Potenciální environmentální příčiny uveálního kolobomu
Pilotní hodnocení potenciálních environmentálních příčin uveálního kolobomu
Pozadí:
Uveální kolobom je vrozená oční malformace. Předpokládá se, že jde o genetický stav. Ale může to mít i environmentální příčiny. Vědci chtějí studovat matky dětí s kolobomem. Využijí části dotazníku pro matku Národní studie prevence vrozených vad (NBDPS). NBDPS byla rozsáhlá studie vrozených vad. Sbíral data od roku 1997 do roku 2011. Výzkumníci využijí data NBDPS a NIH a také nový průzkum k vytvoření dat, která mohou sloužit jako základ pro další studium.
Objektivní:
Prozkoumat mateřské faktory a expozice během prvního trimestru těhotenství jako potenciální příčiny uveálního kolobomu a korelovat údaje o expozici s klinickými údaji od postižených dětí.
Způsobilost:
Matky probandů s kolobomem, které se zúčastnily studie NIH 06-EI-0230, 04-EI-0039 nebo 13-EI-0049.
Design:
Toto je hybridní studie. Využije existující data ze studií NBDPS a NIH. Využije také NBDPS pro nový průzkum matek dětí s kolobomem.
Účastníci vyplní dotazník telefonicky. Jejich záznamy o těhotenství mohou být přezkoumány. Budou se jich ptát na:
Důležitá data
Zdraví a léky
Užívání tabáku, alkoholu a návykových látek
Povolání rodičů
Rodinná demografie.
Vyplnění průzkumu zabere 1 hodinu nebo méně.
Některá data byla získána v minulých studiích NIH. Tyto údaje jsou z velké části od dětí. Mohou být také použita některá rodinná data. Mohou být například použity údaje z očního vyšetření, výsledky genových testů a rodinná anamnéza kolobomu. Pokud účastník nesouhlasil s budoucím použitím svých údajů, nebudou jeho údaje použity.
Data budou uložena v zabezpečené databázi NIH.
...
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Uveální kolobom je vzácná, potenciálně oslepující vrozená malformace oka způsobená selháním uzavření optické štěrbiny během 5. týdne lidského těhotenství. Ačkoli se předpokládá, že kolobom má významnou genetickou složku, výtěžnost systematického screeningu známých kauzativních genů zůstává nízká. Byly navrženy environmentální příčiny kolobomu, přesto jich bylo prokázáno jen málo až žádná a většina studií nebyla ve Spojených státech provedena6-8. Mezi potenciální environmentální příčiny patří nutriční nedostatky matky, expozice drogám (včetně alkoholu) a endokrinní abnormality. Některé zprávy jsou protichůdné (např. diabetes u matek) a některé souvislosti byly navrženy zvířecími modely, ale nebyly prozkoumány u lidí. Většina studií na lidech je důkazem úrovně III a IV podle Agentury pro výzkum zdravotní péče a klasifikační stupnice kvality.
Uveální kolobom je často seskupen spolu s anoftalmií (bez očí) a mikroftalmií (malé oči), označované zkratkou MAC. V rámci programů sledování vrozených vad byly provedeny podrobné populační studie epidemiologie mikroftalmie a anoftalmie.
Navrhované pilotní hodnocení potenciálních environmentálních příčin kolobomu se provádí s cílem prozkoumat zkušenosti velké kohorty probandů a jejich rodin. Využije části ověřeného mateřského dotazníku Národní studie prevence vrozených vad (NBDPS). NBDPS byla rozsáhlá populační multicentrická případová-kontrolní studie mnoha hlavních vrozených vad, která shromažďovala data od října 1997 do prosince 2011. Informace o těhotenství byly získány u 32 187 případů a 11 814 kontrol. Zjištění jsou určena k vytvoření deskriptivní statistiky a slouží jako základ pro další epidemiologické (a případně laboratorní) studie.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- matky probandů s kolobomem, které dříve získaly souhlas s protokolem NIH studujícím kolobom.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Matky
Matky dětí s kolobomem.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
% účastníků s x expozicí ve srovnání s historickými údaji
Časové okno: pokračující
|
% účastníků s x expozicí ve srovnání s historickými údaji ze studie NBDPS.
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 10000366
- 000366-EI
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .