Kvantifiering av motorisk funktion hos spädbarn med spinal muskelatrofi behandlade med innovativa terapier (IMUSMA)

Infantil spinal muskelatrofi är en vanlig sjukdom (den näst vanligaste dödliga autosomal recessiva sjukdomen efter cystisk fibros), neurodegenerativa störningar i barndomen som orsakar allvarlig motorisk funktionsnedsättning och en risk för liv genom andningssvikt i de allvarligaste formerna.

Innovativa terapier (genterapi eller farmakogenetik) har nyligen visat sin effektivitet på överlevnadskriterier. Ändå måste den motoriska nyttan av dessa terapier utvärderas mer exakt.

För närvarande är referensmetoderna för bedömning av motorisk utveckling ganska robusta semikvantitativa motoriska skalor som saknar känslighet och inte reflekterar funktion (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM och CGI-skala).

Framsteg inom den senaste tekniken har möjliggjort uppkomsten av icke-invasiva, säkra, lättanvända tröghetssensorer i rutinmässig klinisk praxis som möjliggör kvantifiering av spädbarnsrörelser.

Syftet med studien är att föreslå en metod för att kvantifiera motorisk funktion hos spädbarn med spinal muskelatrofi som behandlas med innovativa terapier med hjälp av tröghetssensorer.