Potentiële omgevingsoorzaken van Uveal Coloboma
Pilotevaluatie van mogelijke omgevingsoorzaken van Uveal Coloboma
Achtergrond:
Uveaal coloboom is een aangeboren oogafwijking. Men denkt dat het een genetische aandoening is. Maar het kan ook milieuoorzaken hebben. Onderzoekers willen de moeders van kinderen met coloboma bestuderen. Ze zullen delen van de National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) Mother Questionnaire gebruiken. NBDPS was een groot onderzoek naar aangeboren afwijkingen. Het verzamelde gegevens van 1997 tot 2011. Onderzoekers zullen NBDPS- en NIH-gegevens en de nieuwe enquête gebruiken om gegevens te produceren die als basis kunnen dienen voor verder onderzoek.
Doelstelling:
Om maternale factoren en blootstellingen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap te onderzoeken als mogelijke oorzaken van oogcoloboom en om blootstellingsgegevens te correleren met klinische gegevens van getroffen kinderen.
Geschiktheid:
Moeders van probands met coloboom die hebben deelgenomen aan NIH-onderzoek 06-EI-0230, 04-EI-0039 of 13-EI-0049.
Ontwerp:
Dit is een hybride studie. Het zal bestaande gegevens van NBDPS- en NIH-onderzoeken gebruiken. Het zal NBDPS ook gebruiken voor een nieuw onderzoek onder moeders van kinderen met coloboom.
Deelnemers vullen de enquête telefonisch in. Hun zwangerschapsgegevens kunnen worden bekeken. Er wordt hen gevraagd naar:
Belangrijke data
Gezondheid en medicijnen
Tabaks-, alcohol- en middelengebruik
Ouders beroepen
Familie demografie.
Het invullen van de enquête duurt maximaal 1 uur.
Sommige gegevens zijn verkregen in eerdere NIH-onderzoeken. Deze gegevens zijn grotendeels afkomstig van kinderen. Sommige familiegegevens kunnen ook worden gebruikt. Er kunnen bijvoorbeeld oogonderzoekgegevens, gentestresultaten en familiegeschiedenis van coloboom worden gebruikt. Als een deelnemer niet heeft ingestemd met het toekomstige gebruik van zijn gegevens, worden zijn gegevens niet gebruikt.
Gegevens worden opgeslagen in een beveiligde NIH-database.
...
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Uveaal coloboom is een zeldzame, potentieel verblindende aangeboren oogafwijking als gevolg van het niet sluiten van de optische spleet tijdens de 5e week van de menselijke zwangerschap. Hoewel men denkt dat coloboom een significante genetische component heeft, blijft de opbrengst van systematische screening van bekende oorzakelijke genen laag. Milieuoorzaken voor coloboom zijn gesuggereerd, maar weinig tot geen zijn bewezen en de meeste onderzoeken zijn niet uitgevoerd in de Verenigde Staten6-8. Mogelijke omgevingsoorzaken zijn onder meer voedingstekorten van de moeder, blootstelling aan geneesmiddelen (inclusief alcohol) en endocriene afwijkingen. Sommige rapporten zijn tegenstrijdig (bijv. Maternale diabetes) en sommige associaties zijn gesuggereerd door diermodellen, maar niet onderzocht bij mensen. De meeste onderzoeken bij mensen zijn bewijs van niveau III en IV volgens de beoordelingsschaal van het Agency for Healthcare Research and Quality.
Uveal coloboom wordt vaak gegroepeerd samen met anoftalmie (geen ogen) en microphthalmie (kleine ogen), aangeduid met het acroniem MAC. Gedetailleerde, op de bevolking gebaseerde onderzoeken naar de epidemiologie van microftalmie en anoftalmie zijn uitgevoerd als onderdeel van surveillanceprogramma's voor geboorteafwijkingen.
De voorgestelde proefevaluatie van mogelijke omgevingsoorzaken van coloboma wordt uitgevoerd om de ervaringen in een groot cohort van probands en hun families te onderzoeken. Het zal delen van de gevalideerde National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) Mother Questionnaire gebruiken. De NBDPS was een grote populatie-gebaseerde multicenter case-control studie van veel ernstige geboorteafwijkingen die gegevens verzamelde van oktober 1997 tot december 2011. Interviewzwangerschapsinformatie werd verkregen in 32.187 gevallen en 11.814 controles. De bevindingen zijn bedoeld om beschrijvende statistieken te produceren en dienen als basis voor verder epidemiologisch (en mogelijk laboratorium) onderzoek.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
- moeders van probands met coloboma die eerder toestemming hebben gekregen voor een NIH-protocol dat coloboma onderzoekt.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Moeders
Moeders van kinderen met coloboom.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
% deelnemers met x blootstelling in vergelijking met historische gegevens
Tijdsspanne: voortdurende
|
% deelnemers met blootstelling x vergeleken met historische gegevens uit NBDPS-onderzoek.
|
voortdurende
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 10000366
- 000366-EI
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .