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Cuantificación de la función motora en bebés con atrofia muscular espinal tratados con terapias innovadoras (IMUSMA)

8 de septiembre de 2025 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Cuantificación de la función motora en lactantes con atrofia muscular espinal tratados con terapias innovadoras, Proyecto IMUSMA

El objetivo del estudio es proponer un método para cuantificar la función motora en bebés con atrofia muscular espinal tratados con terapias innovadoras que utilizan sensores inerciales.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La atrofia muscular espinal infantil es una enfermedad común (la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal más común después de la fibrosis quística), trastornos neurodegenerativos de la infancia que causan un deterioro motor severo y un riesgo para la vida a través de insuficiencia respiratoria en las formas más graves.

Terapias innovadoras (terapia génica o farmacogenética) han demostrado recientemente su eficacia sobre los criterios de supervivencia. Sin embargo, el beneficio motor de estas terapias debe evaluarse con mayor precisión.

Actualmente, los métodos de referencia para la evaluación del desarrollo motor son escalas motoras semicuantitativas bastante sólidas que carecen de sensibilidad y no reflejan la función (escala CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM y CGI).

Los avances en técnicas recientes han permitido la aparición de sensores inerciales no invasivos, seguros y fáciles de usar en la práctica clínica habitual que permiten la cuantificación de los movimientos infantiles.

El objetivo del estudio es proponer un método para cuantificar la función motora en bebés con atrofia muscular espinal tratados con terapias innovadoras que utilizan sensores inerciales.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

35

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 2 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Bebés de ambos sexos.
  • Padecer atrofia muscular espinal (diagnóstico mediante estudio genético "deleción homocigótica de SMN1")
  • Seguido por el Centro de Referencia Neuromuscular Necker (GNMH)

  • Elegible para terapia innovadora (terapia génica o farmacogenética)

    • edad de aparición de la enfermedad <1 año
    • sin insuficiencia respiratoria grave (dependencia del soporte ventilatorio durante más de 16 horas al día) o afectación bulbar
    • decisión del tratamiento por una Reunión de Consulta Multidisciplinaria nacional de expertos
  • Beneficiarse del régimen de seguridad social
  • Consentimiento informado firmado por los titulares de la patria potestad y el investigador

Criterio de exclusión:

  • Falta de consentimiento de uno de los titulares de la patria potestad
  • Inestabilidad respiratoria (dependencia del soporte ventilatorio durante más de 16 horas por día) o hemodinámica
  • Contraindicación para la terapia innovadora.
  • Historia de otra enfermedad que afecte las habilidades motoras (sufrimiento neonatal, etc.)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Pacientes
Bebés con atrofia muscular espinal atendidos en el Centro de Referencia Neuromuscular del Hospital Necker y elegibles para terapia innovadora (terapia génica o farmacogenética)
Otro: Medición de la función motora mediante sensores inerciales.

Medición de habilidades motoras en M0: inicio de la administración de la terapia innovadora y luego 1 mes, 3 meses, 6 meses, 1 año y luego 2 años después:

  • Habilidades motoras libres en posición supina.
  • Motricidad en decúbito supino estimulada por un marco de juego.
  • Medición de la actividad proximal y distal de los miembros superiores en las habilidades motoras estimuladas por el pórtico de juego.
  • Medición de la actividad en posición sentada con apoyo Estudio longitudinal, el sujeto es su propio control

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en el percentil 95 de la norma de aceleración.
Periodo de tiempo: Mes 0 al mes 24
Percentil 95 de la norma de aceleración de los pies y los brazos.
Mes 0 al mes 24

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en el percentil 95 de la norma de velocidad angular.
Periodo de tiempo: Mes 0 al mes 24
Percentil 95 de la norma de velocidad angular de los pies y los brazos.
Mes 0 al mes 24
Cambio en el percentil 95 de las aceleraciones a lo largo del eje vertical y el plano horizontal.
Periodo de tiempo: Mes 0 al mes 24
Percentil 95 de las aceleraciones de los pies y los brazos el eje vertical y el plano horizontal.
Mes 0 al mes 24
Cambio en el percentil 95 de las velocidades angulares a lo largo del eje vertical y el plano horizontal.
Periodo de tiempo: Mes 0 al mes 24
Percentil 95 de las velocidades angulares de los pies y los brazos el eje vertical y el plano horizontal.
Mes 0 al mes 24
Cambio en la entropía de la aceleración.
Periodo de tiempo: Mes 0 al mes 24
Entropía de aceleración calculada en los diferentes ejes de los pies y los brazos.
Mes 0 al mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Colaboradores

URC Necker Cochin, France

Investigadores

  • Investigador principal: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Director de estudio: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de marzo de 2021

Finalización primaria (Actual)

17 de marzo de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de abril de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

6 de abril de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • APHP201640
  • 2020-A02279-30 (Otro identificador: ID-RCB Number)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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