Neurocognitieve uitkomsten en kwaliteit van leven bij volwassenen met ahornsiroop-urineziekte (MSUD)
3 juni 2024 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is een aandoening van het eiwitmetabolisme die leidt tot neurologische verschillen.
Het is een spannende tijd waarin mensen met de diagnose MSUD langer leven.
De onderzoekers willen leren hoe volwassenen met MSUD denken, voelen en leven.
Het doel van dit onderzoek is om 1) te kijken naar denkvaardigheden, gedragsvaardigheden, levensvaardigheden en kwaliteit van leven bij volwassenen met MSUD en 2) te meten hoe medische en persoonlijke factoren deze gebieden beïnvloeden.
De resultaten van de studie zullen worden gebruikt om te leren hoe volwassenen met MSUD het beste kunnen worden geholpen en hoe ze zich kunnen voorbereiden op hun succes.
In deze studie beantwoorden de deelnemers vragen over denken, levensvaardigheden, gedragsvaardigheden en kwaliteit van leven.
Deze vragen worden op internet ingevuld.
De deelnemers krijgen virtueel een formele test van hun denken en gedrag.
De deelnemers kunnen ook een telefoongesprek van 1-2 uur over hun leven voeren.
Alle testen vinden virtueel thuis plaats.
De onderzoekers sturen de deelnemers een brief met de resultaten van denk- en gedragstesten.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
44
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19143
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
21 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
De onderzoekspopulatie omvat 25 volwassenen met MSUD en 25 volwassenen van dezelfde leeftijd voor de vergelijkingsgroep.
Beschrijving
Opnamecriteria voor geïndexeerde onderwerpen:
- Mannen of vrouwen van 21 jaar en ouder
- Diagnose van MSUD
- Vermogen om verbaal te communiceren of ondersteunende communicatie effectief te gebruiken om deel te nemen aan geschikte neurocognitieve tests
Opnamecriteria voor vergelijkingsonderwerpen:
- Mannen of vrouwen van 21 jaar en ouder
- Broer of zus of kennis van indexonderwerp
- Vermogen om verbaal te communiceren of ondersteunende communicatie effectief te gebruiken om deel te nemen aan geschikte neurocognitieve tests
Uitsluitingscriteria voor alle vakken:
- Onvermogen om verbaal te communiceren of ondersteunende communicatie effectief te gebruiken om deel te nemen aan geschikte neurocognitieve testen
- Proefpersonen of voogden of die, naar de mening van de onderzoeker, mogelijk niet voldoen aan studieschema's of -procedures.
- Onderdanen of voogden die geen internettoegang hebben
- Onderwerpen die Engels niet als primaire taal spreken
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Onderwerpen indexeren
25 jongvolwassenen met MSUD van 21 jaar en ouder.
|
Deelnemers ondergaan een reeks neurocognitieve tests die de intellectuele, uitvoerende en adaptieve functie onderzoeken.
De tests worden op afstand gegeven via internetgebaseerde enquêtes.
|
|
Controle onderwerpen
25 broers en zussen van dezelfde leeftijd of kennissen die geen MSUD hebben en 21 jaar en ouder zijn
|
Deelnemers ondergaan een reeks neurocognitieve tests die de intellectuele, uitvoerende en adaptieve functie onderzoeken.
De tests worden op afstand gegeven via internetgebaseerde enquêtes.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Neurocognitieve uitkomst: uitvoerende functie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De Behaviour Rating Inventory of Executive Function for Adults zal worden ingevuld, gescoord en gestandaardiseerd volgens leeftijdsnormen.
|
1 jaar
|
|
Neurocognitieve uitkomst: adaptieve functie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Het Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) wordt ingevuld, gescoord en geschaald naar leeftijdsnormen.
|
1 jaar
|
|
Neurocognitieve uitkomst: uitvoerende functie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De Adaptive Cognitive Evaluation wordt voltooid, gescoord en gestandaardiseerd volgens leeftijdsnormen.
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De levenskwaliteit-BREF-schaal voor kwaliteit van leven van de Wereldgezondheidsorganisatie zal worden ingevuld door middel van zelfrapportage en informantrapportage.
Dit rapport wordt gescoord en geschaald naar de leeftijdsvergelijkingsgroep.
Scores variëren van 0-100, waarbij hogere scores correleren met een beter resultaat.
|
1 jaar
|
|
Overgang naar volwassengerichte gezondheidszorg
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De gereedheid voor de overgang naar gezondheidszorg waarbij volwassenen centraal staan, zal worden beoordeeld met behulp van de • Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) zelfrapportage en informantenrapport.
Dit rapport wordt gescoord.
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
12 juni 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 juni 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 november 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 maart 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
30 maart 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
2 april 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
4 juni 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 juni 2024
Laatst geverifieerd
1 juni 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 21-018443
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
IPD wordt niet gedeeld.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .