 的成年人和 25 名年龄匹配的成年人作为对照组。
描述
索引主题的纳入标准：
- 21 岁及以上的男性或女性
- MSUD 的诊断
- 能够有效地进行口头交流或使用辅助交流来参与适当的神经认知测试
比较对象的纳入标准：
- 21 岁及以上的男性或女性
- 索引对象的兄弟姐妹或熟人
- 能够有效地进行口头交流或使用辅助交流来参与适当的神经认知测试
所有受试者的排除标准：
- 无法有效地进行口头交流或使用辅助交流来参与适当的神经认知测试
- 受试者或监护人或研究者认为可能不遵守研究时间表或程序的人。
- 无法访问互联网的受试者或监护人
- 不以英语为主要语言的受试者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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索引科目
25 名 21 岁及以上患有 MSUD 的年轻人。
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参与者将接受一系列神经认知测试，检查智力、执行和适应功能。
测试将通过基于互联网的调查远程进行。
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控制对象
25 名年满 21 岁且未患有 MSUD 的同龄兄弟姐妹或熟人
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参与者将接受一系列神经认知测试，检查智力、执行和适应功能。
测试将通过基于互联网的调查远程进行。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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神经认知结果：执行功能
大体时间：1年
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成人执行功能行为评级清单将完成、评分并标准化为与年龄相匹配的规范。
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1年
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神经认知结果：适应功能
大体时间：1年
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适应性行为评估系统 3 (ABAS-3) 将完成、评分并根据年龄匹配的规范进行调整。
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1年
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神经认知结果：执行功能
大体时间：1年
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适应性认知评估将完成、评分并标准化为与年龄相匹配的规范。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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与健康相关的生活质量
大体时间：1年
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世界卫生组织生活质量-BREF 生活质量量表将通过自我报告和知情人报告完成。
该报告将被评分并缩放到年龄匹配的比较组。
分数范围为 0-100，分数越高，结果越好。
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1年
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过渡到以成人为中心的医疗保健
大体时间：1年
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过渡到以成人为中心的医疗保健的准备情况将使用 • 过渡准备评估问卷 (TRAQ) 自我报告和线人报告进行评估。
本报告将得分。
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1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jessica Gold, MD, PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年6月12日
初级完成 (实际的)
2023年6月30日
研究完成 (实际的)
2023年11月30日
研究注册日期
首次提交
2021年3月24日
首先提交符合 QC 标准的
2021年3月30日
首次发布 (实际的)
2021年4月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年6月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年6月3日
最后验证
2024年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 21-018443
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
IPD 不会被共享。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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