Uveal Colobooman mahdolliset ympäristösyyt
Uveal Colobooman mahdollisten ympäristösyiden pilottiarviointi
Tausta:
Uveal coloboma on synnynnäinen silmän epämuodostuma. Sen uskotaan olevan geneettinen sairaus. Mutta sillä voi olla myös ympäristöllisiä syitä. Tutkijat haluavat tutkia kolobomaa sairastavien lasten äitejä. He käyttävät osia National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) -äitikyselystä. NBDPS oli laaja tutkimus syntymävioista. Se keräsi tietoja vuosilta 1997-2011. Tutkijat käyttävät NBDPS- ja NIH-tietoja sekä uutta tutkimusta tuottaakseen tietoa, joka voi toimia jatkotutkimuksen pohjana.
Tavoite:
Tutkia äidin tekijöitä ja altistumista raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana mahdollisina uveaalisen kolobooman syinä ja korreloida altistustietoja sairastuneiden lasten kliinisiin tietoihin.
Kelpoisuus:
NIH-tutkimukseen 06-EI-0230, 04-EI-0039 tai 13-EI-0049 osallistuneiden koettimien äidit, joilla on koloboma.
Design:
Tämä on hybriditutkimus. Se käyttää olemassa olevia NBDPS- ja NIH-tutkimuksista saatuja tietoja. Se käyttää myös NBDPS:ää uuteen tutkimukseen, joka koskee kolobomaa sairastavien lasten äitejä.
Osallistujat vastaavat kyselyyn puhelimitse. Heidän raskaustiedot voidaan tarkistaa. Heiltä kysytään:
Tärkeät päivämäärät
Terveys ja lääkkeet
Tupakan, alkoholin ja päihteiden käyttö
Vanhempien ammatit
Perheen väestötiedot.
Kyselyyn vastaaminen kestää 1 tunnin tai vähemmän.
Jotkut tiedot saatiin aiemmissa NIH-tutkimuksissa. Nämä tiedot ovat suurelta osin lapsilta. Joitakin perhetietoja voidaan myös käyttää. Esimerkiksi silmätutkimustietoja, geenitestien tuloksia ja kolobooman sukuhistoriaa voidaan käyttää. Jos osallistuja ei suostunut tietojensa myöhempään käyttöön, hänen tietojaan ei käytetä.
Tiedot tallennetaan suojattuun NIH-tietokantaan.
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Uveaalinen koloboma on harvinainen, mahdollisesti sokeava synnynnäinen silmän epämuodostuma, joka johtuu näköhalkeaman sulkeutumattomuudesta ihmisen 5. raskausviikolla. Vaikka koloboomalla uskotaan olevan merkittävä geneettinen komponentti, tunnettujen kausatiivisten geenien systemaattisen seulonnan saanto on edelleen pieni. Kolobooman ympäristösyitä on ehdotettu, mutta vain harvoja tai ei yhtään ei ole todistettu, ja useimpia tutkimuksia ei ole tehty Yhdysvalloissa6-8. Mahdollisia ympäristösyitä ovat äidin ravitsemukselliset puutteet, altistuminen lääkkeille (mukaan lukien alkoholi) ja hormonaaliset poikkeavuudet. Jotkut raportit ovat ristiriitaisia (esim. äidin diabetes), ja eläinmallit ovat ehdottaneet joitakin assosiaatioita, mutta niitä ei ole tutkittu ihmisillä. Suurin osa ihmisillä tehdyistä tutkimuksista on tason III ja IV todisteita Terveydenhuollon tutkimusviraston ja laadun arviointiasteikosta.
Uveal coloboma ryhmitellään usein yhteen anoftalmiaan (ei silmiä) ja mikroftalmiaan (pienet silmät), joita kutsutaan lyhenteellä MAC. Yksityiskohtaisia väestöpohjaisia tutkimuksia mikroftalmian ja anoftalmian epidemiologiasta on tehty osana syntymävikojen seurantaohjelmia.
Ehdotettu kolobooman mahdollisten ympäristösyiden pilottiarviointi on käynnissä, jotta voidaan tutkia kokemuksia suuresta kohorttijoukosta ja heidän perheitään. Siinä käytetään osia validoidusta National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) -äitikyselystä. NBDPS oli laaja väestöpohjainen monikeskustutkimus, jossa käsiteltiin monia merkittäviä synnynnäisiä epämuodostumia, ja se keräsi tietoja lokakuusta 1997 joulukuuhun 2011. Haastattelun raskaustiedot saatiin 32 187 tapauksesta ja 11 814 kontrollista. Löydökset on tarkoitettu tuottamaan kuvaavia tilastoja ja toimimaan pohjana lisäepidemiologiselle (ja mahdollisesti laboratorio) tutkimukselle.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- kolobomaa sairastavien koettimien äidit, jotka ovat aiemmin saaneet suostumuksensa NIH-protokollaan, jossa tutkitaan koloboomaa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Äidit
Kolobomaa sairastavien lasten äidit.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
% osallistujista, joilla oli x altistuminen historiallisiin tietoihin verrattuna
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
% osallistujista, joilla oli x altistuminen verrattuna NBDPS-tutkimuksen historiallisiin tietoihin.
|
meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10000366
- 000366-EI
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .