Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neurokognitive resultater og livskvalitet hos voksne med ahornsirup urinsygdom (MSUD)

3. juni 2024 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia
Maple Sirup Urine Disease (MSUD) er en lidelse i proteinmetabolismen, der fører til neurologiske forskelle. Det er en spændende tid, hvor mennesker med diagnosen MSUD lever længere. Efterforskerne ønsker at lære om, hvordan voksne med MSUD tænker, føler og lever. Formålet med denne forskningsundersøgelse er at 1) se på tankefærdigheder, adfærdsevner, livsfærdigheder og livskvalitet hos voksne med MSUD og 2) måle, hvordan medicinske og personlige faktorer påvirker disse områder. Resultaterne af undersøgelsen vil blive brugt til at lære, hvordan man bedst hjælper voksne med MSUD, og ​​hvordan man forbereder sig på deres succes. I denne undersøgelse vil deltagerne besvare spørgsmål om tænkning, livsfærdigheder, adfærdsevner og livskvalitet. Disse spørgsmål vil blive besvaret på internettet. Deltagerne vil få gennemført en formel test af deres tænkning og adfærd virtuelt. Deltagerne kan også få en 1-2 timers telefonsamtale om deres liv. Alle test vil foregå stort set hjemme. Efterforskerne vil sende deltagerne et brev med resultaterne af tænke- og adfærdstests.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

44

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19143
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

21 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil omfatte 25 voksne med MSUD og 25 aldersmatchede voksne til sammenligningsgruppen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier for indeksemner:

  • Hanner eller kvinder 21 år og ældre
  • Diagnose af MSUD
  • Evne til at kommunikere verbalt eller bruge forstærkende kommunikation effektivt til at deltage i passende neurokognitive tests

Inklusionskriterier for sammenligningsemner:

  • Hanner eller kvinder 21 år og ældre
  • Søskende eller bekendt af indeksemne
  • Evne til at kommunikere verbalt eller bruge forstærkende kommunikation effektivt til at deltage i passende neurokognitive tests

Eksklusionskriterier for alle fag:

  • Manglende evne til at kommunikere mundtligt eller bruge forstærkende kommunikation effektivt til at deltage i passende neurokognitive tests
  • Forsøgspersoner eller værger, eller som efter efterforskerens mening kan være manglende overholdelse af studieplaner eller procedurer.
  • Forsøgspersoner eller værger, der ikke har internetadgang
  • Emner, der ikke taler engelsk som hovedsprog

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Indeksemner
25 unge voksne med MSUD, der er 21 år og ældre.
Adfærdsmæssigt: Neurokognitiv testning
Deltagerne vil gennemgå et batteri af neurokognitive tests, der undersøger intellektuel, udøvende og adaptiv funktion. Testene vil blive givet eksternt via internetbaserede undersøgelser.
Kontrolfag
25 aldersmatchede søskende eller bekendte, der ikke har MSUD og er 21 år og ældre
Adfærdsmæssigt: Neurokognitiv testning
Deltagerne vil gennemgå et batteri af neurokognitive tests, der undersøger intellektuel, udøvende og adaptiv funktion. Testene vil blive givet eksternt via internetbaserede undersøgelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neurokognitivt resultat: Eksekutiv funktion
Tidsramme: 1 år
Behavior Rating Inventory of Executive Function for Adults vil blive udfyldt, scoret og standardiseret til aldersmatchede normer.
1 år
Neurokognitivt resultat: Adaptiv funktion
Tidsramme: 1 år
Adaptive Behaviour Assessment System 3 (ABAS-3) vil blive gennemført, scoret og skaleret til aldersmatchede normer.
1 år
Neurokognitivt resultat: Eksekutiv funktion
Tidsramme: 1 år
Den adaptive kognitive evaluering vil blive gennemført, scoret og standardiseret til aldersmatchede normer.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: 1 år
Verdenssundhedsorganisationens livskvalitet-BREF livskvalitetsskala vil blive afsluttet med selvrapportering og informantrepot. Denne rapport vil blive scoret og skaleret til sammenligningsgruppen for alderskampe. Scoringer spænder fra 0-100 med højere score, der korrelerer med bedre resultat.
1 år
Overgang til voksencentreret sundhedspleje
Tidsramme: 1 år
Parathed til overgang til voksencentreret sundhedspleje vil blive vurderet ved hjælp af • Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) selvrapport og informantrapport. Denne rapport vil være score.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. juni 2023

Studieafslutning (Faktiske)

30. november 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

2. april 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

4. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juni 2024

Sidst verificeret

1. juni 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21-018443

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IPD vil ikke blive delt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurokognitiv testning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner