Studie av cerebrale MR-anomalier hos muterte transthyretin-amyloidosepasienter (TTR-SNC)

Transthyretin amyloidose (aTTR) som opprinnelig ble beskrevet som en sjelden sykdom, ble den mest alvorlige arvelige polynevropatien ved voksendebut og familiescreening har gjort det mulig å identifisere og følge opp mange asymptomatiske pasienter og bærere av mutasjonen i TTR-genet.

Betraktet som en systemisk sykdom med involvering av målorganer (hjertet, øyet, nyrene og det perifere nervesystemet), ser det ut til å være mer komplekst for nevrologer ifølge nyere publikasjoner som tar opp spørsmålet om involvering av sentralnervesystemet.

TTR-amyloidavsetninger ser faktisk ut til å være korrelert med sykdommens varighet. Disse avleiringene kan forårsake kortikal skade ved forskjellige mekanismer: direkte TTR-toksisitet eller som et resultat av patologi relatert til cerebral amyloid angiopati (intraparenkymale eller subaraknoide hematomer, små infarkter, hemosiderin). Et lite antall mutasjoner i TTR-genet forårsaker en sjelden fenotype av systemisk amyloidose, den oculoleptomeningeale formen, preget av kliniske nevrologiske symptomer: progressiv demens, epilepsi, ataksi, spastisk paraparese, slaglignende episoder.

Hypotese om arbeidet: sentralnervesystemets involvering er trolig undervurdert på den radiologiske beskrivelsen hos pasienter med TTR-mutasjon.