Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Quantificação da função motora em bebês com atrofia muscular espinhal tratados com terapias inovadoras (IMUSMA)

8 de setembro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Quantificação da Função Motora em Bebês com Atrofia Muscular Espinhal Tratados com Terapias Inovadoras, Projeto IMUSMA

O objetivo do estudo é propor um método para quantificar a função motora em bebês com atrofia muscular espinhal tratados com terapias inovadoras utilizando sensores inerciais.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A atrofia muscular espinhal infantil é uma doença comum (a segunda doença autossômica recessiva fatal mais comum depois da fibrose cística), distúrbios neurodegenerativos da infância que causam comprometimento motor grave e risco de vida por insuficiência respiratória nas formas mais graves.

Terapias inovadoras (terapia genética ou farmacogenética) provaram recentemente a sua eficácia nos critérios de sobrevivência. No entanto, o benefício motor destas terapias deve ser avaliado com mais precisão.

Atualmente, os métodos de referência para avaliação do desenvolvimento motor são escalas motoras semiquantitativas bastante robustas, que carecem de sensibilidade e não refletem a função (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM e escala CGI).

Os avanços nas técnicas recentes permitiram o surgimento de sensores inerciais não invasivos, seguros e fáceis de usar na prática clínica de rotina que permitem a quantificação dos movimentos infantis.

O objetivo do estudo é propor um método para quantificar a função motora em bebês com atrofia muscular espinhal tratados com terapias inovadoras utilizando sensores inerciais.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

35

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 2 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Bebês de ambos os sexos
  • Sofrendo de atrofia muscular espinhal (diagnóstico por estudo genético "deleção homozigótica de SMN1")
  • Acompanhado pelo Centro de Referência Neuromuscular Necker (GNMH)

  • Elegível para terapia inovadora (terapia genética ou farmacogenética)

    • idade de início da doença <1 ano
    • sem comprometimento respiratório grave (dependência de suporte ventilatório por mais de 16 horas por dia) ou envolvimento bulbar
    • decisão de tratamento por uma Reunião de Consulta Multidisciplinar nacional de especialistas
  • Beneficiando do regime de segurança social
  • Consentimento informado assinado pelos titulares do poder parental e pelo investigador

Critério de exclusão:

  • Não consentimento de um dos titulares do poder parental
  • Instabilidade respiratória (dependência de suporte ventilatório por mais de 16 horas por dia) ou hemodinâmica
  • Contra-indicação para terapia inovadora
  • História de outra doença que afete as habilidades motoras (sofrimento neonatal, etc.)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes
Bebês com atrofia muscular espinhal atendidos pelo Centro de Referência Neuromuscular do Hospital Necker e elegíveis para terapia inovadora (terapia gênica ou farmacogenética)
Outro: Medição da função do motor usando sensores inerciais

Medição das habilidades motoras em M0: início da administração da terapia inovadora e depois 1 mês, 3 meses, 6 meses, 1 ano e 2 anos depois:

  • Habilidades motoras livres na posição supina
  • Motricidade em posição supina estimulada por quadro lúdico
  • Mensuração da atividade proximal e distal dos membros superiores nas habilidades motoras estimuladas pelo play gantry
  • Medição da atividade na posição sentada apoiada Estudo longitudinal, o sujeito é seu próprio controle

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança no percentil 95 da norma de aceleração
Prazo: Mês 0 ao mês 24
Percentil 95 da norma de aceleração dos pés e dos braços.
Mês 0 ao mês 24

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança no percentil 95 da norma da velocidade angular
Prazo: Mês 0 ao mês 24
Percentil 95 da norma de velocidade angular dos pés e dos braços.
Mês 0 ao mês 24
Mudança no percentil 95 das acelerações ao longo do eixo vertical e do plano horizontal
Prazo: Mês 0 ao mês 24
Percentil 95 das acelerações dos pés e dos braços o eixo vertical e o plano horizontal.
Mês 0 ao mês 24
Mudança no percentil 95 das velocidades angulares ao longo do eixo vertical e do plano horizontal.
Prazo: Mês 0 ao mês 24
Percentil 95 das velocidades angulares dos pés e dos braços o eixo vertical e o plano horizontal.
Mês 0 ao mês 24
Mudança na entropia da aceleração
Prazo: Mês 0 ao mês 24
Entropia da aceleração calculada nos diferentes eixos dos pés e dos braços.
Mês 0 ao mês 24

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Colaboradores

URC Necker Cochin, France

Investigadores

  • Investigador principal: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Diretor de estudo: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de março de 2021

Conclusão Primária (Real)

17 de março de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de março de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de abril de 2021

Primeira postagem (Real)

6 de abril de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

15 de setembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de setembro de 2025

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • APHP201640
  • 2020-A02279-30 (Outro identificador: ID-RCB Number)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Atrofia muscular espinhal

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Vietnam

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever