Neurokognitiva resultat och livskvalitet hos vuxna med lönnsirapsurinsjukdom (MSUD)
3 juni 2024 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia
Maple Sirap Urine Disease (MSUD) är en störning i proteinmetabolismen som leder till neurologiska skillnader.
Det är en spännande tid då personer med diagnosen MSUD lever längre.
Utredarna vill lära sig om hur vuxna med MSUD tänker, känner och lever.
Syftet med denna forskningsstudie är att 1) titta på tankeförmåga, beteendeförmåga, livskunskap och livskvalitet hos vuxna med MSUD och 2) mäta hur medicinska och personliga faktorer påverkar dessa områden.
Resultaten av studien kommer att användas för att lära sig hur man bäst hjälper vuxna med MSUD och hur man förbereder sig för deras framgång.
I denna studie kommer deltagarna att svara på frågor om tänkande, livskunskaper, beteendeförmåga och livskvalitet.
Dessa frågor kommer att fyllas i på internet.
Deltagarna kommer att få en formell testning av sitt tänkande och beteende praktiskt genomförd.
Deltagarna kan också ha ett 1-2 timmars telefonsamtal om sitt liv.
Alla tester kommer att ske praktiskt taget hemma.
Utredarna kommer att skicka ett brev till deltagarna med resultaten av tanke- och beteendetester.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
44
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19143
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
21 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulationen kommer att omfatta 25 vuxna med MSUD och 25 åldersmatchade vuxna för jämförelsegruppen.
Beskrivning
Inklusionskriterier för indexämnen:
- Hanar eller kvinnor 21 år och äldre
- Diagnos av MSUD
- Förmåga att kommunicera verbalt eller använda augmentativ kommunikation effektivt för att delta i lämpliga neurokognitiva tester
Inklusionskriterier för jämförelseämnen:
- Hanar eller kvinnor 21 år och äldre
- Syskon eller bekant till indexämne
- Förmåga att kommunicera verbalt eller använda augmentativ kommunikation effektivt för att delta i lämpliga neurokognitiva tester
Uteslutningskriterier för alla ämnen:
- Oförmåga att kommunicera verbalt eller använda förstärkande kommunikation effektivt för att delta i lämpliga neurokognitiva tester
- Försökspersoner eller vårdnadshavare eller som, enligt utredarens uppfattning, kan vara icke-kompatibla med studiescheman eller rutiner.
- Försökspersoner eller vårdnadshavare som inte har tillgång till internet
- Ämnen som inte talar engelska som huvudspråk
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Övrig
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Indexämnen
25 unga vuxna med MSUD som är 21 år och äldre.
|
Deltagarna kommer att genomgå ett batteri av neurokognitiva tester som undersöker intellektuell, verkställande och adaptiv funktion.
Testerna kommer att ges på distans via internetbaserade undersökningar.
|
|
Kontrollämnen
25 åldersmatchade syskon eller bekanta som inte har MSUD och är 21 år och äldre
|
Deltagarna kommer att genomgå ett batteri av neurokognitiva tester som undersöker intellektuell, verkställande och adaptiv funktion.
Testerna kommer att ges på distans via internetbaserade undersökningar.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Neurokognitivt resultat: Exekutiv funktion
Tidsram: 1 år
|
Beteendebetygsinventeringen av verkställande funktion för vuxna kommer att fyllas i, poängsättas och standardiseras till åldersmatchade normer.
|
1 år
|
|
Neurokognitivt resultat: Adaptiv funktion
Tidsram: 1 år
|
Adaptive Behaviour Assessment System 3 (ABAS-3) kommer att slutföras, poängsättas och skalas till åldersmatchade normer.
|
1 år
|
|
Neurokognitivt resultat: Exekutiv funktion
Tidsram: 1 år
|
Den adaptiva kognitiva utvärderingen kommer att slutföras, poängsättas och standardiseras till åldersmatchade normer.
|
1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: 1 år
|
Världshälsoorganisationens livskvalitet-BREF livskvalitetsskala kommer att kompletteras med självrapportering och informantrepot.
Denna rapport kommer att poängsättas och skalas till jämförelsegruppen för åldersmatcher.
Poäng varierar från 0-100 med högre poäng korrelerar med bättre resultat.
|
1 år
|
|
Övergång till vuxencentrerad sjukvård
Tidsram: 1 år
|
Beredskapen för övergång till vuxencentrerad sjukvård kommer att bedömas med hjälp av • Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) självrapport och informantrapport.
Denna rapport kommer att bli poäng.
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
12 juni 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
30 juni 2023
Avslutad studie (Faktisk)
30 november 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 mars 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
30 mars 2021
Första postat (Faktisk)
2 april 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
4 juni 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 juni 2024
Senast verifierad
1 juni 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 21-018443
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
IPD kommer inte att delas.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .