ぶどう膜欠損症の潜在的な環境的原因

バックグラウンド：

ぶどう膜コロボーマは先天性の目の奇形です。 遺伝性疾患であると考えられています。 しかし、それには環境的な要因もあるかもしれません。 研究者は、コロボーマの子供の母親を研究したいと考えています。 彼らは、国家先天異常予防研究 (NBDPS) 母アンケートの一部を使用します。 NBDPS は、先天性欠損症に関する大規模な研究でした。 1997 年から 2011 年までのデータを収集しました。 研究者は、NBDPS と NIH のデータ、および新しい調査を使用して、さらなる研究の基礎として役立つデータを作成します。

目的：

ぶどう膜欠損症の潜在的な原因として、妊娠の最初の学期中の母親の要因と曝露を調査し、罹患した子供の臨床データと曝露データを関連付けること。

資格:

NIH研究06-EI-0230、04-EI-0039、または13-EI-0049に参加したコロボーマの発端者の母親。

デザイン：

これはハイブリッド研究です。 NBDPS および NIH の研究からの既存のデータを使用します。 また、コロボーマの子供を持つ母親の新しい調査にも NBDPS を使用します。

参加者は電話でアンケートに回答します。 彼らの妊娠記録が見直されることがあります。 彼らは次のことについて尋ねられます：

重要な日付

健康と医薬品

タバコ、アルコール、物質の使用

両親の職業

家族の人口統計。

アンケートの所要時間は 1 時間以内です。

過去の NIH の研究でいくつかのデータが得られました。 これらのデータは主に子供からのものです。 一部の家族データも使用される場合があります。 例えば、目の検査データ、遺伝子検査の結果、およびコロボーマの家族歴を使用することができる。 参加者がデータの将来の使用に同意しなかった場合、そのデータは使用されません。

データは安全な NIH データベースに保存されます。

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