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葡萄膜缺损的潜在环境原因

2023年6月30日 更新者:National Eye Institute (NEI)

葡萄膜缺损潜在环境原因的初步评估

背景:

葡萄膜缺损是一种先天性眼部畸形。 它被认为是一种遗传病。 但它也可能有环境原因。 研究人员想要研究患有缺损症儿童的母亲。 他们将使用国家出生缺陷预防研究 (NBDPS) 母亲问卷的部分内容。 NBDPS 是一项关于出生缺陷的大型研究。 它收集了 1997 年至 2011 年的数据。 研究人员将使用 NBDPS 和 NIH 数据以及新调查来生成可作为进一步研究基础的数据。

客观的:

探讨妊娠早期的母体因素和暴露作为葡萄膜缺损的潜在原因,并将暴露数据与受影响儿童的临床数据相关联。

合格:

参与 NIH 研究 06-EI-0230、04-EI-0039 或 13-EI-0049 的缺损先证者的母亲。

设计:

这是一项混合研究。 它将使用来自 NBDPS 和 NIH 研究的现有数据。 它还将使用 NBDPS 对患有缺损儿童的母亲进行新的调查。

参与者将通过电话进行调查。 他们的怀孕记录可能会被审查。 他们将被问及:

重要的日子

健康与药物

烟草、酒精和物质使用

父母职业

家庭人口统计。

完成调查需要 1 小时或更短时间。

一些数据是在过去的 NIH 研究中获得的。 这些数据主要来自儿童。 也可以使用一些家庭数据。 例如,可以使用眼睛检查数据、基因测试结果和缺损家族史。 如果参与者不同意将来使用他们的数据,则不会使用他们的数据。

数据将存储在安全的 NIH 数据库中。

...

研究概览

地位

邀请报名

条件

详细说明

葡萄膜缺损是一种罕见的、可能致盲的先天性眼部畸形,原因是在人类妊娠第 5 周期间视裂无法闭合。 尽管缺损被认为具有重要的遗传成分,但对已知致病基因进行系统筛查的结果仍然很低。 已经提出了缺损的环境原因,但很少甚至没有得到证实,而且大多数研究尚未在美国进行6-8。 潜在的环境原因包括母亲营养缺乏、药物暴露(包括酒精)和内分泌异常。 一些报告是相互矛盾的(例如,母体糖尿病),一些关联已被动物模型提出,但尚未在人类中进行探索。 大多数人体研究都是医疗保健研究机构和质量分级量表的 III 级和 IV 级证据。

葡萄膜缺损通常与无眼症(没有眼睛)和小眼症(小眼睛)归为一类,由首字母缩略词 MAC 指定。 作为出生缺陷监测计划的一部分,已经对小眼畸形和无眼畸形的流行病学进行了详细的、基于人群的研究。

正在对缺损的潜在环境原因进行拟议的试点评估,以探索大量先证者及其家人的经历。 它将利用经过验证的国家出生缺陷预防研究 (NBDPS) 母亲问卷的部分内容。 NBDPS 是一项针对许多主要出生缺陷的大型基于人群的多中心病例对照研究,收集了 1997 年 10 月至 2011 年 12 月的数据。 在 32,187 个病例和 11,814 个对照中获得了采访怀孕信息。 研究结果旨在产生描述性统计数据,并作为进一步流行病学(可能还有实验室)研究的基础。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

180

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • National Eye Institute (NEI)

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

多达 180 名患有缺损瘤先证者的母亲此前已同意 NIH 协议研究缺损瘤。

描述

  • 纳入标准:
  • 先前已同意 NIH 协议研究缺损的缺损先证者的母亲。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:以家庭为基础
  • 时间观点:其他

队列和干预

团体/队列
妈妈们
患有缺损症儿童的母亲。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
与历史数据相比,x 暴露的参与者百分比
大体时间:进行中
与 NBDPS 研究的历史数据相比,x 暴露的参与者百分比。
进行中

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Brian P Brooks, M.D.、National Eye Institute (NEI)

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年6月20日

初级完成 (估计的)

2024年12月31日

研究完成 (估计的)

2024年12月31日

研究注册日期

首次提交

2021年4月5日

首先提交符合 QC 标准的

2021年4月5日

首次发布 (实际的)

2021年4月6日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年7月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年6月30日

最后验证

2023年6月29日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 10000366
  • 000366-EI

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

在美国制造并从美国出口的产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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