Potentielle miljømæssige årsager til Uveal Coloboma

Uveal coloboma er en sjælden, potentielt blindende medfødt øjenmisdannelse på grund af, at den optiske fissur ikke lukker i den 5. uge af den menneskelige graviditet. Selvom coloboma menes at have en signifikant genetisk komponent, forbliver udbyttet af systematisk screening af kendte årsagsgener lavt. Miljømæssige årsager til coloboma er blevet foreslået, men få til ingen er blevet bevist, og de fleste undersøgelser er ikke blevet udført i USA6-8. Potentielle miljøårsager omfatter moderens ernæringsmangler, lægemiddeleksponering (herunder alkohol) og endokrine abnormiteter. Nogle rapporter er modstridende (f.eks. maternel diabetes), og nogle sammenhænge er blevet foreslået af dyremodeller, men ikke udforsket hos mennesker. De fleste menneskelige undersøgelser er niveau III og IV evidens af Agenturet for Sundhedsforskning og Kvalitets karakterskala.

Uveal coloboma er ofte grupperet sammen med anophthalmia (ingen øjne) og mikrophthalmia (små øjne), betegnet med akronymet MAC. Detaljerede, befolkningsbaserede undersøgelser af epidemiologien af ​​mikrophthalmia og anophthalmia er blevet udført som en del af fødselsdefektovervågningsprogrammer.

Den foreslåede pilotevaluering af potentielle miljømæssige årsager til coloboma er ved at blive gennemført for at udforske oplevelserne i en stor kohorte af probands og deres familier. Det vil bruge dele af det validerede National Birth Defect Prevention Study (NBDPS) Mother Questionnaire. NBDPS var en stor befolkningsbaseret multicenter case-kontrol undersøgelse af mange større fødselsdefekter, der indsamlede data fra oktober 1997 til december 2011. Interviewgraviditetsoplysninger blev indhentet i 32.187 tilfælde og 11.814 kontroller. Resultaterne er beregnet til at producere beskrivende statistikker og tjene som grundlag for yderligere epidemiologisk (og muligvis laboratorie) undersøgelse.