Innovatív terápiákkal kezelt spinális izomsorvadásban szenvedő csecsemők motoros funkcióinak számszerűsítése (IMUSMA)
Innovatív terápiákkal kezelt spinális izomsorvadásban szenvedő csecsemők motoros működésének számszerűsítése, IMUSMA projekt
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A csecsemőkori spinális izomsorvadás gyakori betegség (a második leggyakoribb halálos kimenetelű autoszomális recesszív betegség a cisztás fibrózis után), a gyermekkori neurodegeneratív rendellenességek, amelyek súlyos motoros károsodást és életveszélyt okoznak a legsúlyosabb légzési elégtelenség miatt.
Az innovatív terápiák (génterápia vagy farmakogenetika) a közelmúltban bizonyították hatékonyságukat a túlélési kritériumok tekintetében. Mindazonáltal ezeknek a terápiáknak a motoros előnyeit pontosabban kell értékelni.
Jelenleg a motoros fejlődés értékelésének referenciamódszerei meglehetősen robusztus, félkvantitatív motoros skálák, amelyekből hiányzik az érzékenység, és nem tükrözik a funkciót (CHOPINTEND, HINE, BAYLEY SCALE, MFM és CGI-skála).
A legújabb technikák fejlődése lehetővé tette a nem invazív, biztonságos, könnyen használható inerciális érzékelők megjelenését a rutin klinikai gyakorlatban, amelyek lehetővé teszik a csecsemő mozgásának számszerűsítését.
A tanulmány célja, hogy egy módszert javasoljon a motoros funkció számszerűsítésére spinális izomsorvadásban szenvedő csecsemőknél, akik inerciális szenzorokat használó innovatív terápiákkal kezeltek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Mindkét nem csecsemői
- Spinalis izomsorvadásban szenved (diagnózis genetikai vizsgálattal "az SMN1 homozigóta deléciója")
- Ezt követte a Necker Neuromuscularis Referencia Központ (GNMH)
Alkalmas innovatív terápiára (génterápia vagy farmakogenetika)
- a betegség kezdetének kora <1 év
- nincs súlyos légzési károsodás (napi 16 óránál hosszabb ideig tartó lélegeztetési függőség) vagy bulbar érintettség
- a kezelésről szóló döntést egy multidiszciplináris konzultációs találkozó, a szakértők nemzetisége
- A társadalombiztosítási rendszerből származó előnyök
- A szülői felügyelettel rendelkezők és a nyomozó által aláírt tájékozott hozzájárulás
Kizárási kritériumok:
- A szülői felügyelet egyik jogosultjának beleegyezése
- Légzési instabilitás (napi több mint 16 órán át tartó légzési támogatástól való függés) vagy hemodinamika
- Innovatív terápia ellenjavallata
- Egyéb motoros képességeket befolyásoló betegség anamnézisében (újszülöttkori szenvedés stb.)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Betegek
Spinalis izomsorvadásban szenvedő csecsemők, akiket a Necker Kórház Neuromuscularis Referencia Központja gondoz, és jogosultak innovatív terápiára (génterápia vagy farmakogenetika)
|
Motoros készségek mérése M0-nál: az innovatív terápia adásának kezdete, majd 1 hónap, 3 hónap, 6 hónap, 1 év, majd 2 év múlva:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A gyorsulási norma 95. percentilisének változása
Időkeret: 0-tól 24-ig
|
A láb és a karok gyorsulási normájának 95. percentilis.
|
0-tól 24-ig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A szögsebesség normájának 95. percentilisének változása
Időkeret: 0-tól 24-ig
|
A lábak és a karok szögsebesség-normájának 95. százaléka.
|
0-tól 24-ig
|
|
A gyorsulások 95. percentilisének változása a függőleges tengely és a vízszintes sík mentén
Időkeret: 0-tól 24-ig
|
A lábak és a karok gyorsulásának 95. percentilis a függőleges tengely és a vízszintes sík.
|
0-tól 24-ig
|
|
A szögsebességek 95. percentilisének változása a függőleges tengely és a vízszintes sík mentén.
Időkeret: 0-tól 24-ig
|
A lábak és a karok szögsebességének 95. százaléka a függőleges tengely és a vízszintes sík.
|
0-tól 24-ig
|
|
A gyorsulás entrópiájának változása
Időkeret: 0-tól 24-ig
|
A gyorsulás entrópiája a lábak és a karok különböző tengelyeiben számítva.
|
0-tól 24-ig
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Isabelle DESGUERRE, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Tanulmányi igazgató: Brian TERVIL, PhD, Centre Borelli - Université Paris Descartes
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP201640
- 2020-A02279-30 (Egyéb azonosító: ID-RCB Number)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .