Quantification de la fonction motrice chez les nourrissons atteints d'amyotrophie spinale traités avec des thérapies innovantes (IMUSMA)
Quantification de la fonction motrice chez les nourrissons atteints d'amyotrophie spinale traités avec des thérapies innovantes, projet IMUSMA
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'amyotrophie spinale infantile est une maladie courante (la deuxième maladie autosomique récessive mortelle après la mucoviscidose), des troubles neurodégénératifs de l'enfance entraînant de graves déficiences motrices et un risque mortel par insuffisance respiratoire dans les formes les plus graves.
Des thérapies innovantes (thérapie génique ou pharmacogénétique) ont récemment prouvé leur efficacité sur des critères de survie. Néanmoins, le bénéfice moteur de ces thérapies doit être évalué plus précisément.
Actuellement, les méthodes de référence pour l’évaluation du développement moteur sont des échelles motrices semi-quantitatives assez robustes qui manquent de sensibilité et ne reflètent pas la fonction (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM et CGI-scale).
Les progrès des techniques récentes ont permis l’émergence de capteurs inertiels non invasifs, sécurisés et faciles à utiliser dans la pratique clinique de routine, permettant la quantification des mouvements du nourrisson.
Le but de l'étude est de proposer une méthode de quantification de la fonction motrice chez les nourrissons atteints d'amyotrophie spinale traités avec des thérapies innovantes utilisant des capteurs inertiels.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Nourrissons des deux sexes
- Souffrant d'amyotrophie spinale (diagnostic par étude génétique "délétion homozygote de SMN1")
- Suivi par le Centre de Référence Neuromusculaire Necker (GNMH)
Éligible aux thérapies innovantes (thérapie génique ou pharmacogénétique)
- âge d'apparition de la maladie <1 an
- pas de déficience respiratoire sévère (dépendance à l'assistance ventilatoire pendant plus de 16 heures par jour) ni d'atteinte bulbaire
- décision de traitement par une Réunion de Consultation Pluridisciplinaire nationale d’experts
- Bénéficier du régime de sécurité sociale
- Consentement éclairé signé par les titulaires de l'autorité parentale et l'enquêteur
Critère d'exclusion:
- Non consentement de l'un des titulaires de l'autorité parentale
- Instabilité respiratoire (dépendance à une assistance ventilatoire pendant plus de 16 heures par jour) ou hémodynamique
- Contre-indication à une thérapie innovante
- Antécédents d'une autre maladie impactant la motricité (souffrance néonatale, etc.)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: Les patients
Nourrissons atteints d'amyotrophie spinale pris en charge par le Centre de Référence Neuromusculaire de l'Hôpital Necker et éligibles à une thérapie innovante (thérapie génique ou pharmacogénétique)
|
Mesure de la motricité à M0 : début de l'administration de la thérapie innovante puis 1 mois, 3 mois, 6 mois, 1 an puis 2 ans plus tard :
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Changement du 95e centile de la norme d'accélération
Délai: Mois 0 au mois 24
|
95ème centile de la norme d'accélération des pieds et des bras.
|
Mois 0 au mois 24
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Changement du 95e percentile de la norme de vitesse angulaire
Délai: Mois 0 au mois 24
|
95ème percentile de la norme de vitesse angulaire des pieds et des bras.
|
Mois 0 au mois 24
|
|
Evolution du 95ème centile des accélérations le long de l'axe vertical et du plan horizontal
Délai: Mois 0 au mois 24
|
95ème percentile des accélérations des pieds et des bras l'axe vertical et le plan horizontal.
|
Mois 0 au mois 24
|
|
Evolution du 95ème percentile des vitesses angulaires le long de l'axe vertical et du plan horizontal.
Délai: Mois 0 au mois 24
|
95ème percentile des vitesses angulaires des pieds et des bras l'axe vertical et le plan horizontal.
|
Mois 0 au mois 24
|
|
Modification de l'entropie de l'accélération
Délai: Mois 0 au mois 24
|
Entropie de l'accélération calculée dans les différents axes des pieds et des bras.
|
Mois 0 au mois 24
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Directeur d'études: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (Autre identifiant: ID-RCB Number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .