Motorisen toiminnan kvantifiointi innovatiivisilla hoitomuodoilla hoidetuilla pikkulapsilla, joilla on spinaalinen lihasatrofia (IMUSMA)
Motorisen toiminnan kvantifiointi innovatiivisilla hoitomuodoilla hoidetuilla pikkulapsilla, joilla on spinaalinen lihasatrofia, IMUSMA-projekti
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Infantiili spinaalinen lihasatrofia on yleinen sairaus (toiseksi yleisin kuolemaan johtava autosomaalinen resessiivinen sairaus kystisen fibroosin jälkeen), lapsuuden hermostoa rappeuttavat sairaudet, jotka aiheuttavat vakavaa motorista vajaatoimintaa ja hengenvaaraa hengitysvajauksen kautta vakavimmissa muodoissa.
Innovatiiviset hoidot (geeniterapia tai farmakogenetiikka) ovat viime aikoina osoittaneet tehokkuutensa selviytymiskriteereissä. Näiden hoitojen motorinen hyöty on kuitenkin arvioitava tarkemmin.
Tällä hetkellä vertailumenetelmät motorisen kehityksen arvioinnissa ovat melko vankat puolikvantitatiiviset motoriset asteikot, joista puuttuu herkkyys ja jotka eivät heijasta toimintaa (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM ja CGI-asteikko).
Viimeaikaiset tekniikat ovat mahdollistaneet ei-invasiivisten, turvallisten, helppokäyttöisten inertia-anturien syntymisen rutiininomaisessa kliinisessä käytännössä, jotka mahdollistavat vauvan liikkeiden kvantifioinnin.
Tutkimuksen tavoitteena on ehdottaa menetelmä motorisen toiminnan kvantifioimiseksi pikkulapsilla, joilla on spinaalinen lihasatrofia ja joita hoidetaan innovatiivisilla inertiaantureita käyttävillä hoidoilla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Molempien sukupuolten vauvat
- Kärsivät spinaalisesta lihasatrofiasta (diagnoosi geneettisellä tutkimuksella "SMN1:n homotsygoottinen deleetio")
- Seuraaja Neckerin neuromuskulaarinen referenssikeskus (GNMH)
Kelvollinen innovatiiviseen hoitoon (geeniterapia tai farmakogenetiikka)
- taudin alkamisikä < 1 vuosi
- ei vakavaa hengitysvaikeutta (riippuvuus hengitystuesta yli 16 tuntia vuorokaudessa) tai sipulivaurioita
- Monitieteisen kuulemiskokouksen asiantuntijakansallinen päätös hoidosta
- Sosiaaliturvajärjestelmästä hyötyminen
- Vanhempainvallan haltijoiden ja tutkijan allekirjoittama tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Yhden vanhempainvallan haltijan suostumus
- Hengityksen epävakaus (riippuvuus hengitystuesta yli 16 tuntia vuorokaudessa) tai hemodynamiikka
- Innovatiivisen hoidon vasta-aihe
- Aiempi muu motoriikkaan vaikuttava sairaus (vastasyntyneen kärsimys jne.)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat
Imeväiset, joilla on spinaalinen lihasatrofia, joita hoitaa Neckerin sairaalan Neuromuscular Reference Center ja jotka ovat oikeutettuja innovatiiviseen hoitoon (geeniterapia tai farmakogenetiikka)
|
Motoristen taitojen mittaus M0:ssa: innovatiivisen terapian antamisen aloitus ja sitten 1 kuukausi, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 1 vuosi ja sitten 2 vuotta myöhemmin:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos kiihtyvyysnormin 95. prosenttipisteessä
Aikaikkuna: Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
Jalkojen ja käsivarsien kiihtyvyysnormin 95. prosenttipiste.
|
Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos kulmanopeuden normin 95. prosenttipisteessä
Aikaikkuna: Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
Jalkojen ja käsivarsien kulmanopeuden normin 95. prosenttipiste.
|
Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
|
Muutos pystyakselin ja vaakatason kiihtyvyyksien 95. prosenttipisteessä
Aikaikkuna: Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
Jalkojen ja käsivarsien kiihtyvyyden 95. prosenttipiste pystyakselilla ja vaakatasolla.
|
Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
|
Muutos kulmanopeuksien 95. persentiilissä pystyakselilla ja vaakatasolla.
Aikaikkuna: Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
Jalkojen ja käsivarsien kulmanopeuksien 95. persentiili pystyakseli ja vaakataso.
|
Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
|
Muutos kiihtyvyyden entropiassa
Aikaikkuna: Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
Kiihtyvyyden entropia laskettuna jalkojen ja käsivarsien eri akselilla.
|
Kuukaudesta 0 kuukauteen 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Opintojohtaja: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (Muu tunniste: ID-RCB Number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia
-
Sheffield Children's NHS Foundation TrustEi vielä rekrytointiaSMA - Spinal Muscular AtrophyYhdistynyt kuningaskunta
-
Teachers College, Columbia UniversityAktiivinen, ei rekrytointi
-
Novartis Gene TherapiesValmisGeeniterapia | SMA - Spinal Muscular AtrophyYhdysvallat
-
GeneCradle IncRekrytointi
-
Rigshospitalet, DenmarkOdense University Hospital; Aarhus University HospitalRekrytointiTrakeostomia | ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi) | Duchennen lihasdystrofia (DMD) | MSA - Multiple System Atrophy | Selkäydinvammat (SCI) | SMA - Spinal Muscular Atrophy | Trakeostomaiset potilaat | Neuromuskulaariset sairaudet (NMD)Tanska
-
Novartis PharmaceuticalsRekrytointiMetastaattinen hormoniherkkä eturauhassyöpä (mHSPC)Yhdysvallat, Italia, Kanada, Saksa, Espanja, Kiina, Hong Kong, Unkari, Ranska, Etelä -Korea, Turkki (Türkiye), Australia, Yhdistynyt kuningaskunta, Brasilia
-
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...Aktiivinen, ei rekrytointi
-
Akron Children's HospitalRekrytointiSpinal FusionYhdysvallat
-
Istituto Ortopedico RizzoliRekrytointi