Potenciais Causas Ambientais de Coloboma Uveal

O coloboma uveal é uma malformação ocular congênita rara, potencialmente causadora de cegueira, devido à falha no fechamento da fissura óptica durante a 5ª semana de gestação humana. Embora se pense que o coloboma tenha um componente genético significativo, o rendimento da triagem sistemática de genes causadores conhecidos permanece baixo. Causas ambientais para o coloboma foram sugeridas, mas poucas ou nenhuma foi comprovada e a maioria dos estudos não foi realizada nos Estados Unidos6-8. Causas ambientais potenciais incluem deficiências nutricionais maternas, exposição a drogas (incluindo álcool) e anormalidades endócrinas. Alguns relatos são conflitantes (por exemplo, diabetes materno) e algumas associações foram sugeridas por modelos animais, mas não exploradas em humanos. A maioria dos estudos em humanos são evidências de nível III e IV pela escala de classificação da Agency for Healthcare Research and Quality.

O coloboma uveal é frequentemente agrupado com anoftalmia (ausência de olhos) e microftalmia (olhos pequenos), designados pela sigla MAC. Estudos detalhados de base populacional sobre a epidemiologia da microftalmia e anoftalmia foram conduzidos como parte dos programas de vigilância de defeitos congênitos.

A avaliação piloto proposta de possíveis causas ambientais do coloboma está sendo realizada para explorar as experiências em uma grande coorte de probandos e suas famílias. Ele utilizará partes do Questionário para Mães do Estudo Nacional de Prevenção de Defeitos Congênitos (NBDPS) validado. O NBDPS foi um grande estudo de caso-controle multicêntrico de base populacional de muitos dos principais defeitos congênitos que coletou dados de outubro de 1997 a dezembro de 2011. Informações sobre a gravidez por entrevista foram obtidas em 32.187 casos e 11.814 controles. Os resultados destinam-se a produzir estatísticas descritivas e servir de base para estudos epidemiológicos (e possivelmente laboratoriais) adicionais.