Нейрокогнитивные исходы и качество жизни у взрослых с болезнью мочи, вызванной кленовым сиропом (MSUD)
3 июня 2024 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia
Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD) представляет собой нарушение белкового обмена, которое приводит к неврологическим нарушениям.
Это захватывающее время, когда люди с диагнозом MSUD живут дольше.
Исследователи хотят узнать, как думают, чувствуют и живут взрослые с MSUD.
Цель этого исследования состоит в том, чтобы 1) изучить навыки мышления, поведения, жизненные навыки и качество жизни у взрослых с MSUD и 2) измерить, как медицинские и личные факторы влияют на эти области.
Результаты исследования будут использованы, чтобы узнать, как лучше всего помочь взрослым с MSUD и как подготовиться к их успеху.
В этом исследовании участники ответят на вопросы о мышлении, жизненных навыках, навыках поведения и качестве жизни.
Эти вопросы будут заполнены в Интернете.
Участники пройдут формальное тестирование своего мышления и поведения, завершенное виртуально.
Участники также могут иметь 1-2-часовой телефонный разговор о своей жизни.
Все испытания будут происходить практически дома.
Следователи отправят участникам письмо с результатами тестов мышления и поведения.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
44
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19143
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 21 год до 80 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемая популяция будет включать 25 взрослых с MSUD и 25 взрослых того же возраста для группы сравнения.
Описание
Критерии включения для предметов индекса:
- Мужчины или женщины от 21 года и старше
- Диагностика МСУД
- Способность общаться вербально или эффективно использовать дополнительную коммуникацию для участия в соответствующем нейрокогнитивном тестировании
Критерии включения субъектов сравнения:
- Мужчины или женщины от 21 года и старше
- Родной брат или знакомый объекта индексации
- Способность общаться вербально или эффективно использовать дополнительную коммуникацию для участия в соответствующем нейрокогнитивном тестировании
Критерии исключения для всех предметов:
- Неспособность общаться вербально или эффективно использовать дополнительную коммуникацию для участия в соответствующем нейрокогнитивном тестировании.
- Субъекты или опекуны, которые, по мнению Исследователя, могут не соблюдать графики или процедуры исследования.
- Субъекты или опекуны, у которых нет доступа в Интернет
- Субъекты, для которых английский не является основным языком
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Предметы указателя
25 молодых людей с MSUD в возрасте 21 года и старше.
|
Участники пройдут ряд нейрокогнитивных тестов, которые исследуют интеллектуальные, исполнительные и адаптивные функции.
Тесты будут проводиться дистанционно через интернет-опросы.
|
|
Субъекты управления
25 братьев и сестер или знакомых того же возраста, не страдающих MSUD, в возрасте 21 года и старше.
|
Участники пройдут ряд нейрокогнитивных тестов, которые исследуют интеллектуальные, исполнительные и адаптивные функции.
Тесты будут проводиться дистанционно через интернет-опросы.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нейрокогнитивный результат: исполнительная функция
Временное ограничение: 1 год
|
Опросник оценки поведения исполнительной функции для взрослых будет заполнен, оценен и стандартизирован в соответствии с возрастными нормами.
|
1 год
|
|
Нейрокогнитивный результат: адаптивная функция
Временное ограничение: 1 год
|
Система оценки адаптивного поведения 3 (ABAS-3) будет заполнена, оценена и приведена в соответствие с возрастными нормами.
|
1 год
|
|
Нейрокогнитивный результат: исполнительная функция
Временное ограничение: 1 год
|
Адаптивная когнитивная оценка будет завершена, оценена и стандартизирована в соответствии с возрастными нормами.
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Качество жизни, связанное со здоровьем
Временное ограничение: 1 год
|
Шкала качества жизни Всемирной организации здравоохранения Quality of Life-BREF будет дополнена самоотчетом и отчетом информатора.
Этот отчет будет оцениваться и масштабироваться в соответствии с возрастной группой сравнения.
Баллы варьируются от 0 до 100, при этом более высокие баллы коррелируют с лучшим результатом.
|
1 год
|
|
Переход к здравоохранению, ориентированному на взрослых
Временное ограничение: 1 год
|
Готовность к переходу к медицинскому обслуживанию, ориентированному на взрослых, будет оцениваться с использованием самоотчета и отчета информанта.
Этот отчет будет оцениваться.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
12 июня 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 июня 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 ноября 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 марта 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 марта 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
2 апреля 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
4 июня 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 июня 2024 г.
Последняя проверка
1 июня 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Заболевание мочи кленовым сиропом
Другие идентификационные номера исследования
- 21-018443
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
IPD не будет передан.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .