革新的な治療法で治療された脊髄性筋萎縮症の乳児の運動機能の定量化 (IMUSMA)
2025年9月8日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
革新的な治療法で治療された脊髄性筋萎縮症の乳児の運動機能の定量化、IMUSMA プロジェクト
研究の目的は、慣性センサーを使用した革新的な治療法で治療された脊髄性筋萎縮症の乳児の運動機能を定量化する方法を提案することです。
調査の概要
詳細な説明
乳児脊髄性筋萎縮症は一般的な疾患（嚢胞性線維症に次いで2番目に多い致死性常染色体劣性疾患）であり、重度の運動障害を引き起こし、最も重篤な形態では呼吸不全による生命の危険を引き起こす小児期の神経変性疾患です。
革新的な治療法（遺伝子治療または薬理遺伝学）は、最近、生存基準に対する有効性を証明しました。 それにもかかわらず、これらの治療法の運動効果はより正確に評価される必要があります。
現在、運動発達評価の参照方法は、感度に欠け、機能を反映しないかなり堅牢な半定量的運動スケール (CHOPINTEND、HINE、BAYLEY SCALE、MFM、および CGI スケール) です。
最近の技術の進歩により、乳児の動きを定量化できる、非侵襲的で安全で使いやすい慣性センサーが日常の臨床現場で使用できるようになりました。
研究の目的は、慣性センサーを使用した革新的な治療法で治療された脊髄性筋萎縮症の乳児の運動機能を定量化する方法を提案することです。
研究の種類
介入
入学 (実際)
35
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 男女問わず幼児
- 脊髄性筋萎縮症を患っている（遺伝子検査「SMN1のホモ欠失」による診断）
- ネッカー神経筋リファレンスセンター (GNMH) によるフォローアップ
革新的な治療法（遺伝子治療または薬理遺伝学）の対象となる
- 病気の発症年齢が1歳未満である
- 重度の呼吸障害（1日あたり16時間以上の換気補助への依存）または眼球障害がないこと
- 全国の専門家による集学的協議会による治療の決定
- 社会保障制度の恩恵を受ける
- 親権者と治験責任医師が署名したインフォームドコンセント
除外基準:
- 親権者の一方の同意がない場合
- 呼吸不安定（1日あたり16時間以上換気補助に依存する）または血行動態
- 革新的な治療法の禁忌
- 運動能力に影響を与える別の病気の病歴（新生児の苦しみなど）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：患者
ネッカー病院の神経筋リファレンスセンターによってケアされ、革新的な治療法（遺伝子治療または薬理遺伝学）の対象となる脊髄性筋萎縮症の乳児
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M0 時の運動能力の測定: 革新的な治療法の投与開始、その後 1 か月、3 か月、6 か月、1 年、2 年後:
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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加速度のノルムの 95 パーセンタイルの変化
時間枠：0月から24月まで
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足と腕の加速度の標準の 95 パーセンタイル。
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0月から24月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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角速度のノルムの 95 パーセンタイルの変化
時間枠：0月から24月まで
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足と腕の角速度の標準の 95 パーセンタイル。
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0月から24月まで
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垂直軸および水平面に沿った加速度の 95 パーセンタイルの変化
時間枠：0月から24月まで
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足と腕の垂直軸と水平面の加速度の 95 パーセンタイル。
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0月から24月まで
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垂直軸および水平面に沿った角速度の 95 パーセンタイルの変化。
時間枠：0月から24月まで
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足と腕の垂直軸と水平面の角速度の 95 パーセンタイル。
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0月から24月まで
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加速度のエントロピーの変化
時間枠：0月から24月まで
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足と腕の異なる軸で計算された加速度のエントロピー。
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0月から24月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Isabelle DESGUERRE, MD, PhD、Assistance Publique - Hopitaux de Paris
- スタディディレクター：Brian TERVIL, PhD、Centre Borelli - Université Paris Descartes
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月20日
一次修了 (実際)
2025年3月17日
研究の完了 (推定)
2027年3月1日
試験登録日
最初に提出
2021年3月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年4月2日
最初の投稿 (実際)
2021年4月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月8日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (その他の識別子：ID-RCB Number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
脊髄性筋萎縮症の臨床試験
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterUniversity of Pisa; University of California, San Francisco; The Champalimaud Centre, Lisbon,...積極的、募集していないメラノーマ | 肉腫 | 卵巣がん | 骨 | 軟部組織 | リンパ節 | CNS-Spinal CD/MEMBR、NOSアメリカ, イタリア, ポルトガル