Potenziali cause ambientali del coloboma uveale
Valutazione pilota delle potenziali cause ambientali del coloboma uveale
Sfondo:
Il coloboma uveale è una malformazione oculare congenita. Si pensa che sia una condizione genetica. Ma potrebbe anche avere cause ambientali. I ricercatori vogliono studiare le madri di bambini con coloboma. Utilizzeranno parti del questionario sulla madre del National Birth Defects Prevention Study (NBDPS). NBDPS era un ampio studio sui difetti alla nascita. Ha raccolto dati dal 1997 al 2011. I ricercatori utilizzeranno i dati NBDPS e NIH nonché il nuovo sondaggio per produrre dati che possano servire come base per ulteriori studi.
Obbiettivo:
Esplorare i fattori materni e le esposizioni durante il primo trimestre di gravidanza come potenziali cause di coloboma uveale e correlare i dati sull'esposizione ai dati clinici dei bambini affetti.
Eleggibilità:
Madri di probandi con coloboma che hanno preso parte allo studio NIH 06-EI-0230, 04-EI-0039 o 13-EI-0049.
Disegno:
Questo è uno studio ibrido. Utilizzerà i dati esistenti degli studi NBDPS e NIH. Utilizzerà anche NBDPS per una nuova indagine sulle madri di bambini con coloboma.
I partecipanti risponderanno al sondaggio per telefono. I loro registri di gravidanza possono essere rivisti. Verranno interrogati su:
Appuntamenti importanti
Salute e farmaci
Tabacco, alcool e uso di sostanze
Occupazioni dei genitori
Dati demografici familiari.
Il completamento del sondaggio richiederà 1 ora o meno.
Alcuni dati sono stati ottenuti in precedenti studi NIH. Questi dati provengono in gran parte da bambini. Possono essere utilizzati anche alcuni dati familiari. Ad esempio, possono essere utilizzati i dati degli esami oculistici, i risultati dei test genetici e la storia familiare del coloboma. Se un partecipante non ha acconsentito all'uso futuro dei propri dati, i suoi dati non verranno utilizzati.
I dati saranno archiviati in un database NIH sicuro.
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Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il coloboma uveale è una malformazione oculare congenita rara, potenzialmente accecante, dovuta alla mancata chiusura della fessura ottica durante la quinta settimana di gestazione umana. Sebbene si ritenga che il coloboma abbia una componente genetica significativa, la resa dello screening sistematico dei geni causativi noti rimane bassa. Sono state suggerite cause ambientali per il coloboma, ma poche o nessuna sono state provate e la maggior parte degli studi non sono stati intrapresi negli Stati Uniti6-8. Le potenziali cause ambientali includono carenze nutrizionali materne, esposizione a farmaci (compreso l'alcol) e anomalie endocrine. Alcuni rapporti sono contrastanti (ad esempio, diabete materno) e alcune associazioni sono state suggerite da modelli animali, ma non esplorate negli esseri umani. La maggior parte degli studi sull'uomo sono prove di livello III e IV secondo la scala di classificazione dell'Agenzia per la ricerca sanitaria e la qualità.
Il coloboma uveale è spesso raggruppato insieme ad anoftalmia (assenza di occhi) e microftalmia (occhi piccoli), designati con l'acronimo MAC. Studi dettagliati basati sulla popolazione dell'epidemiologia della microftalmia e dell'anoftalmia sono stati condotti come parte dei programmi di sorveglianza dei difetti alla nascita.
La valutazione pilota proposta delle potenziali cause ambientali del coloboma è stata intrapresa per esplorare le esperienze in un'ampia coorte di probandi e delle loro famiglie. Utilizzerà parti del questionario sulla madre del National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) convalidato. L'NBDPS è stato un ampio studio caso-controllo multicentrico basato sulla popolazione di molti dei principali difetti alla nascita che ha raccolto dati dall'ottobre 1997 al dicembre 2011. Le informazioni sulla gravidanza dell'intervista sono state ottenute in 32.187 casi e 11.814 controlli. I risultati hanno lo scopo di produrre statistiche descrittive e servire come base per ulteriori studi epidemiologici (e possibilmente di laboratorio).
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Eye Institute (NEI)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- madri di probandi con coloboma che hanno precedentemente acconsentito a un protocollo NIH che studia il coloboma.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Madri
Madri di bambini con coloboma.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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% di partecipanti con esposizione x rispetto ai dati storici
Lasso di tempo: in corso
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% di partecipanti con esposizione x rispetto ai dati storici dello studio NBDPS.
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in corso
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10000366
- 000366-EI
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