Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kvantificering af motorisk funktion hos spædbørn med spinal muskelatrofi behandlet med innovative terapier (IMUSMA)

8. september 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Kvantificering af motorisk funktion hos spædbørn med spinal muskelatrofi behandlet med innovative terapier, IMUSMA Project

Formålet med undersøgelsen er at foreslå en metode til at kvantificere motorisk funktion hos spædbørn med spinal muskelatrofi behandlet med innovative terapier ved hjælp af inertisensorer.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Infantil spinal muskelatrofi er en almindelig sygdom (den næsthyppigste fatale autosomal recessive sygdom efter cystisk fibrose), neurodegenerative lidelser i barndommen, der forårsager alvorlig motorisk svækkelse og en risiko for liv gennem respirationssvigt i de mest alvorlige former.

Innovative terapier (genterapi eller farmakogenetik) har for nylig bevist deres effektivitet på overlevelseskriterier. Ikke desto mindre skal den motoriske fordel ved disse terapier vurderes mere præcist.

I øjeblikket er referencemetoderne til vurdering af motorisk udvikling ret robuste semi-kvantitative motoriske skalaer, der mangler følsomhed og ikke afspejler funktion (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM og CGI-skala).

Fremskridt inden for de seneste teknikker har muliggjort fremkomsten af ​​ikke-invasive, sikre, letanvendelige inertisensorer i rutinemæssig klinisk praksis, der tillader kvantificering af spædbørns bevægelser.

Formålet med undersøgelsen er at foreslå en metode til at kvantificere motorisk funktion hos spædbørn med spinal muskelatrofi behandlet med innovative terapier ved hjælp af inertisensorer.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

35

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 2 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Spædbørn af begge køn
  • Lider af spinal muskelatrofi (diagnose ved genetisk undersøgelse "homozygot deletion af SMN1")
  • Følges op af Necker Neuromuscular Reference Center (GNMH)

  • Berettiget til innovativ terapi (genterapi eller farmakogenetik)

    • sygdomsdebutalder <1 år
    • ingen alvorlig åndedrætsnedsættelse (afhængig af ventilatorstøtte i mere end 16 timer om dagen) eller bulbar involvering
    • beslutning om behandling ved et tværfagligt høringsmøde nationalt af eksperter
  • Nyder godt af socialsikringsordningen
  • Informeret samtykke underskrevet af indehavere af forældremyndigheden og efterforskeren

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende samtykke fra en af ​​indehaverne af forældremyndigheden
  • Respiratorisk ustabilitet (afhængig af ventilatorstøtte i mere end 16 timer om dagen) eller hæmodynamik
  • Kontraindikation til innovativ terapi
  • Historie om en anden sygdom, der påvirker motoriske færdigheder (neonatal lidelse osv.)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter
Spædbørn med spinal muskelatrofi passet af Neuromuscular Reference Center på Necker Hospital og berettiget til innovativ terapi (genterapi eller farmakogenetik)
Andet: Motorfunktionsmåling ved hjælp af inertisensorer

Måling af motoriske færdigheder ved M0: start af administrationen af ​​den innovative terapi og derefter 1 måned, 3 måneder, 6 måneder, 1 år og derefter 2 år senere:

  • Fri motorik i liggende stilling
  • Motricitet i liggende stilling stimuleret af en legeramme
  • Måling af den proksimale og distale aktivitet af de øvre lemmer i motoriske færdigheder stimuleret af legeportalen
  • Måling af aktivitet i en understøttet siddestilling Længdestudie, emnet er hans egen kontrol

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i den 95. percentil af accelerationsnormen
Tidsramme: Måned 0 til måned 24
95. percentil af normen for acceleration af fødder og arme.
Måned 0 til måned 24

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i den 95. percentil af normen for vinkelhastighed
Tidsramme: Måned 0 til måned 24
95. percentil af normen for vinkelhastighed for fødder og arme.
Måned 0 til måned 24
Ændring i den 95. percentil af accelerationerne langs den lodrette akse og det vandrette plan
Tidsramme: Måned 0 til måned 24
95. percentil af accelerationerne af fødder og arme den lodrette akse og det vandrette plan.
Måned 0 til måned 24
Ændring i 95. percentilen af ​​vinkelhastighederne langs den lodrette akse og det vandrette plan.
Tidsramme: Måned 0 til måned 24
95. percentil af vinkelhastighederne for fødderne og armene den lodrette akse og det vandrette plan.
Måned 0 til måned 24
Ændring i accelerationens entropi
Tidsramme: Måned 0 til måned 24
Accelerationens entropi beregnet i de forskellige akser af fødder og arme.
Måned 0 til måned 24

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC Necker Cochin, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studieleder: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. marts 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

17. marts 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. april 2021

Først opslået (Faktiske)

6. april 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

15. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP201640
  • 2020-A02279-30 (Anden identifikator: ID-RCB Number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner