Kvantifikace motorické funkce u kojenců se spinální svalovou atrofií léčených inovativními terapiemi (IMUSMA)
Kvantifikace motorické funkce u kojenců se spinální svalovou atrofií léčených inovativními terapiemi, projekt IMUSMA
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Infantilní spinální svalová atrofie je časté onemocnění (druhé nejčastější fatální autozomálně recesivní onemocnění po cystické fibróze), neurodegenerativní poruchy dětského věku způsobující těžké motorické postižení a ohrožení života respiračním selháním u nejtěžších forem.
Inovativní terapie (genová terapie nebo farmakogenetika) nedávno prokázaly svou účinnost na kritéria přežití. Nicméně motorický přínos těchto terapií musí být vyhodnocen přesněji.
V současné době jsou referenčními metodami pro hodnocení motorického vývoje poměrně robustní semikvantitativní motorické škály, které postrádají citlivost a neodrážejí funkci (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM a CGI-škála).
Pokroky v nedávných technikách umožnily vznik neinvazivních, bezpečných a snadno použitelných inerciálních senzorů v běžné klinické praxi, které umožňují kvantifikaci pohybů kojenců.
Cílem studie je navrhnout metodu pro kvantifikaci motorických funkcí u kojenců se spinální svalovou atrofií léčených inovativními terapiemi využívajícími inerciální senzory.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Kojenci obou pohlaví
- Trpící spinální svalovou atrofií (diagnostika genetickou studií „homozygotní delece SMN1“)
- Sledováno Neckerovým neuromuskulárním referenčním centrem (GNMH)
Způsobilé pro inovativní terapii (genová terapie nebo farmakogenetika)
- věk nástupu onemocnění <1 rok
- žádné závažné poškození dýchání (závislost na ventilační podpoře déle než 16 hodin denně) nebo bulbární postižení
- rozhodnutí o léčbě ze strany multidisciplinárního konzultačního setkání národních odborníků
- Požívání systému sociálního zabezpečení
- Informovaný souhlas podepsaný držiteli rodičovské autority a zkoušejícím
Kritéria vyloučení:
- Nesouhlas jednoho z nositelů rodičovské zodpovědnosti
- Respirační nestabilita (závislost na ventilační podpoře déle než 16 hodin denně) nebo hemodynamika
- Kontraindikace inovativní terapie
- Anamnéza jiného onemocnění ovlivňujícího motoriku (neonatální utrpení atd.)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti
Kojenci se spinální svalovou atrofií v péči Neuromuskulárního referenčního centra v Neckerově nemocnici a způsobilí pro inovativní terapii (genová terapie nebo farmakogenetika)
|
Měření motoriky v M0: začátek podávání inovativní terapie a poté 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců, 1 rok a poté 2 roky:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna 95. percentilu normy zrychlení
Časové okno: Měsíc 0 až měsíc 24
|
95. percentil normy zrychlení chodidel a paží.
|
Měsíc 0 až měsíc 24
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna 95. percentilu normy úhlové rychlosti
Časové okno: Měsíc 0 až měsíc 24
|
95. percentil normy úhlové rychlosti chodidel a paží.
|
Měsíc 0 až měsíc 24
|
|
Změna 95. percentilu zrychlení podél svislé osy a vodorovné roviny
Časové okno: Měsíc 0 až měsíc 24
|
95. percentil zrychlení chodidel a paží vertikální osy a horizontální roviny.
|
Měsíc 0 až měsíc 24
|
|
Změna 95. percentilu úhlových rychlostí podél svislé osy a vodorovné roviny.
Časové okno: Měsíc 0 až měsíc 24
|
95. percentil úhlových rychlostí chodidel a paží vertikální osy a horizontální roviny.
|
Měsíc 0 až měsíc 24
|
|
Změna entropie zrychlení
Časové okno: Měsíc 0 až měsíc 24
|
Entropie zrychlení vypočítaná v různých osách chodidel a paží.
|
Měsíc 0 až měsíc 24
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Ředitel studie: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (Jiný identifikátor: ID-RCB Number)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .