- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04833361
Causas ambientales potenciales del coloboma uveal
Evaluación piloto de posibles causas ambientales del coloboma uveal
Fondo:
El coloboma uveal es una malformación ocular congénita. Se cree que es una condición genética. Pero también podría tener causas ambientales. Los investigadores quieren estudiar a las madres de niños con coloboma. Usarán partes del Cuestionario para Madres del Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos (NBDPS, por sus siglas en inglés). NBDPS fue un gran estudio de defectos de nacimiento. Recopiló datos desde 1997 hasta 2011. Los investigadores utilizarán los datos de NBDPS y NIH, así como la nueva encuesta, para producir datos que puedan servir como base para estudios posteriores.
Objetivo:
Explorar los factores maternos y las exposiciones durante el primer trimestre del embarazo como posibles causas del coloboma uveal y correlacionar los datos de exposición con los datos clínicos de los niños afectados.
Elegibilidad:
Madres de probandos con coloboma que han participado en el estudio NIH 06-EI-0230, 04-EI-0039 o 13-EI-0049.
Diseño:
Este es un estudio híbrido. Utilizará los datos existentes de los estudios NBDPS y NIH. También utilizará NBDPS para una nueva encuesta de madres de niños con coloboma.
Los participantes tomarán la encuesta por teléfono. Sus registros de embarazo pueden ser revisados. Se les preguntará sobre:
Fechas importantes
salud y medicinas
Consumo de tabaco, alcohol y sustancias
Ocupaciones de los padres
Demografía familiar.
La encuesta tardará 1 hora o menos en completarse.
Algunos datos se obtuvieron en estudios anteriores de los NIH. Estos datos son en gran parte de los niños. También se pueden utilizar algunos datos familiares. Por ejemplo, se pueden usar datos de exámenes de la vista, resultados de pruebas genéticas y antecedentes familiares de coloboma. Si un participante no dio su consentimiento para el uso futuro de sus datos, entonces sus datos no serán utilizados.
Los datos se almacenarán en una base de datos segura de los NIH.
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Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El coloboma uveal es una malformación ocular congénita rara y potencialmente ciega debido a que la fisura óptica no se cierra durante la quinta semana de gestación humana. Aunque se cree que el coloboma tiene un componente genético significativo, el rendimiento de la detección sistemática de genes causales conocidos sigue siendo bajo. Se han sugerido causas ambientales para el coloboma, pero pocas o ninguna se han probado y la mayoría de los estudios no se han realizado en los Estados Unidos6-8. Las posibles causas ambientales incluyen deficiencias nutricionales maternas, exposición a drogas (incluido el alcohol) y anomalías endocrinas. Algunos informes son contradictorios (p. ej., diabetes materna) y algunas asociaciones han sido sugeridas por modelos animales, pero no exploradas en humanos. La mayoría de los estudios en humanos tienen evidencia de nivel III y IV según la escala de calificación de la Agencia para la investigación y la calidad de la atención médica.
El coloboma uveal a menudo se agrupa junto con la anoftalmía (ausencia de ojos) y la microftalmía (ojos pequeños), designados por el acrónimo MAC. Se han realizado estudios detallados basados en la población sobre la epidemiología de la microftalmía y la anoftalmía como parte de los programas de vigilancia de defectos congénitos.
La evaluación piloto propuesta de las posibles causas ambientales del coloboma se está llevando a cabo para explorar las experiencias en una gran cohorte de probandos y sus familias. Utilizará partes del Cuestionario para Madres del Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos (NBDPS, por sus siglas en inglés). El NBDPS fue un gran estudio multicéntrico de casos y controles basado en la población de muchos defectos congénitos importantes que recopiló datos desde octubre de 1997 hasta diciembre de 2011. Se obtuvo información de entrevistas de embarazo en 32.187 casos y 11.814 controles. Los hallazgos están destinados a producir estadísticas descriptivas y servir como base para un estudio epidemiológico (y posiblemente de laboratorio) adicional.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Eye Institute (NEI)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- madres de probandos con coloboma que previamente hayan dado su consentimiento para un protocolo NIH que estudia el coloboma.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Madres
Madres de niños con coloboma.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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% de participantes con exposición x en comparación con datos históricos
Periodo de tiempo: en curso
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% de participantes con exposición x en comparación con datos históricos del estudio NBDPS.
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en curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 10000366
- 000366-EI
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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