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Causas ambientales potenciales del coloboma uveal

30 de junio de 2023 actualizado por: National Eye Institute (NEI)

Evaluación piloto de posibles causas ambientales del coloboma uveal

Fondo:

El coloboma uveal es una malformación ocular congénita. Se cree que es una condición genética. Pero también podría tener causas ambientales. Los investigadores quieren estudiar a las madres de niños con coloboma. Usarán partes del Cuestionario para Madres del Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos (NBDPS, por sus siglas en inglés). NBDPS fue un gran estudio de defectos de nacimiento. Recopiló datos desde 1997 hasta 2011. Los investigadores utilizarán los datos de NBDPS y NIH, así como la nueva encuesta, para producir datos que puedan servir como base para estudios posteriores.

Objetivo:

Explorar los factores maternos y las exposiciones durante el primer trimestre del embarazo como posibles causas del coloboma uveal y correlacionar los datos de exposición con los datos clínicos de los niños afectados.

Elegibilidad:

Madres de probandos con coloboma que han participado en el estudio NIH 06-EI-0230, 04-EI-0039 o 13-EI-0049.

Diseño:

Este es un estudio híbrido. Utilizará los datos existentes de los estudios NBDPS y NIH. También utilizará NBDPS para una nueva encuesta de madres de niños con coloboma.

Los participantes tomarán la encuesta por teléfono. Sus registros de embarazo pueden ser revisados. Se les preguntará sobre:

Fechas importantes

salud y medicinas

Consumo de tabaco, alcohol y sustancias

Ocupaciones de los padres

Demografía familiar.

La encuesta tardará 1 hora o menos en completarse.

Algunos datos se obtuvieron en estudios anteriores de los NIH. Estos datos son en gran parte de los niños. También se pueden utilizar algunos datos familiares. Por ejemplo, se pueden usar datos de exámenes de la vista, resultados de pruebas genéticas y antecedentes familiares de coloboma. Si un participante no dio su consentimiento para el uso futuro de sus datos, entonces sus datos no serán utilizados.

Los datos se almacenarán en una base de datos segura de los NIH.

...

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Descripción detallada

El coloboma uveal es una malformación ocular congénita rara y potencialmente ciega debido a que la fisura óptica no se cierra durante la quinta semana de gestación humana. Aunque se cree que el coloboma tiene un componente genético significativo, el rendimiento de la detección sistemática de genes causales conocidos sigue siendo bajo. Se han sugerido causas ambientales para el coloboma, pero pocas o ninguna se han probado y la mayoría de los estudios no se han realizado en los Estados Unidos6-8. Las posibles causas ambientales incluyen deficiencias nutricionales maternas, exposición a drogas (incluido el alcohol) y anomalías endocrinas. Algunos informes son contradictorios (p. ej., diabetes materna) y algunas asociaciones han sido sugeridas por modelos animales, pero no exploradas en humanos. La mayoría de los estudios en humanos tienen evidencia de nivel III y IV según la escala de calificación de la Agencia para la investigación y la calidad de la atención médica.

El coloboma uveal a menudo se agrupa junto con la anoftalmía (ausencia de ojos) y la microftalmía (ojos pequeños), designados por el acrónimo MAC. Se han realizado estudios detallados basados ​​en la población sobre la epidemiología de la microftalmía y la anoftalmía como parte de los programas de vigilancia de defectos congénitos.

La evaluación piloto propuesta de las posibles causas ambientales del coloboma se está llevando a cabo para explorar las experiencias en una gran cohorte de probandos y sus familias. Utilizará partes del Cuestionario para Madres del Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos (NBDPS, por sus siglas en inglés). El NBDPS fue un gran estudio multicéntrico de casos y controles basado en la población de muchos defectos congénitos importantes que recopiló datos desde octubre de 1997 hasta diciembre de 2011. Se obtuvo información de entrevistas de embarazo en 32.187 casos y 11.814 controles. Los hallazgos están destinados a producir estadísticas descriptivas y servir como base para un estudio epidemiológico (y posiblemente de laboratorio) adicional.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

180

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Eye Institute (NEI)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hasta 180 madres de probandos con coloboma que hayan sido previamente consentidas en un protocolo NIH que estudie el coloboma.

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
  • madres de probandos con coloboma que previamente hayan dado su consentimiento para un protocolo NIH que estudia el coloboma.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Madres
Madres de niños con coloboma.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
% de participantes con exposición x en comparación con datos históricos
Periodo de tiempo: en curso
% de participantes con exposición x en comparación con datos históricos del estudio NBDPS.
en curso

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de junio de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de abril de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de abril de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

6 de abril de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de junio de 2023

Última verificación

29 de junio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • 10000366
  • 000366-EI

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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