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포도막 결손종의 잠재적인 환경적 원인

2023년 6월 30일 업데이트: National Eye Institute (NEI)

포도막 결손종의 잠재적인 환경적 원인에 대한 파일럿 평가

배경:

포도막 결손은 선천성 눈 기형입니다. 그것은 유전적인 조건으로 생각됩니다. 하지만 환경적인 원인도 있을 수 있습니다. 연구원들은 coloboma를 가진 아이들의 어머니를 연구하기를 원합니다. 그들은 국립 선천적 결손 예방 연구(NBDPS) 산모 설문지의 일부를 사용할 것입니다. NBDPS는 선천적 결함에 대한 대규모 연구였습니다. 1997년부터 2011년까지 데이터를 수집했습니다. 연구원들은 NBDPS 및 NIH 데이터와 새로운 설문 조사를 사용하여 추가 연구의 기초가 될 수 있는 데이터를 생성할 것입니다.

목적:

포도막 결손종의 잠재적인 원인으로서 임신 첫 3개월 동안의 산모 요인과 노출을 조사하고 노출 데이터를 영향을 받은 어린이의 임상 데이터와 연관시킵니다.

적임:

NIH 연구 06-EI-0230, 04-EI-0039 또는 13-EI-0049에 참여한 결장암 발발자의 어머니.

설계:

이것은 하이브리드 연구입니다. NBDPS 및 NIH 연구의 기존 데이터를 사용합니다. 또한 결장종을 가진 아동의 어머니에 대한 새로운 조사에 NBDPS를 사용할 것입니다.

참가자는 전화로 설문 조사에 참여합니다. 임신 기록을 검토할 수 있습니다. 그들은 다음에 대해 질문할 것입니다:

중요한 날들

건강과 의약품

담배, 알코올 및 물질 사용

부모 직업

가족 인구 통계.

설문 조사는 완료하는 데 1시간 이하가 소요됩니다.

과거 NIH 연구에서 일부 데이터를 얻었습니다. 이러한 데이터는 대부분 어린이의 것입니다. 일부 가족 데이터도 사용될 수 있습니다. 예를 들어, 시력 검사 데이터, 유전자 검사 결과, 결장종의 가족력이 사용될 수 있습니다. 참가자가 향후 데이터 사용에 동의하지 않은 경우 해당 데이터는 사용되지 않습니다.

데이터는 안전한 NIH 데이터베이스에 저장됩니다.

...

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

상세 설명

포도막 결손종은 사람의 임신 5주 동안 시신경열이 닫히지 않아 발생하는 드문 잠재적 실명 선천성 안구 기형입니다. coloboma는 중요한 유전적 요소를 가지고 있다고 생각되지만 알려진 원인 유전자의 체계적 스크리닝 수율은 여전히 ​​낮습니다. coloboma에 대한 환경적 원인이 제안되었지만 입증된 것은 거의 없으며 대부분의 연구는 미국에서 수행되지 않았습니다6-8. 잠재적인 환경적 원인으로는 산모의 영양 결핍, 약물 노출(알코올 포함), 내분비 이상 등이 있습니다. 일부 보고서는 상충되며(예: 산모 당뇨병) 일부 연관성은 동물 모델에서 제안되었지만 인간에서는 탐색되지 않았습니다. 대부분의 인간 연구는 Agency for Healthcare Research and Quality grading scale의 레벨 III 및 IV 증거입니다.

포도막 결손은 종종 무안구증(눈 없음) 및 소안구증(작은 눈)과 함께 그룹화되며 약어 MAC으로 지정됩니다. 소안구증 및 무안구증의 역학에 대한 상세한 인구 기반 연구가 선천적 결손 감시 프로그램의 일환으로 수행되었습니다.

coloboma의 잠재적인 환경적 원인에 대한 제안된 파일럿 평가는 프로밴드와 그 가족의 대규모 코호트 경험을 탐색하기 위해 수행되고 있습니다. 검증된 전국 출생 결함 예방 연구(NBDPS) 산모 설문지의 일부를 활용합니다. NBDPS는 1997년 10월부터 2011년 12월까지 데이터를 수집한 많은 주요 선천적 결함에 대한 대규모 인구 기반 다기관 케이스 컨트롤 연구였습니다. 면담 임신 정보는 32,187건의 사례와 11,814건의 대조군에서 얻었습니다. 연구 결과는 기술 통계를 생성하고 추가 역학(및 가능하면 실험실) 연구의 기초 역할을 하기 위한 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

180

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Eye Institute (NEI)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이전에 결장종을 연구하는 NIH 프로토콜에 동의한 결장종 발발자의 어머니 최대 180명.

설명

  • 포함 기준:
  • 이전에 coloboma를 연구하는 NIH 프로토콜에 동의한 coloboma가 있는 발의자의 어머니.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
엄마들
Coloboma를 가진 아이들의 어머니.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
과거 데이터와 비교하여 노출이 x인 참가자 %
기간: 전진
NBDPS 연구의 과거 데이터와 비교하여 노출이 x인 참가자의 %.
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 6월 20일

기본 완료 (추정된)

2024년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2024년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 4월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 4월 5일

처음 게시됨 (실제)

2021년 4월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 7월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 6월 30일

마지막으로 확인됨

2023년 6월 29일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 10000366
  • 000366-EI

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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