Untersuchung zerebraler MRT-Anomalien bei Patienten mit mutierter Transthyretin-Amyloidose (TTR-SNC)

Transthyretin-Amyloidose (aTTR), die ursprünglich als seltene Krankheit beschrieben wurde, entwickelte sich zur schwerwiegendsten erblichen Polyneuropathie, die im Erwachsenenalter auftritt, und Familien-Screening hat es ermöglicht, viele asymptomatische Patienten und Träger der Mutation im TTR-Gen zu identifizieren und zu überwachen.

Da es sich um eine systemische Erkrankung mit Beteiligung der Zielorgane (Herz, Auge, Niere und peripheres Nervensystem) handelt, scheint sie für Neurologen komplexer zu sein, wie aus jüngsten Veröffentlichungen hervorgeht, in denen die Frage einer Beteiligung des Zentralnervensystems aufgeworfen wird.

Tatsächlich scheinen TTR-Amyloidablagerungen mit der Dauer der Erkrankung zu korrelieren. Diese Ablagerungen können durch verschiedene Mechanismen kortikale Schäden verursachen: direkte TTR-Toxizität oder als Folge einer Pathologie im Zusammenhang mit zerebraler Amyloidangiopathie (intraparenchymale oder subarachnoidale Hämatome, kleine Infarkte, Hämosiderin). Eine kleine Anzahl von Mutationen im TTR-Gen verursachen einen seltenen Phänotyp der systemischen Amyloidose, die okuloleptomeningeale Form, die durch klinische neurologische Symptome gekennzeichnet ist: fortschreitende Demenz, Epilepsie, Ataxie, spastische Paraparese, schlaganfallähnliche Episoden.

Hypothese der Arbeit: Die Beteiligung des Zentralnervensystems wird in der radiologischen Beschreibung bei Patienten mit TTR-Mutation wahrscheinlich unterschätzt.