Az Uveal Coloboma lehetséges környezeti okai
Az Uveal Coloboma lehetséges környezeti okainak kísérleti értékelése
Háttér:
Az uvealis coloboma egy veleszületett szemfejlődési rendellenesség. Úgy gondolják, hogy ez egy genetikai állapot. De ennek környezeti okai is lehetnek. A kutatók a kolobómában szenvedő gyermekek anyjait szeretnék tanulmányozni. A National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) anyai kérdőív egyes részeit fogják használni. Az NBDPS a születési rendellenességek széles körű tanulmánya volt. 1997 és 2011 között gyűjtött adatokat. A kutatók az NBDPS és az NIH adatait, valamint az új felmérést használják fel olyan adatok előállítására, amelyek további tanulmányok alapjául szolgálhatnak.
Célkitűzés:
Feltárni az anyai tényezőket és a terhesség első trimeszterében bekövetkezett expozíciót, mint az uvealis coloboma lehetséges okait, és az expozíciós adatokat az érintett gyermekek klinikai adataival korrelálni.
Jogosultság:
A 06-EI-0230, 04-EI-0039 vagy 13-EI-0049 számú NIH-vizsgálatban részt vevő colobomában szenvedő probandák anyja.
Tervezés:
Ez egy hibrid tanulmány. Az NBDPS és NIH tanulmányok meglévő adatait fogja használni. Az NBDPS-t a kolobómában szenvedő gyermekek anyja körében végzett új felméréshez is használja.
A résztvevők telefonon veszik fel a felmérést. A terhességi feljegyzéseiket felülvizsgálhatják. A következőkről kérdezik őket:
Fontos dátumok
Egészségügy és gyógyszerek
Dohány, alkohol és szerhasználat
Szülői foglalkozások
Családi demográfia.
A kérdőív kitöltése legfeljebb 1 órát vesz igénybe.
Néhány adatot korábbi NIH-vizsgálatok során szereztek be. Ezek az adatok nagyrészt gyerekektől származnak. Egyes családi adatok is felhasználhatók. Használhatók például a szemvizsgálati adatok, a génvizsgálati eredmények és a coloboma családtörténete. Ha egy résztvevő nem járult hozzá adatai jövőbeni felhasználásához, akkor adatait nem használjuk fel.
Az adatokat egy biztonságos NIH adatbázisban tároljuk.
...
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Az uvealis coloboma egy ritka, potenciálisan vakító veleszületett szemfejlődési rendellenesség, amely az emberi terhesség 5. hetében a látóhasadék záródásának kudarcából ered. Bár a kolobómának jelentős genetikai összetevője van, az ismert kórokozó gének szisztematikus szűrésének hozama továbbra is alacsony. A coloboma környezeti okait feltételezték, de kevés vagy semmi sem bizonyított, és a legtöbb tanulmányt nem végezték el az Egyesült Államokban6-8. A lehetséges környezeti okok közé tartoznak az anyai táplálkozási hiányosságok, a kábítószer-expozíció (beleértve az alkoholt is) és az endokrin rendellenességek. Egyes jelentések egymásnak ellentmondóak (például anyai cukorbetegség), és bizonyos összefüggéseket állatmodellek javasoltak, de embereken nem vizsgálták. A legtöbb humán vizsgálat az Egészségügyi Kutatási Ügynökség és a Minőségi besorolási skála III. és IV. szintű bizonyítéka.
Az uvealis colobomát gyakran az anoftalmiával (nincs szem) és a mikroftalmiával (kis szemek) csoportosítják, amelyeket a MAC betűszóval jelölnek. A mikroftalmia és anoftalmia epidemiológiájáról részletes, populáció alapú vizsgálatokat végeztek a születési rendellenességek megfigyelési programjainak részeként.
A coloboma lehetséges környezeti okainak javasolt kísérleti értékelése folyamatban van, hogy feltárja a tapasztalatokat a probandok és családjaik nagy csoportjában. Ez felhasználja a jóváhagyott Nemzeti születési rendellenességek megelőzésére vonatkozó tanulmány (NBDPS) anyai kérdőívének egy részét. Az NBDPS egy nagy populáció-alapú, többközpontú eset-ellenőrzési vizsgálat volt számos jelentős születési rendellenességről, amely 1997 októberétől 2011 decemberéig gyűjtött adatokat. Az interjú terhességére vonatkozó információkat 32 187 esetben és 11 814 kontrollnál szereztek be. Az eredmények leíró statisztikák készítésére szolgálnak, és további epidemiológiai (és esetleg laboratóriumi) vizsgálatok alapjául szolgálnak.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Eye Institute (NEI)
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- colobomában szenvedő proband anyák, akik korábban beleegyeztek a kolobómát tanulmányozó NIH protokollba.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Anyák
Colobomában szenvedő gyermekek anyja.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A résztvevők %-a x expozícióval a korábbi adatokhoz képest
Időkeret: folyamatban lévő
|
Az x expozícióval rendelkező résztvevők %-a az NBDPS-vizsgálat korábbi adataihoz képest.
|
folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 10000366
- 000366-EI
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .