Потенциальные экологические причины увеальной колобомы

Увеальная колобома является редкой, потенциально ослепляющей врожденной аномалией глаза из-за того, что зрительная щель не закрывается в течение 5-й недели беременности человека. Хотя считается, что колобома имеет значительный генетический компонент, результаты систематического скрининга известных причинных генов остаются низкими. Были предложены экологические причины возникновения колобомы, однако доказано лишь немногие, а большинство исследований не проводилось в Соединенных Штатах6-8. Потенциальные экологические причины включают недостаточность питания матери, воздействие наркотиков (включая алкоголь) и эндокринные нарушения. Некоторые сообщения противоречивы (например, материнский диабет), а некоторые ассоциации были предложены в моделях на животных, но не исследованы на людях. Большинство исследований на людях относятся к уровням III и IV по шкале оценок Агентства медицинских исследований и качества.

Увеальную колобому часто объединяют с анофтальмией (отсутствие глаз) и микрофтальмией (маленькие глаза), обозначаемыми аббревиатурой MAC. Подробные популяционные исследования эпидемиологии микрофтальмии и анофтальмии были проведены в рамках программ эпиднадзора за врожденными дефектами.

Предложенная пилотная оценка потенциальных экологических причин колобомы проводится для изучения опыта большой когорты пробандов и их семей. В нем будут использоваться части вопросника для матерей, утвержденного Национальным исследованием по предотвращению врожденных дефектов (NBDPS). NBDPS представляло собой крупное популяционное многоцентровое исследование многих серьезных врожденных пороков, в ходе которого собирались данные с октября 1997 года по декабрь 2011 года. Информация о беременности в ходе интервью была получена в 32 187 случаях и 11 814 контрольных случаях. Полученные данные предназначены для получения описательной статистики и служат основой для дальнейшего эпидемиологического (и, возможно, лабораторного) исследования.