Causes environnementales potentielles du colobome uvéal
Évaluation pilote des causes environnementales potentielles du colobome uvéal
Arrière plan:
Le colobome uvéal est une malformation congénitale de l'œil. On pense qu'il s'agit d'une maladie génétique. Mais cela pourrait aussi avoir des causes environnementales. Les chercheurs veulent étudier les mères d'enfants atteints de colobome. Ils utiliseront des parties du questionnaire mère de l'étude nationale sur la prévention des anomalies congénitales (NBDPS). Le NBDPS était une vaste étude sur les malformations congénitales. Il a collecté des données de 1997 à 2011. Les chercheurs utiliseront les données du NBDPS et du NIH ainsi que la nouvelle enquête pour produire des données pouvant servir de base à une étude plus approfondie.
Objectif:
Explorer les facteurs maternels et les expositions au cours du premier trimestre de la grossesse en tant que causes potentielles du colobome uvéal et corréler les données d'exposition aux données cliniques des enfants touchés.
Admissibilité:
Mères de proposants atteints de colobome qui ont participé à l'étude NIH 06-EI-0230, 04-EI-0039 ou 13-EI-0049.
Concevoir:
Il s'agit d'une étude hybride. Il utilisera les données existantes des études NBDPS et NIH. Il utilisera également le NBDPS pour une nouvelle enquête auprès des mères d'enfants atteints de colobome.
Les participants répondront au sondage par téléphone. Leurs dossiers de grossesse peuvent être examinés. Ils seront interrogés sur :
Rendez-vous importants
Santé et médicaments
Consommation de tabac, d'alcool et de substances
Professions des parents
Démographie familiale.
L'enquête prendra 1 heure ou moins à remplir.
Certaines données ont été obtenues dans des études antérieures des NIH. Ces données proviennent en grande partie d'enfants. Certaines données familiales peuvent également être utilisées. Par exemple, les données d'examen de la vue, les résultats des tests génétiques et les antécédents familiaux de colobome peuvent être utilisés. Si un participant n'a pas consenti à l'utilisation future de ses données, ses données ne seront pas utilisées.
Les données seront stockées dans une base de données sécurisée du NIH.
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Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Le colobome uvéal est une malformation oculaire congénitale rare et potentiellement aveuglante due à l'échec de la fermeture de la fissure optique au cours de la 5ème semaine de gestation humaine. Bien que le colobome soit considéré comme ayant une composante génétique importante, le rendement du dépistage systématique des gènes responsables connus reste faible. Les causes environnementales du colobome ont été suggérées, mais peu ou pas ont été prouvées et la plupart des études n'ont pas été entreprises aux États-Unis6-8. Les causes environnementales potentielles comprennent les carences nutritionnelles maternelles, l'exposition aux drogues (y compris l'alcool) et les anomalies endocriniennes. Certains rapports sont contradictoires (par exemple, le diabète maternel) et certaines associations ont été suggérées par des modèles animaux, mais n'ont pas été explorées chez l'homme . La plupart des études humaines sont des preuves de niveau III et IV selon l'échelle de notation de l'Agence pour la recherche en santé et la qualité.
Le colobome uvéal est souvent regroupé avec l'anophtalmie (absence d'yeux) et la microphtalmie (petits yeux), désignées par l'acronyme MAC. Des études détaillées, basées sur la population, de l'épidémiologie de la microphtalmie et de l'anophtalmie ont été menées dans le cadre de programmes de surveillance des malformations congénitales.
L'évaluation pilote proposée des causes environnementales potentielles du colobome est entreprise pour explorer les expériences d'une grande cohorte de proposants et de leurs familles. Il utilisera des parties du questionnaire mère validé de l'étude nationale sur la prévention des anomalies congénitales (NBDPS). Le NBDPS était une vaste étude cas-témoin multicentrique basée sur la population de nombreuses malformations congénitales majeures qui a recueilli des données d'octobre 1997 à décembre 2011. Des informations sur la grossesse par entretien ont été obtenues dans 32 187 cas et 11 814 témoins. Les résultats sont destinés à produire des statistiques descriptives et à servir de base à d'autres études épidémiologiques (et éventuellement en laboratoire).
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Eye Institute (NEI)
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- mères de proposants atteints de colobome qui ont déjà consenti à un protocole NIH étudiant le colobome.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Mères
Mères d'enfants atteints de colobome.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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% de participants avec x exposition par rapport aux données historiques
Délai: en cours
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% de participants avec x exposition par rapport aux données historiques de l'étude NBDPS.
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en cours
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 10000366
- 000366-EI
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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