変異トランスサイレチンアミロイドーシス患者における脳 MRI 異常の研究 (TTR-SNC)

トランスサイレチンアミロイドーシス（aTTR）は、当初稀な疾患として記載されていましたが、成人発症の最も重篤な遺伝性多発ニューロパチーとなり、家族スクリーニングにより多くの無症候性患者やTTR遺伝子変異保有者を特定し、追跡調査することが可能になりました。

標的臓器（心臓、目、腎臓、末梢神経系）が関与する全身性疾患と考えられていますが、中枢神経系の関与の問題を提起した最近の出版物によると、神経内科医にとってはより複雑であるようです。

実際、TTR アミロイド沈着は病気の期間と相関しているようです。 これらの沈着は、直接的な TTR 毒性、または脳アミロイド血管症 (実質内またはくも膜下血腫、小さな梗塞、ヘモジデリン) に関連する病状の結果として、さまざまなメカニズムによって皮質損傷を引き起こす可能性があります。 TTR 遺伝子の少数の変異は、進行性認知症、てんかん、運動失調、痙性対不全麻痺、脳卒中様エピソードなどの臨床神経症状を特徴とする全身性アミロイドーシスの稀な表現型である眼球髄膜炎を引き起こします。

研究の仮説: TTR 変異を持つ患者の放射線学的描写では、中枢神経系の関与がおそらく過小評価されている。