Potensielle miljøårsaker til Uveal Coloboma
Pilotvurdering av potensielle miljøårsaker til Uveal Coloboma
Bakgrunn:
Uveal coloboma er en medfødt øyemisdannelse. Det antas å være en genetisk tilstand. Men det kan også ha miljømessige årsaker. Forskere ønsker å studere mødre til barn med coloboma. De vil bruke deler av National Birth Defect Prevention Study (NBDPS) Mother Questionnaire. NBDPS var en stor studie av fødselsskader. Den samlet inn data fra 1997 til 2011. Forskere vil bruke NBDPS- og NIH-data samt den nye undersøkelsen for å produsere data som kan tjene som grunnlag for videre studier.
Objektiv:
Å utforske mors faktorer og eksponeringer i løpet av første trimester av svangerskapet som potensielle årsaker til uveal coloboma og å korrelere eksponeringsdata til kliniske data fra berørte barn.
Kvalifisering:
Mødre til probander med coloboma som har deltatt i NIH-studie 06-EI-0230, 04-EI-0039 eller 13-EI-0049.
Design:
Dette er en hybridstudie. Den vil bruke eksisterende data fra NBDPS- og NIH-studier. Den vil også bruke NBDPS til en ny undersøkelse av mødre til barn med coloboma.
Deltakerne vil ta undersøkelsen på telefon. Deres graviditetsjournaler kan bli gjennomgått. De vil bli spurt om:
Viktige datoer
Helse og medisiner
Bruk av tobakk, alkohol og rusmidler
Foreldres yrker
Familiedemografi.
Undersøkelsen vil ta 1 time eller mindre å fullføre.
Noen data ble innhentet i tidligere NIH-studier. Disse dataene er i stor grad fra barn. Noen familiedata kan også brukes. For eksempel kan øyeundersøkelsesdata, gentestresultater og familiehistorie med coloboma brukes. Hvis en deltaker ikke samtykket til fremtidig bruk av dataene deres, vil deres data ikke bli brukt.
Data vil bli lagret i en sikker NIH-database.
...
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Uveal coloboma er en sjelden, potensielt blindende medfødt øyemisdannelse på grunn av at den optiske fissuren ikke lukkes i løpet av den 5. uken av menneskelig svangerskap. Selv om coloboma antas å ha en betydelig genetisk komponent, forblir utbyttet av systematisk screening av kjente forårsakende gener lavt. Miljømessige årsaker til coloboma har blitt foreslått, men få eller ingen har blitt bevist, og de fleste studier har ikke blitt utført i USA6-8. Potensielle miljøårsaker inkluderer mors ernæringsmangler, medikamenteksponering (inkludert alkohol) og endokrine abnormiteter. Noen rapporter er motstridende (f.eks. diabetes hos mødre), og noen assosiasjoner har blitt foreslått av dyremodeller, men ikke utforsket hos mennesker. De fleste menneskelige studier er nivå III og IV bevis fra Agency for Healthcare Research and Quality graderingsskala.
Uveal coloboma er ofte gruppert sammen med anoftalmi (ingen øyne) og mikroftalmi (små øyne), betegnet med akronymet MAC. Detaljerte, populasjonsbaserte studier av epidemiologien til mikroftalmi og anoftalmi har blitt utført som en del av overvåkingsprogrammer for fødselsskader.
Den foreslåtte pilotevalueringen av potensielle miljøårsaker til coloboma blir utført for å utforske erfaringene i en stor gruppe av probander og deres familier. Den vil bruke deler av det validerte National Birth Defect Prevention Study (NBDPS) Mother Questionnaire. NBDPS var en stor populasjonsbasert multisenter case-control studie av mange store fødselsskader som samlet inn data fra oktober 1997 til desember 2011. Intervju graviditetsinformasjon ble innhentet i 32 187 tilfeller og 11 814 kontroller. Funnene er ment å produsere beskrivende statistikk og tjene som grunnlag for videre epidemiologiske (og muligens laboratorie) studier.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
- mødre til probander med coloboma som tidligere har fått samtykke til en NIH-protokoll som studerer coloboma.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Familiebasert
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Mødre
Mødre til barn med coloboma.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
% av deltakerne med x eksponering sammenlignet med historiske data
Tidsramme: pågående
|
% av deltakerne med x eksponering sammenlignet med historiske data fra NBDPS-studien.
|
pågående
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 10000366
- 000366-EI
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .