Quantificazione della funzione motoria nei neonati con atrofia muscolare spinale trattati con terapie innovative (IMUSMA)
Quantificazione della funzione motoria nei neonati con atrofia muscolare spinale trattati con terapie innovative, progetto IMUSMA
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'atrofia muscolare spinale infantile è una malattia comune (la seconda malattia autosomica recessiva fatale più comune dopo la fibrosi cistica), un disturbo neurodegenerativo dell'infanzia che causa gravi danni motori e un rischio per la vita a causa dell'insufficienza respiratoria nelle forme più gravi.
Terapie innovative (terapia genica o farmacogenetica) hanno recentemente dimostrato la loro efficacia sui criteri di sopravvivenza. Tuttavia, il beneficio motorio di queste terapie deve essere valutato in modo più preciso.
Attualmente, i metodi di riferimento per la valutazione dello sviluppo motorio sono scale motorie semiquantitative abbastanza robuste che mancano di sensibilità e non riflettono la funzione (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM e scala CGI).
I progressi nelle tecniche recenti hanno consentito l’emergere di sensori inerziali non invasivi, sicuri e facili da usare nella pratica clinica di routine che consentono la quantificazione dei movimenti infantili.
Lo scopo dello studio è proporre un metodo per quantificare la funzione motoria nei neonati con atrofia muscolare spinale trattati con terapie innovative che utilizzano sensori inerziali.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonati di entrambi i sessi
- Affetto da atrofia muscolare spinale (diagnosi tramite studio genetico "delezione omozigote di SMN1")
- Seguito dal Necker Neuromuscular Reference Center (GNMH)
Idoneo alla terapia innovativa (terapia genica o farmacogenetica)
- età di insorgenza della malattia < 1 anno
- nessuna compromissione respiratoria grave (dipendenza dal supporto ventilatorio per più di 16 ore al giorno) o coinvolgimento bulbare
- decisione del trattamento da parte di una riunione di consultazione multidisciplinare nazionale di esperti
- Beneficiare del regime di previdenza sociale
- Consenso informato firmato dai titolari della potestà genitoriale e dallo sperimentatore
Criteri di esclusione:
- Mancato consenso di uno dei titolari della potestà genitoriale
- Instabilità respiratoria (dipendenza dal supporto ventilatorio per più di 16 ore al giorno) o emodinamica
- Controindicazione alla terapia innovativa
- Storia di un'altra malattia che influisce sulle capacità motorie (sofferenza neonatale, ecc.)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Pazienti
Neonati affetti da atrofia muscolare spinale curati dal Centro di riferimento neuromuscolare dell'Ospedale Necker e idonei alla terapia innovativa (terapia genica o farmacogenetica)
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Misurazione delle capacità motorie a M0: inizio della somministrazione della terapia innovativa e poi 1 mese, 3 mesi, 6 mesi, 1 anno e poi 2 anni dopo:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione nel 95° percentile della norma di accelerazione
Lasso di tempo: Dal mese 0 al mese 24
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95esimo percentile della norma dell'accelerazione dei piedi e delle braccia.
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Dal mese 0 al mese 24
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione nel 95° percentile della norma della velocità angolare
Lasso di tempo: Dal mese 0 al mese 24
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95° percentile della norma della velocità angolare dei piedi e delle braccia.
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Dal mese 0 al mese 24
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Variazione nel 95° percentile delle accelerazioni lungo l'asse verticale e il piano orizzontale
Lasso di tempo: Dal mese 0 al mese 24
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95° percentile delle accelerazioni dei piedi e delle braccia l'asse verticale e il piano orizzontale.
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Dal mese 0 al mese 24
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Variazione nel 95° percentile delle velocità angolari lungo l'asse verticale e il piano orizzontale.
Lasso di tempo: Dal mese 0 al mese 24
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95° percentile delle velocità angolari dei piedi e delle braccia l'asse verticale e il piano orizzontale.
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Dal mese 0 al mese 24
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Variazione dell'entropia dell'accelerazione
Lasso di tempo: Dal mese 0 al mese 24
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Entropia dell'accelerazione calcolata nei diversi assi dei piedi e delle braccia.
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Dal mese 0 al mese 24
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Direttore dello studio: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (Altro identificatore: ID-RCB Number)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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