Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kwantificering van de motorische functie bij zuigelingen met spinale spieratrofie die worden behandeld met innovatieve therapieën (IMUSMA)

8 september 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Kwantificering van de motorische functie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie die worden behandeld met innovatieve therapieën, IMUSMA-project

Het doel van de studie is om een ​​methode voor te stellen voor het kwantificeren van de motorische functie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie, behandeld met innovatieve therapieën met behulp van traagheidssensoren.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Infantiele spinale musculaire atrofie is een veel voorkomende ziekte (de tweede meest voorkomende fatale autosomaal recessieve ziekte na cystische fibrose), neurodegeneratieve aandoeningen in de kindertijd die ernstige motorische beperkingen veroorzaken en een risico voor het leven vormen door ademhalingsfalen in de ernstigste vormen.

Innovatieve therapieën (gentherapie of farmacogenetica) hebben onlangs hun effectiviteit op overlevingscriteria bewezen. Niettemin moet het motorische voordeel van deze therapieën nauwkeuriger worden geëvalueerd.

Momenteel zijn de referentiemethoden voor de beoordeling van de motorische ontwikkeling tamelijk robuuste semi-kwantitatieve motorische schalen die geen gevoeligheid hebben en de functie niet weerspiegelen (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM en CGI-schaal).

Vooruitgang in recente technieken heeft de opkomst mogelijk gemaakt van niet-invasieve, veilige, gebruiksvriendelijke traagheidssensoren in de routinematige klinische praktijk die kwantificering van bewegingen van baby's mogelijk maken.

Het doel van de studie is om een ​​methode voor te stellen voor het kwantificeren van de motorische functie bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie, behandeld met innovatieve therapieën met behulp van traagheidssensoren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

35

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 2 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Baby's van beide geslachten
  • Lijdend aan spinale musculaire atrofie (diagnose door genetische studie "homozygote deletie van SMN1")
  • Opgevolgd door het Necker Neuromuscular Reference Center (GNMH)

  • Komt in aanmerking voor innovatieve therapie (gentherapie of farmacogenetica)

    • leeftijd waarop de ziekte begint <1 jaar
    • geen ernstige ademhalingsstoornissen (afhankelijkheid van beademingsondersteuning gedurende meer dan 16 uur per dag) of betrokkenheid van de bulbus
    • beslissing tot behandeling door een Multidisciplinair Overlegoverleg landelijk van deskundigen
  • Profiteren van een socialezekerheidsregeling
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door houders van ouderlijk gezag en de onderzoeker

Uitsluitingscriteria:

  • Niet-toestemming van een van de dragers van het ouderlijk gezag
  • Ademhalingsinstabiliteit (afhankelijkheid van beademingsondersteuning gedurende meer dan 16 uur per dag) of hemodynamiek
  • Contra-indicatie voor innovatieve therapie
  • Geschiedenis van een andere ziekte die de motorische vaardigheden beïnvloedt (neonataal lijden, enz.)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten
Baby's met spinale musculaire atrofie, verzorgd door het Neuromuscular Reference Center in het Necker-ziekenhuis en die in aanmerking komen voor innovatieve therapie (gentherapie of farmacogenetica)
Ander: Motorfunctiemeting met behulp van traagheidssensoren

Meting van motorische vaardigheden op M0: start van de toediening van de innovatieve therapie en vervolgens 1 maand, 3 maanden, 6 maanden, 1 jaar en vervolgens 2 jaar later:

  • Vrije motoriek in rugligging
  • Motriciteit in rugligging gestimuleerd door een speelrek
  • Meting van de proximale en distale activiteit van de bovenste ledematen in de motorische vaardigheden gestimuleerd door het speelportaal
  • Meting van activiteit in ondersteunde zitpositie Longitudinaal onderzoek, de proefpersoon heeft zijn eigen controle

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in het 95e percentiel van de versnellingsnorm
Tijdsspanne: Maand 0 t/m maand 24
95e percentiel van de norm van de versnelling van de voeten en de armen.
Maand 0 t/m maand 24

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in het 95e percentiel van de norm voor hoeksnelheid
Tijdsspanne: Maand 0 t/m maand 24
95e percentiel van de norm voor hoeksnelheid van de voeten en de armen.
Maand 0 t/m maand 24
Verandering in het 95e percentiel van de versnellingen langs de verticale as en het horizontale vlak
Tijdsspanne: Maand 0 t/m maand 24
95e percentiel van de versnellingen van de voeten en de armen de verticale as en het horizontale vlak.
Maand 0 t/m maand 24
Verandering in het 95e percentiel van de hoeksnelheden langs de verticale as en het horizontale vlak.
Tijdsspanne: Maand 0 t/m maand 24
95e percentiel van de hoeksnelheden van de voeten en de armen de verticale as en het horizontale vlak.
Maand 0 t/m maand 24
Verandering in de entropie van de versnelling
Tijdsspanne: Maand 0 t/m maand 24
De entropie van de versnelling berekend in de verschillende assen van de voeten en de armen.
Maand 0 t/m maand 24

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

URC Necker Cochin, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studie directeur: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 maart 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

17 maart 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 maart 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 april 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 april 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

15 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP201640
  • 2020-A02279-30 (Andere identificatie: ID-RCB Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Spinale spieratrofie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Poland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren