Kwantyfikacja funkcji motorycznych u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni leczonych innowacyjnymi terapiami (IMUSMA)
Kwantyfikacja funkcji motorycznych u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni leczonych innowacyjnymi terapiami, projekt IMUSMA
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni jest częstą chorobą (druga po mukowiscydozie śmiertelna choroba autosomalna recesywna), zaburzeniami neurodegeneracyjnymi wieku dziecięcego, powodującymi ciężkie zaburzenia motoryczne i zagrożenie życia poprzez niewydolność oddechową w najcięższych postaciach.
Innowacyjne terapie (terapia genowa czy farmakogenetyka) udowodniły ostatnio swoją skuteczność w zakresie kryteriów przeżycia. Niemniej jednak należy dokładniej ocenić korzyści motoryczne tych terapii.
Obecnie metodami referencyjnymi oceny rozwoju motorycznego są dość solidne, półilościowe skale motoryczne, które są mało czułe i nie odzwierciedlają funkcji (skala CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM i CGI).
Postępy w najnowszych technikach umożliwiły pojawienie się w rutynowej praktyce klinicznej nieinwazyjnych, bezpiecznych i łatwych w użyciu czujników inercyjnych, które umożliwiają ilościową ocenę ruchów niemowlęcia.
Celem pracy jest zaproponowanie metody ilościowej oceny funkcji motorycznych u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni leczonych innowacyjnymi terapiami z wykorzystaniem czujników inercyjnych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 1 44 49 48 56
- E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Hélène Morel
- Numer telefonu: +33 1 71 19 63 46
- E-mail: helene.morel@aphp.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 1 44 49 48 56
- E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
-
Pod-śledczy:
- Rémi BARROIS, PhD
-
Pod-śledczy:
- Christine BARNERIAS, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Niemowlęta obu płci
- Chory na rdzeniowy zanik mięśni (diagnoza na podstawie badania genetycznego „homozygotyczna delecja SMN1”)
- Obserwacja przez Centrum Referencyjne nerwowo-mięśniowe Necker (GNMH)
Kwalifikacja do terapii innowacyjnej (terapia genowa lub farmakogenetyka)
- wiek wystąpienia choroby < 1 rok
- brak poważnych zaburzeń oddychania (uzależnienie od wspomagania wentylacji przez ponad 16 godzin na dobę) lub zajęcia opuszki
- decyzja o leczeniu podjęta przez Wielodyscyplinarne Spotkanie Konsultacyjne składające się z krajowych ekspertów
- Korzysta z ubezpieczenia społecznego
- Świadoma zgoda podpisana przez osoby posiadające władzę rodzicielską i osobę prowadzącą badanie
Kryteria wyłączenia:
- Brak zgody jednego z podmiotów sprawujących władzę rodzicielską
- Niestabilność oddechowa (uzależnienie od wspomagania wentylacji przez ponad 16 godzin dziennie) lub hemodynamika
- Przeciwwskazania do terapii innowacyjnej
- Historia innej choroby wpływającej na zdolności motoryczne (cierpienie noworodków itp.)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci
Niemowlęta z rdzeniowym zanikiem mięśni objęte opieką Centrum Referencyjnego Nerwowo-Mięśniowego w szpitalu Necker i kwalifikujące się do innowacyjnej terapii (terapii genowej lub farmakogenetyki)
|
Pomiar zdolności motorycznych w M0: rozpoczęcie stosowania innowacyjnej terapii, a następnie 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy, 1 rok i następnie 2 lata później:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana 95. percentyla normy przyspieszenia
Ramy czasowe: Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
95. percentyl normy przyspieszenia stóp i ramion.
|
Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana 95. percentyla normy prędkości kątowej
Ramy czasowe: Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
95. percentyl normy prędkości kątowej stóp i ramion.
|
Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
|
Zmiana 95. percentyla przyspieszeń wzdłuż osi pionowej i płaszczyzny poziomej
Ramy czasowe: Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
95. percentyl przyspieszeń stóp i ramion w osi pionowej i w płaszczyźnie poziomej.
|
Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
|
Zmiana 95. percentyla prędkości kątowych wzdłuż osi pionowej i płaszczyzny poziomej.
Ramy czasowe: Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
95. percentyl prędkości kątowych stóp i ramion, oś pionowa i płaszczyzna pozioma.
|
Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
|
Zmiana entropii przyspieszenia
Ramy czasowe: Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
Entropia przyspieszenia obliczona w różnych osiach stóp i ramion.
|
Miesiąc 0 do miesiąca 24
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Dyrektor Studium: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (Inny identyfikator: ID-RCB Number)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Rdzeniowy zanik mięśni
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterUniversity of Pisa; University of California, San Francisco; The Champalimaud...Aktywny, nie rekrutującyCzerniak | Mięsak | Rak jajnika | Kość | Delikatna chusteczka | Węzły chłonne | CNS-Spinal CD/MEMBR, NOSStany Zjednoczone, Włochy, Portugalia