Mögliche umweltbedingte Ursachen für Aderhautkolobom
Pilotbewertung potenzieller umweltbedingter Ursachen des Aderhautkoloboms
Hintergrund:
Aderhautkolobom ist eine angeborene Fehlbildung des Auges. Es wird angenommen, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Es könnte aber auch umweltbedingte Ursachen haben. Forscher wollen die Mütter von Kindern mit Kolobom untersuchen. Sie werden Teile des Mutterfragebogens der National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) verwenden. NBDPS war eine große Studie über Geburtsfehler. Es sammelte Daten von 1997 bis 2011. Die Forscher werden NBDPS- und NIH-Daten sowie die neue Umfrage verwenden, um Daten zu erstellen, die als Grundlage für weitere Studien dienen können.
Zielsetzung:
Um mütterliche Faktoren und Expositionen während des ersten Trimesters der Schwangerschaft als mögliche Ursachen für Aderhautkolobom zu untersuchen und Expositionsdaten mit klinischen Daten von betroffenen Kindern zu korrelieren.
Teilnahmeberechtigung:
Mütter von Probanden mit Kolobom, die an der NIH-Studie 06-EI-0230, 04-EI-0039 oder 13-EI-0049 teilgenommen haben.
Entwurf:
Dies ist eine hybride Studie. Es wird vorhandene Daten aus NBDPS- und NIH-Studien verwenden. Es wird NBDPS auch für eine neue Umfrage unter Müttern von Kindern mit Kolobom verwenden.
Die Teilnehmer nehmen telefonisch an der Umfrage teil. Ihre Schwangerschaftsaufzeichnungen können überprüft werden. Sie werden gefragt nach:
Wichtige Daten
Gesundheit und Medikamente
Tabak-, Alkohol- und Drogenkonsum
Berufe der Eltern
Familiendemographie.
Das Ausfüllen der Umfrage dauert maximal 1 Stunde.
Einige Daten wurden in früheren NIH-Studien erhalten. Diese Daten stammen größtenteils von Kindern. Einige Familiendaten können ebenfalls verwendet werden. Beispielsweise können Augenuntersuchungsdaten, Gentestergebnisse und die Familienanamnese von Kolobomen verwendet werden. Wenn ein Teilnehmer der zukünftigen Verwendung seiner Daten nicht zugestimmt hat, werden seine Daten nicht verwendet.
Die Daten werden in einer sicheren NIH-Datenbank gespeichert.
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Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Aderhautkolobom ist eine seltene, potenziell blinde angeborene Augenfehlbildung, die darauf zurückzuführen ist, dass sich die Sehfissur während der 5. Schwangerschaftswoche beim Menschen nicht schließt. Obwohl angenommen wird, dass das Kolobom eine signifikante genetische Komponente hat, bleibt die Ausbeute eines systematischen Screenings bekannter ursächlicher Gene gering. Umweltbedingte Ursachen für das Kolobom wurden vorgeschlagen, jedoch wurden nur wenige bis gar keine nachgewiesen und die meisten Studien wurden nicht in den Vereinigten Staaten durchgeführt6-8. Mögliche umweltbedingte Ursachen sind mütterliche Ernährungsmängel, Drogenexposition (einschließlich Alkohol) und endokrine Anomalien. Einige Berichte sind widersprüchlich (z. B. mütterlicher Diabetes) und einige Assoziationen wurden von Tiermodellen vorgeschlagen, aber nicht beim Menschen untersucht. Die meisten Studien am Menschen sind Evidenz der Stufen III und IV der Agency for Healthcare Research and Quality Grading Scale.
Aderhautkolobom wird oft zusammen mit Anophthalmie (keine Augen) und Mikrophthalmie (kleine Augen) gruppiert, die mit dem Akronym MAC bezeichnet werden. Detaillierte, bevölkerungsbezogene Studien zur Epidemiologie von Mikrophthalmie und Anophthalmie wurden im Rahmen von Programmen zur Überwachung von Geburtsfehlern durchgeführt.
Die vorgeschlagene Pilotbewertung potenzieller umweltbedingter Ursachen des Koloboms wird durchgeführt, um die Erfahrungen einer großen Kohorte von Probanden und ihren Familien zu untersuchen. Es wird Teile des validierten Mutterfragebogens der National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) verwenden. Die NBDPS war eine große bevölkerungsbasierte multizentrische Fall-Kontroll-Studie zu vielen schwerwiegenden Geburtsfehlern, die Daten von Oktober 1997 bis Dezember 2011 sammelte. In 32.187 Fällen und 11.814 Kontrollen wurden Informationen zur Schwangerschaft in Interviews eingeholt. Die Ergebnisse sollen deskriptive Statistiken erstellen und als Grundlage für weitere epidemiologische (und möglicherweise Labor-)Studien dienen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Eye Institute (NEI)
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Mütter von Probanden mit Kolobom, die zuvor einem NIH-Protokoll zur Untersuchung des Koloboms zugestimmt haben.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Mütter
Mütter von Kindern mit Kolobom.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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% der Teilnehmer mit x-Exposition im Vergleich zu historischen Daten
Zeitfenster: laufend
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% der Teilnehmer mit x-Exposition im Vergleich zu historischen Daten aus der NBDPS-Studie.
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laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 10000366
- 000366-EI
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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