Количественная оценка двигательной функции у детей со спинальной мышечной атрофией, получающих инновационные методы лечения (IMUSMA)
Количественная оценка двигательной функции у младенцев со спинальной мышечной атрофией, получающих инновационные методы лечения, проект IMUSMA
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Детская спинальная мышечная атрофия — распространенное заболевание (второе по распространенности фатальное аутосомно-рецессивное заболевание после муковисцидоза), нейродегенеративное заболевание детского возраста, вызывающее тяжелые двигательные нарушения и риск для жизни вследствие дыхательной недостаточности в наиболее тяжелых формах.
Инновационные методы лечения (генная терапия или фармакогенетика) недавно доказали свою эффективность по критериям выживаемости. Тем не менее, двигательная польза этих методов лечения должна быть оценена более точно.
В настоящее время эталонными методами оценки моторного развития являются достаточно надежные полуколичественные шкалы моторики, которые лишены чувствительности и не отражают функции (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM и CGI-шкала).
Достижения в области новейших технологий привели к появлению в повседневной клинической практике неинвазивных, безопасных и простых в использовании инерциальных датчиков, которые позволяют количественно определять движения младенцев.
Цель исследования — предложить метод количественной оценки двигательной функции у детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией, получающих инновационную терапию с использованием инерционных датчиков.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Младенцы обоих полов
- Страдает спинальной мышечной атрофией (диагноз по результатам генетического исследования «гомозиготная делеция SMN1»)
- Под наблюдением Неккеровского нервно-мышечного справочного центра (GNMH).
Имеет право на инновационную терапию (генную терапию или фармакогенетику)
- возраст начала заболевания <1 года
- отсутствие тяжелых респираторных нарушений (зависимость от искусственной вентиляции легких более 16 часов в день) или бульбарного поражения
- решение о лечении на междисциплинарном консультативном совещании национальных экспертов
- Получение выгоды от схемы социального обеспечения
- Информированное согласие, подписанное обладателями родительских прав и исследователем.
Критерий исключения:
- Несогласие одного из обладателей родительских полномочий
- Дыхательная нестабильность (зависимость от искусственной вентиляции легких более 16 часов в сутки) или гемодинамика
- Противопоказания к инновационной терапии
- Наличие в анамнезе другого заболевания, влияющего на двигательные навыки (страдания новорожденного и т. д.)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Пациенты
Младенцы со спинальной мышечной атрофией, находящиеся на попечении Нервно-мышечного референс-центра больницы Неккер и имеющие право на инновационную терапию (генную терапию или фармакогенетику)
|
Измерение двигательных навыков на этапе М0: начало применения инновационной терапии, затем через 1 месяц, 3 месяца, 6 месяцев, 1 год и затем через 2 года:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение 95-го процентиля нормы ускорения
Временное ограничение: С 0 по 24 месяц
|
95-й процентиль нормы ускорения ног и рук.
|
С 0 по 24 месяц
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение 95-го процентиля нормы угловой скорости
Временное ограничение: С 0 по 24 месяц
|
95-й процентиль нормы угловой скорости стоп и рук.
|
С 0 по 24 месяц
|
|
Изменение 95-го процентиля ускорений вдоль вертикальной оси и горизонтальной плоскости
Временное ограничение: С 0 по 24 месяц
|
95-й процентиль ускорений ног и рук по вертикальной оси и горизонтальной плоскости.
|
С 0 по 24 месяц
|
|
Изменение 95-го процентиля угловых скоростей вдоль вертикальной оси и горизонтальной плоскости.
Временное ограничение: С 0 по 24 месяц
|
95-й процентиль угловых скоростей стоп и рук по вертикальной оси и горизонтальной плоскости.
|
С 0 по 24 месяц
|
|
Изменение энтропии ускорения
Временное ограничение: С 0 по 24 месяц
|
Энтропия ускорения вычисляется по разным осям ног и рук.
|
С 0 по 24 месяц
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Директор по исследованиям: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (Другой идентификатор: ID-RCB Number)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .