Potentiella miljöorsaker till Uveal Coloboma
Pilotutvärdering av potentiella miljöorsaker till Uveal Coloboma
Bakgrund:
Uveal colobom är en medfödd ögonmissbildning. Det tros vara ett genetiskt tillstånd. Men det kan också ha miljöorsaker. Forskare vill studera mödrar till barn med colobom. De kommer att använda delar av National Birth Defect Prevention Study (NBDPS) Mother Questionnaire. NBDPS var en stor studie av fosterskador. Den samlade in data från 1997 till 2011. Forskare kommer att använda NBDPS- och NIH-data samt den nya undersökningen för att ta fram data som kan tjäna som underlag för vidare studier.
Mål:
Att utforska moderns faktorer och exponeringar under den första trimestern av graviditeten som potentiella orsaker till uveal colobom och att korrelera exponeringsdata till kliniska data från drabbade barn.
Behörighet:
Mödrar till proband med coloboma som har deltagit i NIH-studie 06-EI-0230, 04-EI-0039 eller 13-EI-0049.
Design:
Detta är en hybridstudie. Den kommer att använda befintliga data från NBDPS- och NIH-studier. Den kommer också att använda NBDPS för en ny undersökning av mödrar till barn med coloboma.
Deltagarna kommer att svara på undersökningen per telefon. Deras graviditetsregister kan komma att granskas. De kommer att få frågan om:
Viktiga datum
Hälsa och mediciner
Användning av tobak, alkohol och droger
Föräldrars yrken
Familjens demografi.
Enkäten kommer att ta 1 timme eller mindre att fylla i.
Vissa data erhölls i tidigare NIH-studier. Dessa uppgifter kommer till stor del från barn. Vissa familjeuppgifter kan också användas. Till exempel kan ögonundersökningsdata, gentestresultat och familjehistoria av colobom användas. Om en deltagare inte samtyckte till framtida användning av deras data, kommer deras data inte att användas.
Data kommer att lagras i en säker NIH-databas.
...
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Uveal coloboma är en sällsynt, potentiellt förblindande medfödd ögonmissbildning på grund av att den optiska fissuren inte stängs under den 5:e veckan av människans graviditet. Även om coloboma tros ha en betydande genetisk komponent, är utbytet av systematisk screening av kända orsakande gener fortfarande lågt. Miljöorsaker till coloboma har föreslagits, men få till inga har bevisats och de flesta studier har inte genomförts i USA6-8. Potentiella miljöorsaker inkluderar maternell näringsbrist, drogexponering (inklusive alkohol) och endokrina abnormiteter. Vissa rapporter är motstridiga (t.ex. maternell diabetes) och vissa associationer har föreslagits av djurmodeller, men inte utforskats hos människor. De flesta mänskliga studier är bevis på nivå III och IV av Agency for Healthcare Research och kvalitetsgraderingsskala.
Uveal coloboma grupperas ofta tillsammans med anoftalmi (inga ögon) och mikroftalmi (små ögon), betecknade med akronymen MAC. Detaljerade, befolkningsbaserade studier av epidemiologin för mikroftalmi och anoftalmi har genomförts som en del av program för övervakning av fosterskador.
Den föreslagna pilotutvärderingen av potentiella miljöorsaker till colobom genomförs för att utforska upplevelserna i en stor kohort av probands och deras familjer. Den kommer att använda delar av den validerade National Birth Defect Prevention Study (NBDPS) Mother Questionnaire. NBDPS var en stor populationsbaserad multicenter fallkontrollstudie av många stora fosterskador som samlade in data från oktober 1997 till december 2011. Intervjugraviditetsinformation erhölls i 32 187 fall och 11 814 kontroller. Resultaten är avsedda att producera beskrivande statistik och tjäna som underlag för ytterligare epidemiologiska (och eventuellt laboratorie)studier.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
- mödrar till proband med colobom som tidigare har godkänts av ett NIH-protokoll som studerar colobom.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Familjebaserat
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Mödrar
Mammor till barn med coloboma.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
% av deltagarna med x exponering jämfört med historiska data
Tidsram: pågående
|
% av deltagarna med x exponering jämfört med historiska data från NBDPS-studien.
|
pågående
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 10000366
- 000366-EI
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Coloboma
-
Nova Southeastern UniversityRekryteringGlaukom, misstänkt | Synnervshypoplasi och avvikelser i centrala nervsystemet | Medfödd colobom i synnerven | Synnervshuvudgropar, bilaterala medföddaFörenta staterna