Potencjalne przyczyny środowiskowe kolobomy błony naczyniowej oka
Pilotażowa ocena potencjalnych przyczyn środowiskowych coloboma błony naczyniowej oka
Tło:
Coloboma błony naczyniowej oka to wrodzona wada rozwojowa oka. Uważa się, że jest to choroba genetyczna. Ale może to mieć również przyczyny środowiskowe. Naukowcy chcą zbadać matki dzieci z colobomą. Będą korzystać z części Kwestionariusza Matki Krajowego Badania Zapobiegania Wadom Wrodzonym (NBDPS). NBDPS było dużym badaniem wad wrodzonych. Zgromadził dane od 1997 do 2011 roku. Naukowcy wykorzystają dane NBDPS i NIH, a także nową ankietę, aby uzyskać dane, które mogą służyć jako podstawa do dalszych badań.
Cel:
Zbadanie czynników matczynych i narażenia podczas pierwszego trymestru ciąży jako potencjalnych przyczyn coloboma błony naczyniowej oka oraz skorelowanie danych dotyczących narażenia z danymi klinicznymi dzieci dotkniętych chorobą.
Kwalifikowalność:
Matki probantów z colobomą, które brały udział w badaniu NIH 06-EI-0230, 04-EI-0039 lub 13-EI-0049.
Projekt:
To jest badanie hybrydowe. Wykorzysta istniejące dane z badań NBDPS i NIH. Wykorzysta również NBDPS do nowego badania matek dzieci z colobomą.
Ankietę uczestnicy wypełniają telefonicznie. Ich zapisy dotyczące ciąży mogą zostać przejrzane. Zostaną zapytani o:
Ważne daty
Zdrowie i lekarstwa
Używanie tytoniu, alkoholu i substancji psychoaktywnych
Zawody rodziców
Demografia rodziny.
Wypełnienie ankiety zajmie maksymalnie 1 godzinę.
Niektóre dane uzyskano w poprzednich badaniach NIH. Dane te pochodzą głównie od dzieci. Niektóre dane rodzinne mogą być również wykorzystywane. Na przykład można wykorzystać dane z badania wzroku, wyniki badań genetycznych i rodzinną historię coloboma. Jeżeli uczestnik nie wyraził zgody na wykorzystanie jego danych w przyszłości, wówczas jego dane nie będą wykorzystywane.
Dane będą przechowywane w bezpiecznej bazie danych NIH.
...
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Coloboma błony naczyniowej oka jest rzadką, potencjalnie oślepiającą wrodzoną wadą rozwojową oka spowodowaną brakiem zamknięcia szczeliny wzrokowej w 5. tygodniu ciąży u człowieka. Chociaż uważa się, że coloboma ma znaczący składnik genetyczny, wydajność systematycznych badań przesiewowych znanych genów sprawczych pozostaje niska. Zasugerowano środowiskowe przyczyny coloboma, jednak udowodniono niewiele lub żadne, a większość badań nie została podjęta w Stanach Zjednoczonych6-8. Potencjalne przyczyny środowiskowe obejmują niedobory żywieniowe matki, narażenie na leki (w tym alkohol) i zaburzenia endokrynologiczne. Niektóre doniesienia są sprzeczne (np. cukrzyca matki), a niektóre powiązania zostały zasugerowane na modelach zwierzęcych, ale nie zostały zbadane u ludzi. Większość badań na ludziach to dowody poziomu III i IV przeprowadzone przez Agencję Badań w Opiece Zdrowotnej i skalę oceny jakości.
Coloboma błony naczyniowej oka jest często grupowana razem z anoftalmią (brak oczu) i mikroftalmią (małe oczy), oznaczoną akronimem MAC. Szczegółowe, populacyjne badania epidemiologii mikroftalmii i anoftalmii przeprowadzono w ramach programów nadzoru nad wadami wrodzonymi.
Proponowana pilotażowa ocena potencjalnych przyczyn środowiskowych coloboma jest podejmowana w celu zbadania doświadczeń w dużej kohorcie probantów i ich rodzin. Wykorzystane zostaną fragmenty zatwierdzonego kwestionariusza dla matek Narodowego Studium Zapobiegania Wadom Wrodzonym (NBDPS). NBDPS było dużym populacyjnym, wieloośrodkowym badaniem kliniczno-kontrolnym dotyczącym wielu głównych wad wrodzonych, które zbierało dane od października 1997 do grudnia 2011. Informacje o ciąży z wywiadu uzyskano w 32 187 przypadkach i 11 814 w grupie kontrolnej. Odkrycia mają na celu stworzenie statystyk opisowych i służyć jako podstawa do dalszych badań epidemiologicznych (i prawdopodobnie laboratoryjnych).
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- matki probantów z colobomą, które wcześniej wyraziły zgodę na protokół NIH badający coloboma.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Matki
Matki dzieci z colobomą.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
% uczestników z ekspozycją x w porównaniu z danymi historycznymi
Ramy czasowe: bieżący
|
% uczestników z ekspozycją x w porównaniu z danymi historycznymi z badania NBDPS.
|
bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10000366
- 000366-EI
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Coloboma
-
Nova Southeastern UniversityRekrutacyjnyJaskra, podejrzany | Hipoplazja nerwu wzrokowego i nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego | Wrodzona Coloboma nerwu wzrokowego | Doły głowy nerwu wzrokowego, obustronne wrodzoneStany Zjednoczone
-
Baylor College of MedicineNational Eye Institute (NEI); National Institutes of Health (NIH)RekrutacyjnyColoboma | Mikroftalmia | AnoftalmiaStany Zjednoczone
-
National Eye Institute (NEI)RekrutacyjnyColobomaStany Zjednoczone
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Rekrutacyjny
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZakończonyZespół Jouberta | Zespoły móżdżkowo-oczno-nerkoweFrancja
-
Zimmer BiometZakończonyGuz | Nerwiak | Złamania żuchwy | Syndrom Treachera Collinsa | Złamanie twarzy | Dysplazja włóknista | Mikrosomia połowicza twarzy | Syndrom Millera | Kostniak kłykcia żuchwy | Rozszczepiona twarz | Zespół NageraArgentyna
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutacyjnyZaburzenia rozwoju płciowego | Wrodzony przerost nadnerczy | Stwardnienie guzowate | Zespół Kallmanna | Zespół Pradera-Williego | Nerwiakowłókniakowatość | Zespół Retta | Zespół delecji 22q11 | Zespół Turnera | Syndrom Noonana | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | Zespół Saethre-Chotzena | Wrodzona niedoczynność przysadki | Zespół Cornelii de Lange i inne warunkiHolandia