Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neurokognitivní výsledky a kvalita života u dospělých s onemocněním moči z javorového sirupu (MSUD)

3. června 2024 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia
Nemoc z javorového sirupu (MSUD) je porucha metabolismu bílkovin, která vede k neurologickým rozdílům. Je to vzrušující doba, kdy lidé s diagnózou MSUD žijí déle. Vyšetřovatelé se chtějí dozvědět, jak dospělí s MSUD myslí, cítí a žijí. Účelem této výzkumné studie je 1) podívat se na dovednosti myšlení, chování, životní dovednosti a kvalitu života u dospělých s MSUD a 2) změřit, jak zdravotní a osobní faktory ovlivňují tyto oblasti. Výsledky studie budou použity k tomu, abychom se naučili, jak nejlépe pomoci dospělým s MSUD a jak se připravit na jejich úspěch. V této studii budou účastníci odpovídat na otázky týkající se myšlení, životních dovedností, chování a kvality života. Tyto otázky budou vyplněny na internetu. Účastníci budou mít formální test svého myšlení a chování virtuální. Účastníci mohou také vést 1-2hodinový telefonický rozhovor o svém životě. Všechny testy budou probíhat prakticky doma. Vyšetřovatelé zašlou účastníkům dopis s výsledky testů myšlení a chování.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

44

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19143
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

21 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace bude zahrnovat 25 dospělých s MSUD a 25 dospělých ve stejném věku ve srovnávací skupině.

Popis

Kritéria pro zařazení do indexu:

  • Muži nebo ženy ve věku 21 let a starší
  • Diagnóza MSUD
  • Schopnost komunikovat verbálně nebo efektivně využívat augmentativní komunikaci k účasti na vhodném neurokognitivním testování

Kritéria zařazení pro srovnávací subjekty:

  • Muži nebo ženy ve věku 21 let a starší
  • Sourozenec nebo známý předmětu indexu
  • Schopnost komunikovat verbálně nebo efektivně využívat augmentativní komunikaci k účasti na vhodném neurokognitivním testování

Kritéria vyloučení pro všechny předměty:

  • Neschopnost komunikovat verbálně nebo efektivně využívat augmentativní komunikaci k účasti na vhodném neurokognitivním testování
  • Subjekty nebo opatrovníci nebo ti, kteří podle názoru zkoušejícího nemusí dodržovat studijní plány nebo postupy.
  • Subjekty nebo opatrovníci, kteří nemají přístup k internetu
  • Subjekty, které nemluví anglicky jako primární jazyk

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Předměty indexu
25 mladých dospělých s MSUD, kteří jsou starší 21 let.
Behaviorální: Neurokognitivní testování
Účastníci podstoupí řadu neurokognitivních testů, které zkoumají intelektuální, výkonné a adaptivní funkce. Testy budou probíhat na dálku prostřednictvím internetových průzkumů.
Kontrolní předměty
25 sourozenců nebo známých ve stejném věku, kteří nemají MSUD a jsou starší 21 let
Behaviorální: Neurokognitivní testování
Účastníci podstoupí řadu neurokognitivních testů, které zkoumají intelektuální, výkonné a adaptivní funkce. Testy budou probíhat na dálku prostřednictvím internetových průzkumů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurokognitivní výsledek: Výkonná funkce
Časové okno: 1 rok
Bude dokončen seznam hodnocení chování výkonné funkce pro dospělé, bude ohodnocen a standardizován podle norem odpovídajících věku.
1 rok
Neurokognitivní výsledek: Adaptivní funkce
Časové okno: 1 rok
Adaptivní Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) bude dokončen, ohodnocen a upraven podle věkově odpovídajících norem.
1 rok
Neurokognitivní výsledek: Výkonná funkce
Časové okno: 1 rok
Adaptivní kognitivní hodnocení bude dokončeno, ohodnoceno a standardizováno podle norem odpovídajících věku.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: 1 rok
Stupnice kvality života Světové zdravotnické organizace BREF pro kvalitu života bude doplněna vlastní zprávou a zprávou informátorů. Tato zpráva bude ohodnocena a škálována na srovnávací skupinu podle věkových kategorií. Skóre se pohybuje od 0 do 100, přičemž vyšší skóre koreluje s lepším výsledkem.
1 rok
Přechod ke zdravotní péči zaměřené na dospělé
Časové okno: 1 rok
Připravenost na přechod ke zdravotní péči zaměřené na dospělé bude posouzena pomocí • dotazníku pro hodnocení připravenosti na přechod (TRAQ) self-report a zprávy informátora. Tato zpráva bude skóre.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. června 2021

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2023

Dokončení studie (Aktuální)

30. listopadu 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

2. dubna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

4. června 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. června 2024

Naposledy ověřeno

1. června 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 21-018443

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

IPD nebude sdíleno.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurokognitivní testování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Morocco

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit